SAPHO-syndroom is een ziekte in de groep van reumatische aandoeningen die verband houdt met de hoofdsymptomen van synovitis, acne, pustulose, hyperostose en osteitis. De oorzaak wordt verondersteld een te zijn huid infectie. Tot op heden was de behandeling puur symptomatisch.
Wat is het SAPHO-syndroom?
Reumatische aandoeningen vormen een vormcirkel van ziekten die ermee samenhangen pijn aandoeningen van het bewegingsapparaat. Een veelzijdige ziekte uit de vormcirkel van reumatische aandoeningen is het zogenaamde SAPHO-syndroom. De naam is een afkorting van de eerste letters van de kenmerkende symptomen. Dienovereenkomstig omvatten de symptomen voornamelijk synovitis, acne, pustulose, hyperostose en osteitis. In de meeste gevallen worden de individuele symptomen niet onmiddellijk geïdentificeerd als een samenhangend klinisch beeld vanwege de variabiliteit in expressie. SAPHO-syndroom treft over het algemeen jonge vrouwen en mannen. Noch de incidentie noch de prevalentie van het syndroom is nog zeker. Aangezien slechts ongeveer 20 gevallen binnen 20 jaar zijn gedocumenteerd, wordt een relatief lage incidentie vermoed. Het syndroom is geassocieerd met huid infecties psoriasis, sacroiliitis, darmziekte, en Lyme.
Oorzaken
De exacte etiologie van het SAPHO-syndroom is nog niet bekend. Een uniforme etiologie wordt niet verwacht vanwege de variabiliteit van de ziekte. Omdat alle gevallen van het syndroom geassocieerd lijken te zijn met dermatologische symptomen, een oorzakelijk verband huid infectie wordt momenteel als de meest waarschijnlijke oorzaak beschouwd. De etiopathogenese speculeert daarom op een veroorzakende subklinische infectie in de vorm van bijvoorbeeld acne, waarvan een immuunreactief osteomyelitis zou kunnen ontwikkelen. Het bijbehorende symptomatische periostitis en de fasische bot pijn van de patiënten kan ook aan deze oorzaak te wijten zijn. Hetzelfde geldt voor de aangrenzende synovitis Hoe de correlaties in detail zouden kunnen zijn, is niet definitief opgehelderd. Genetische factoren kunnen ook een rol spelen bij de ontwikkeling van de ziekte. Dat wordt tenminste gesuggereerd door het cmo-muisdiermodel, dat familiale clusters documenteerde.
Symptomen, klachten en tekenen
Patiënten met het SAPHO-syndroom lijden aan symptomen van verschillende ernst en variabiliteit. De hoofdsymptomen worden beschouwd als de acroniemvormende symptomen van synovitis, acne, pustulose, hyperostose en osteitis. In veel gevallen zijn de symptomen bij verschillende patiënten totaal verschillend. De belangrijkste symptomen worden meestal geassocieerd met andere tekenen van de ziekte, vooral 피로, erge, ernstige pijn symptomen of gastro-intestinale symptomen. Door hun huidsymptomen zijn patiënten vaak misvormd. Vanwege hun pijn, zijn ze ook beperkt in hun vermogen om deel te nemen aan het dagelijks leven. De pustulose van getroffen personen is meestal geconcentreerd in de handen en voeten. Hyperostosen zijn bij voorkeur aanwezig in het sternoclaviculaire gewricht. Ostitis kan zich voordoen als spondyloartropathie, spondylodiscitis, chronisch recidiverend multifocaal osteomyelitisof pustulaire artroosteitis. Niet elke patiënt kan elk van de vijf hoofdsymptomen vertonen.
