Het Rubinstein-Taybi-syndroom is de naam die aan een genetische aandoening wordt gegeven. Het resulteert in verschillende mentale en fysieke beperkingen.
Wat is het Rubinstein-Taybi-syndroom?
Het Rubinstein-Taybi-syndroom (RTS) is een van de genetische aandoeningen. Getroffen personen lijden aan fysieke misvormingen en aan matige verstandelijke handicaps. RTS wordt veroorzaakt door afwijkingen van chromosomen 16 en 22. Het syndroom werd voor het eerst beschreven in 1957 als onderdeel van een onderzoek. De naam Rubinstein-Taybi-syndroom is te danken aan artsen Jack Herbert Rubinstein en Hooshang Taybi. De twee artsen publiceerden in 1963 een gedetailleerde studie van de ziekte. De incidentie van het Rubinstein-Taybi-syndroom is 1: 120,000, maar gegevens over de voorwaarde in de literatuur loopt sterk uiteen omdat er tot de jaren tachtig alleen onderzoek werd gedaan naar kinderen die in residentiële instellingen woonden. Bovendien worden lang niet alle gevallen van het Rubinstein-Taybi-syndroom gediagnosticeerd. Het is niet ongebruikelijk dat de diagnose alleen bij adolescenten wordt gesteld. Bovendien omvatten de symptomen van het syndroom verschillende varianten. Bovendien zijn er bij sommige kinderen slechts licht uitgesproken verstandelijke beperkingen en zijn er geen typische gelaatstrekken aanwezig.
Oorzaken
Het Rubinstein-Taybi-syndroom komt sporadisch voor. Bij mensen met een verstandelijke beperking is de incidentie 1: 500. In zeldzame gevallen komt het familiaal voor, dat wil zeggen bij broers en zussen, tweelingen of moeder en kind, wat duidt op autosomaal dominante overerving. Een microdeletie op de korte arm van chromosoom 16 en a gen mutaties op de lange arm van chromosoom 22 zijn verantwoordelijk voor de ontwikkeling van het Rubinstein-Taybi-syndroom. Een belangrijk aspect van het defect is een synthesestoornis van het zogenaamde CREB-bindende eiwit. Dit werkt als een transcriptiefactor of co-activator in gefosforyleerde vorm op cAMP-gereguleerd gen uitdrukking. Exacte feiten over de pathogenese zijn echter nog niet beschikbaar.
Symptomen, klachten en tekenen
De typische manifestaties van het Rubinstein-Taybi-syndroom zijn onder meer intellectuele handicaps die van persoon tot persoon in ernst kunnen verschillen. Getroffen personen hebben meestal een intelligentiequotiënt onder een waarde van 50. Het IQ-bereik kan variëren van 17 tot 90. Verdere kenmerken van de genetische ziekte zijn fysieke kenmerken die na de geboorte duidelijk worden, ondanks dat ze normaal zijn. zwangerschap. Bijvoorbeeld de hoofd van de meest getroffen individuen is relatief klein. De afstand tussen de ogen is groot en de wenkbrauwen zijn hoog en zwaar. Bovendien lijden patiënten aan refractieafwijkingen en scheelzien. Het is meestal nodig om te dragen bril voor correctie. Een andere lichamelijke afwijking is de verlenging van de neusbrug in de onderste richting. Sommige kinderen hebben sinds de geboorte ook een roodachtige vlek op hun voorhoofd. Het is niet ongebruikelijk dat de oren een abnormale vorm hebben en laag zijn. Evenzo kunnen de tanden van de patiënten worden aangetast. Velen van hen hebben bijvoorbeeld premolarisatie van snijtanden en hoektanden, die zich manifesteert in de vorm van klauwbulten. Het is ook niet ongebruikelijk dat het gehemelte te hoog en te smal is. Personen met het Rubinstein-Taybi-syndroom hebben een korte gestalte Bovendien is de wervelkolom gebogen, er zijn afwijkingen van de wervels en een gekantelde positie van de heupen. Sommige van de gewrichten hebben een verhoogde rekbaarheid en de gang lijdt aan onvastheid. Andere bijzondere afwijkingen zijn onder meer het buigen van de duim en de grote tenen van de voet en toegenomen beharing van het lichaam. Fijnmotorische functies worden minder intens beïnvloed. Maar breder duimen gedifferentieerd vasthouden van objecten bemoeilijken. Misvormingen van het interne organen zijn ook mogelijk. Deze omvatten renale agenese (remmende misvorming), water sac nieren of een hart- defect zoals een ductus arteriosus persistens, pulmonale stenose en een ventriculair septum defect. Daarnaast valt ook het gedrag van getroffen kinderen op door het Rubinstein-Taybi-syndroom. Ze zijn moeilijk te voeden, zelfs in de kindertijd, zijn onrustig en hebben er vaak last van griep-achtige infecties. Verder zijn er verstoringen in de spraakontwikkeling, die beduidend langzamer verloopt. Oudere kinderen vallen vaak op door hun angstgevoelens.
