Droog bloedonderzoek: behandeling, effect en risico's

In 1963 introduceerde de Amerikaanse arts en microbioloog Robert Guthrie de dry bloed test, de Guthrie-test, waarmee hij de stofwisselingsstoornis fenylkenonurie (onvermogen om het aminozuur fenylalanine af te breken door het ontbreken van een belangrijk enzym in het lichaam) bij pasgeborenen kon diagnosticeren. Zelfs vandaag de dag wordt deze screeningsmethode wereldwijd gebruikt, waarbij een paar druppels van bloed van pasgeborenen worden op een speciaal filterpapier gedruppeld. Na het drogen van de bloed, wordt het filtreerpapier op een voedingsstof geplaatst agar-agar plaat zonder fenylalanine en een specifiek type bacteriën is toegevoegd. Deze bijzondere bacteriën kan zich alleen vermenigvuldigen als er veel fenylalanine in de gedroogde bloeddruppel zit. Op deze manier wordt bepaald of een pasgeboren baby de aangeboren stofwisselingsstoornis heeft en dus een speciale stof nodig heeft dieet​ Omdat ze vroeg worden ontdekt, kunnen deze pasgeborenen dat wel groeien normaal op een strikt fenylalanine-vrij dieet zonder risico op mentale afwijkingen.

Wat is de droge bloedtest?

De Amerikaanse arts en microbioloog Robert Guthrie introduceerde de dry bloed Test, de Guthrie-test, in 1963 om de stofwisselingsziekte fenylkenonurie bij pasgeborenen te diagnosticeren. In latere jaren zijn er andere factoren in het bloed geïdentificeerd voor aangeboren stofwisselingsstoornissen, zodat tegenwoordig routinematige screening van pasgeborenen tussen het 36e en 72e levensuur op bepaalde stofwisselingsstoornissen met behulp van de dried blood spot (DBS) -test de standaardpraktijk is. Om een ​​druppel bloed op te vangen met een speciaal filterpapier, hoeven pasgeborenen maar kort in de hiel te worden geprikt. Het gedroogde filtreerpapier wordt naar geselecteerde speciale laboratoria gestuurd, waar ze gelijktijdig worden getest op meer dan 30 stofwisselingsziekten met behulp van gecompliceerde maar efficiënte analytische procedures. Binnen enkele uren of een paar dagen ontvangen artsen en dus de ouders de testresultaten. Om ethische redenen dekt screening op pasgeborenen alleen ziekten die behandelbaar zijn als ze in een vroeg stadium worden gediagnosticeerd. Tegenwoordig screening van pasgeborenen met de droge bloed Test is in veel landen verplicht, maar niet in Duitsland. Toch wordt deze screeningsprocedure voor pasgeborenen ook door veel ouders in dit land gebruikt en gefinancierd door de volksgezondheid verzekeringsfondsen.

Functie, effect en doelen

De eenvoud van bloedafname voor de droge bloed Test leidde tot de invoering van deze screeningsmethode ook voor oudere kinderen met andere ziekten om hen de pijnlijke veneuze bloedafname met een naald te besparen. Tegenwoordig wordt de DBS-methode gebruikt op veel gebieden van in-vitrodiagnostiek (onderzoeken buiten het lichaam door voorafgaande verzameling van bloed, urine of speeksel), ook voor volwassenen. Een klein prikje van de vinger is voldoende om voldoende bloed op het speciale filtreerpapier te laten vallen. Bijvoorbeeld de concentratie of vitamine D in het bloed wordt op deze manier bepaald met behulp van de droge bloedtest. Laag vitamine D concentraties duiden op bepaalde aandoeningen. Zelfs als de patiënt op het moment van de test nog steeds symptoomvrij is, kan de behandelende arts beginnen therapie direct. Voor therapeutisch medicijn Grensverkeer, waar artsen moeten weten of de dosis van een voorgeschreven medicijn is goed afgesteld in het bloed, wordt gedeeltelijk droog bloedonderzoek gebruikt. Voor de DBS-procedure kan de arts ook de benodigde gebruiksvoorwerpen geven vinger prikken en bloed verzameling naar een patiënt om mee naar huis te nemen. Op deze manier kan de patiënt gedurende langere tijd bloeddruppels op de juiste filterpapieren druppelen en deze laten drogen. Hij neemt ze dan mee bij zijn volgende bezoek aan de dokter, of stuurt ze rechtstreeks naar het aangewezen laboratorium. Op deze manier wordt ook bepaald of een patiënt zijn vitale medicijnen gebruikt, zoals anti-epileptica, correct. In deze context het individu dosis aanpassing van immunosuppressiva is een bijzondere focus voor de droge bloedtest. Om het juiste in te stellen concentratie of drugs Na een orgaantransplantatie moeten patiënten vaak met zeer korte tussenpozen bloed laten afnemen. Hier wordt een ander voordeel van de DBS-methode duidelijk, namelijk dat de reeds verzwakte patiënt aan weinig wordt blootgesteld spanning Het is ook praktisch dat meestal slechts een heel klein stukje van het bloed dat op het filtreerpapier is gedroogd nodig is voor laboratoriumtests en daarom kunnen verschillende tests worden uitgevoerd met dezelfde druppel bloed. De “bloedkaarten” kunnen jarenlang schoon, donker en koel worden bewaard. Zo kan desgewenst ook na lange tijd worden gecontroleerd of een bepaalde parameter in het bloed in het verleden opviel of niet. Bovendien is dit type bloed verzameling zorgt voor meer veiligheid voor medisch personeel van prik letsel (mogelijke overdracht van infecties wordt zo verder geminimaliseerd). Zelfs laboratoriumpersoneel heeft baat bij dit type testen, omdat het tijd en verbruiksgoederen bespaart bij de voorbehandeling van het bloedmonster. Volbloed in buisjes vereist een uitgebreide voorbehandeling, wat tijdrovender en duurder is.

Risico's, bijwerkingen en gevaren

Dit type bloed verzameling brengt ook risico's met zich mee voor later onderzoek in het laboratorium. In het bijzonder, als het filterpapier aan de patiënten wordt gegeven om mee naar huis te nemen, kan het niet worden uitgesloten dat zij het keukengerei onjuist zullen gebruiken, waardoor het respectieve filterpapier onbruikbaar wordt. Bovendien kan bacteriële besmetting of ander vuil leiden tot onbruikbare testresultaten. Wetenschappelijke studies tonen aan dat voor bepaalde parameters, zoals sommige hormonenkunnen de testresultaten sterk variëren tussen veneus bloed en de test op droog bloed. De reden hiervoor is onder meer de verschillende hoeveelheid hematocriet (percentage van erytrocyten in de volume bloed) afhankelijk van de bloedafnamemethode. Daarom zijn er veel klinische onderzoeken gaande met droge bloedtesten om hun te verbeteren betrouwbaarheid voor bepaalde parameters. Waar nodig worden analytische methoden aangepast of bloed uit ader wordt indien nodig aanbevolen. Ondertussen zijn er ook gedroogde bloedtesten beschikbaar voor bepaalde huisdieren of boerderijdieren.