Diagnose en ziekteverloop
Hoogte van de markeringen HLA-B8 en HLA-B27 is geen verplicht diagnostisch criterium voor het SAPHO-syndroom. Slechts een deel van de patiënten vertoont een verhoging. Voor de diagnose is de samenvatting van de symptomen doorslaggevend. In veel gevallen maakt de variabiliteit van de expressie een vroege diagnose moeilijk. De diagnose is gebaseerd op beeldvormende technieken zoals skelet scintigrafie en MRI, aangezien alle laboratoriumbevindingen bij het SAPHO-syndroom als van weinig karakter worden beschouwd. Een vroege diagnose suggereert een gunstige prognose. Omdat het syndroom in zijn geheel echter pas in de gevorderde stadia tot diagnose wordt gebracht, is een absoluut gunstige prognose zeldzaam. In latere stadia van het syndroom hangt de prognose sterk af van de symptomen, die van geval tot geval extreem in ernst kunnen variëren.
Complicaties
Eerst en vooral lijden mensen met het SAPHO-syndroom aan ernstig huidongemak. Dit kan ook resulteren in een verminderde esthetiek, zodat getroffen personen zich niet langer op hun gemak voelen of lijden aan minderwaardigheidscomplexen en een aanzienlijk verminderd zelfbeeld. Pesten en plagen kunnen ook optreden en een negatief effect hebben op de mentale toestand van de patiënt, zodat het syndroom kan optreden. leiden tot psychologische stoornissen of Depressie Bovendien hebben de meeste patiënten van het syndroom er ook last van 피로 en permanent vermoeidheid, die echter niet kan worden gecompenseerd met behulp van slaap. Zelfs alledaagse dingen en activiteiten zijn moeilijk voor de meeste getroffenen, zodat ze in het dagelijks leven afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen. De meeste patiënten zijn afhankelijk van een psychologische behandeling om de symptomen te verlichten. Het gebruik van medicatie is echter ook nodig voor dit syndroom. De levensverwachting wordt in de regel niet beïnvloed.
Wanneer moet je naar een dokter?
Het SAPHO-syndroom moet altijd door een arts worden behandeld. In het ergste geval kan het ook leiden tot de dood van de getroffen persoon als er geen tijdige behandeling van het syndroom plaatsvindt. Om deze reden hebben vroege diagnose en behandeling van het syndroom altijd een positief effect op het verdere verloop van de ziekte. Als de patiënt aan zeer ernstige acne lijdt, moet een arts worden geraadpleegd. In dit geval zijn er ook puisten op de huid en wordt de huid meestal aangetast door roodheid en jeuk. Vaak, 피로 geeft ook de ziekte aan, vooral als deze zich gedurende een lange periode voordoet en ook zonder een bepaalde reden. Niet alle symptomen hoeven echter aanwezig te zijn om het SAPHO-syndroom aan te geven. De eerste diagnose van het syndroom kan worden gesteld door een huisarts of door een dermatoloog. De levensverwachting van de getroffen persoon wordt niet beperkt of verminderd door de ziekte. In de regel is het syndroom relatief goed te behandelen, wat meestal resulteert in een volledige genezing.
Behandeling en therapie
De therapie van SAPHO-syndroom tot dusver komt overeen met een puur symptomatische behandeling. Omdat de oorzaken niet definitief zijn opgehelderd, kunnen alleen de individuele symptomen worden behandeld. Het syndroom is dus tot op heden niet te genezen. Niet-steroïde ontstekingsremmend drugs zoals NSAID's zijn beschikbaar voor de symptomatische behandeling van patiënten. Bovendien moeten patiënten meestal hun leven veranderen als onderdeel van de behandeling en zo bijvoorbeeld pijnlijk blijvend vermijden spanning Fysiotherapeutische zorg heeft in veel gevallen geleid tot verbetering van klachten en vooral pijnklachten. Omdat er een immunologische connectie opduikt, worden momenteel ook immunosuppressieve stoffen zoals corticosteroïden gebruikt om de getroffenen te behandelen. Bovendien therapeutische benaderingen met stoffen zoals MTX en colchicine zijn beschreven. Aanvullende therapeutische benaderingen worden aangeboden met bisfosfonaten zoals zoledroninezuur. Individueel antibiotica worden momenteel bijvoorbeeld ook getest doxycycline en azithromycin Immunosuppressief therapie kan ook worden bediend door interferon therapie Omdat het SAPHO-syndroom door patiënten vaak als een misvorming wordt ervaren, begeleidt psychotherapeutische zorg fysiotherapie in individuele gevallen. In therapie leren patiënten beter met hun ziekte om te gaan en de ervaring van misvorming te verwerken. Stabilisatie van de psychologische situatie heeft positieve effecten op het beloop van de ziekte aangetoond in verband met veel verschillende ziekten en heeft in individuele gevallen zelfs subjectief waargenomen pijnproblemen verlicht.