Diagnose en verloop van de ziekte
De diagnose van het Rubinstein-Taybi-syndroom wordt als eenvoudig beschouwd, op basis van de typische symptomen. Met behulp van beeldvormende technieken kunnen structurele afwijkingen van de hersenen kan worden gedetecteerd. Verder functionele stoornissen kan worden gediagnosticeerd door neurofysiologische procedures zoals electroencephalography In sommige gevallen kan moleculair genetisch testen ook een deletie op chromosoom 16 detecteren. Differentiële diagnoses met het Mowat-Wilson-syndroom en het floating-harbour-syndroom zijn ook belangrijk. In de meeste gevallen verloopt het Rubinstein-Taybi-syndroom niet ongunstig. De levensverwachting van patiënten kan echter afnemen als gevolg van chronische nier ziekte of hart- gebreken. In sommige gevallen zijn complicaties ook mogelijk.
Complicaties
Vanwege het Rubinstein-Taybi-syndroom lijden patiënten aan verschillende fysieke en mentale handicaps die een zeer negatieve invloed hebben op het dagelijkse leven en de kwaliteit van leven van de betrokken persoon. In de meeste gevallen worden familieleden en ouders ook getroffen door de symptomen en lijden ze aan psychische stoornissen. De patiënten zelf zijn meestal achterlijk en hebben daarom uitgebreide ondersteuning nodig in hun leven. De hoofd van de getroffenen is erg klein en er treden verschillende misvormingen in het gezicht op. Dit kan leiden pesten of plagen, vooral bij kinderen of adolescenten. In de meeste gevallen zijn de getroffenen klein van stuk en lijden ze aan een onstabiele manier van lopen. Motorische vaardigheden worden ook aanzienlijk beïnvloed. Rubinstein-Taybi-syndroom kan ook leiden tot misvormingen van de interne organen, zodat patiënten een kortere levensverwachting kunnen hebben en hun hele leven afhankelijk zijn van regelmatige controles. Behandeling is alleen symptomatisch mogelijk, hoewel dit niet het geval is leiden op specifieke complicaties. In de regel kunnen veel symptomen worden beperkt. De patiënt is echter altijd afhankelijk van de hulp van andere mensen in zijn of haar leven.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Het Rubinstein-Taybi-syndroom moet altijd door een arts worden behandeld. Het is een genetische ziekte en kan daarom alleen symptomatisch en niet causaal worden behandeld. Een volledige genezing is daarom niet mogelijk. In het geval van een kinderwens, zou de getroffen persoon dat moeten hebben genetische counseling om te voorkomen dat u het syndroom ervaart. In de regel moet een arts worden geraadpleegd voor het Rubinstein-Taybi-syndroom als de getroffen persoon lijdt aan verminderde intelligentie. In dit geval is het hoofd van de getroffen persoon lijkt ook klein in verhouding tot het hele lichaam. Een kleine gestalte kan ook wijzen op het Rubinstein-Taybi-syndroom en moet door een arts worden onderzocht. Er is een wankel lopen. Aangezien het Rubinstein-Taybi-syndroom ook kan leiden tot hart- gebreken, moet de getroffen persoon regelmatig worden onderzocht op de interne organen om complicaties te voorkomen. De eerste diagnose van het syndroom kan worden gesteld door een huisarts of een kinderarts. Verdere behandeling wordt dan uitgevoerd door een specialist.