het voorkomen
Hoewel er nu logische speculaties zijn over de oorzaak van het SAPHO-syndroom, zijn de definitieve oorzaken nog niet in detail bekend. Omdat de etiologie niet duidelijk is, geen profylactische maatregelen zijn tot op heden beschikbaar. Niets kan het syndroom dus op dit moment voorkomen.
Follow-up
In de meeste gevallen hebben getroffen personen met het SAPHO-syndroom er zeer weinig en ook zeer beperkt maatregelen van directe nazorg die voor hen beschikbaar is. Om deze reden moeten getroffen personen in een zeer vroeg stadium medische hulp inroepen voor deze ziekte, waardoor ook mogelijke andere complicaties en symptomen worden voorkomen, aangezien deze niet vanzelf kan genezen. Omdat het SAPHO-syndroom een genetische ziekte is, kan het niet volledig worden genezen. Daarom, als een kind gewenst is, moeten genetische tests en counseling altijd eerst worden uitgevoerd om herhaling van de ziekte bij de nakomelingen te voorkomen.In de meeste gevallen kan het SAPHO-syndroom goed worden verlicht door de maatregelen of fysiotherapie of fysiotherapie. Ook kan de getroffen persoon veel van de oefeningen thuis uitvoeren om het ontstaan van andere klachten te voorkomen en het genezingsproces te versnellen. De meeste patiënten met het SAPHO-syndroom zijn ook afhankelijk van medicatie. Alle instructies van de arts moeten worden opgevolgd en bij vragen of onduidelijkheden moet eerst een arts worden geraadpleegd. Evenzo moet de voorgeschreven dosering en ook de regelmatige inname in acht worden genomen.
Dit is wat u zelf kunt doen
Patiënten bij wie het SAPHO-syndroom is vastgesteld, kunnen verschillende maatregelen nemen om hun symptomen te verlichten. Het lichaam voldoende warm houden, tocht vermijden en beschermende kleding dragen in een koud omgeving wordt geadviseerd. Ze bevorderen het welzijn en voorkomen mogelijke complicaties. Het bewegingsapparaat moet voldoende worden beschermd tegen situaties van overbelasting. De uitvoering van alledaagse taken moet worden uitgevoerd volgens de specificaties van het organisme. Indien mogelijk moet de voltooiing van fysieke activiteiten of verplichtingen in het dagelijks leven worden geherstructureerd. Ze moeten worden herverdeeld in overleg met mensen uit de directe omgeving. Oefeningen en trainingseenheden op het gebied van fysiotherapie kan helpen om bestaande klachten te verlichten. Deze trainingssessies kunnen op elk moment in het dagelijks leven onafhankelijk door de getroffen persoon worden gebruikt. Ze ondersteunen het organisme en helpen de ziekte het hoofd te bieden. Cognitieve therapieën kunnen helpen bij het omgaan met bestaande pijn. Patiënten melden dat methoden van ontspanning zijn ook nuttig. Het regelmatige gebruik van autogene training, meditatie or yoga hebben laten zien dat ze succes kunnen brengen als manieren van zelfhulp. Patiënten klagen vaak over vermoeidheid. Ze moeten zichzelf voldoende rustperiodes gunnen in het dagelijks leven en het lichaam de tijd gunnen om te regenereren. Daarnaast is optimalisatie van de slaaphygiëne aan te raden.