Behandeling en therapie
Het behandelen van de oorzaken van het Rubinstein-Taybi-syndroom is niet mogelijk. In plaats daarvan wordt getracht de symptomen positief te beïnvloeden en de ontwikkeling van het kind zo vroeg mogelijk te ondersteunen. Belangrijke leidende pijlers van therapie omvatten vroege interventie, ergotherapie, fysiotherapeutische oefeningen, en logopedie programma's. Andere belangrijke factoren zijn: de kinderen niet overspoelen met prikkels, hen vertrouwen tonen en sociale steun bieden. Bovendien moeten patiënten een gestructureerde dagelijkse routine hebben en hun motorische vaardigheden moeten worden aangemoedigd. Een ander belangrijk aspect is het voorzien in de emotionele behoeften van de zieke kinderen. Als het Rubinstein-Taybi-syndroom zich meerdere keren binnen het gezin manifesteert, genetische counseling moet plaatsvinden.
het voorkomen
Het Rubinstein-Taybi-syndroom is een van de aangeboren genetische ziekten Daarom is het niet mogelijk om dit te voorkomen.
Follow-up
Het Rubinstein-Taybi-syndroom (RTS) wordt veroorzaakt door een genetische verandering, dus het is een van de aangeboren handicaps. Meestal vroeg gediagnosticeerd jeugdvergezelt het syndroom de getroffen persoon zijn of haar leven. De levensverwachting is niet of slechts iets onder het gemiddelde, maar bij ernstige hartafwijkingen is deze lager dan bij andere patiënten. Nazorg is zinvol om de getroffen persoon dienovereenkomstig te kunnen ondersteunen. Het doel is om de respectievelijke vaardigheden te ontwikkelen, evenals een passende, alledaagse manier om met de ziekte om te gaan. Voor volwassen patiënten is werken in conventionele bedrijven niet mogelijk vanwege het verminderde IQ, maar ze kunnen wel in geschikte faciliteiten worden ingezet. Zo'n maatregelen maken deel uit van de nazorg. Bij zowel volwassenen als kinderen met RTS moet rekening worden gehouden met individuele vaardigheden. Een aangeboren hartafwijking vereist meestal een chirurgische behandeling. Nazorg omvat in dit geval ook zorg in de kliniek en vervolgafspraken met een specialist geven informatie over het succes. Orthopedische afwijkingen zijn niet operatief te behandelen, maar worden behandeld met regelmatige oefeningen.
Wat u zelf kunt doen
De erfelijke ziekte vormt een uitdaging bij het omgaan met het dagelijkse leven voor de getroffen persoon, maar ook voor de familieleden. Omdat zowel fysieke als mentale beperkingen optreden, moet vaak de hele dagelijkse routine worden aangepast aan de mogelijkheden en behoeften van de patiënt. Om buitensporige eisen te vermijden, zouden ouders moeten overwegen om zelf psychotherapeutische hulp in te roepen. Het organiseren van vrijetijdsactiviteiten en het vervullen van dagelijkse taken is sterk gericht op het behandelplan van de patiënt. Om de kwaliteit van leven te verbeteren, naast een gezonde en evenwichtige dieetis een optimale organisatie van de vrije tijd bijzonder belangrijk. Dit zou de levensvreugde van alle betrokkenen moeten bevorderen. Tijd voor de ouders is net zo belangrijk als samen tijd doorbrengen. Learning processen dienen afgestemd te zijn op de mentale mogelijkheden van de patiënt. Overmatige eisen of het uitoefenen van druk moeten worden vermeden. Het kind moet zo vroeg mogelijk worden geïnformeerd over zijn of haar ziekte, het verdere verloop en de uitdagingen waarmee het wordt geconfronteerd. Vroege interventie is vooral belangrijk om de mobiliteit van het kind te verbeteren. Daar uitgevoerde trainingen kunnen vervolgens thuis worden voortgezet. Een stabiele sociale omgeving en goed gestructureerde dagelijkse routines zijn vooral belangrijk voor patiënten. Hectisch, spanning en conflicten moeten worden vermeden.
