Proximaal femorale defect is een misvorming in het bovenste gedeelte van het uiteinde van het femur die zeer zelden optreedt. In de meeste gevallen komt het proximale femorale defect slechts aan één kant van het lichaam voor. Het proximale femurdefect is in verschillende mate mogelijk, variërend van een kleine verkorting tot volledig verlies van het femur.
Wat is een proximaal femoraal defect?
Een veel voorkomend synoniem voor proximaal femoraal defect is coxa vara. In het Engels is de voorwaarde staat bekend als proximale femorale focale deficiëntie, waarvan de veelgebruikte afkorting PFFD is afgeleid. In principe varieert proximale femorale deficiëntie sterk in zijn expressie in individuele gevallen. Hoewel de exacte prevalentie van proximale femorale defecten nog niet bekend is, stellen de huidige schattingen de frequentie van de voorwaarde bij ongeveer 2: 1,000,000. In talrijke gevallen treedt een proximaal femoraal defect op samen met andere pathologische misvormingen bij patiënten. Bijzonder vaak lijden degenen die lijden aan proximale femorale defecten tegelijkertijd ook aan patellaire aplasie, fibulaire hemimelia en instabiliteit van de knieën. Het is ook mogelijk dat proximale femorale defecten verband houden met misvormingen van de voeten en hypoplasie van de fibula en tibia.
Oorzaken
Momenteel kunnen er geen definitieve conclusies worden getrokken over de oorzaken en achtergrond van de ontwikkeling van proximaal femurdefect. De meerderheid van de onderzoekers is het er echter over eens dat proximaal femoraal defect geen erfelijke ziekte is. In plaats daarvan zijn er waarschijnlijk bepaalde externe factoren die leiden op de ontwikkeling van het proximale femurdefect bij getroffen kinderen. Er zijn bijvoorbeeld studies beschikbaar met betrekking tot de stof thalidomide. Ze laten zien dat blootstelling van de aanstaande moeder aan deze stof tijdens de vijfde of zesde week van zwangerschap kan een proximaal femoraal defect veroorzaken.
Symptomen, klachten en tekenen
De symptomen van proximale femorale defecten zijn sterk afhankelijk van de individuele manifestatie van de voorwaarde en dus het individuele geval. Een breed scala van milde symptomen tot ernstige stoornissen van degenen die lijden aan een proximaal femoraal defect is mogelijk. De traditionele onderverdeling van proximaal femoraal defect is gebaseerd op radiologische aspecten en verdeelt de ziekte in vier vormen. Ofwel is er een benige verbinding tussen de hoofd van het dijbeen en de schacht of er is geen dergelijke verbinding. Daarnaast is het mogelijk voor het dijbeen hoofd gedeeltelijk of nauwelijks aanwezig zijn. Klachten nemen toe naarmate de femorale misvorming hoofd stijgt. Gebaseerd op een modernere onderverdeling van het proximale femurdefect, manifesteren de symptomen zich in de volledige afwezigheid van het dijbeen en schade aan het bekken. Ook een defecte of niet-bestaande verbinding tussen de heupkop en de schacht, evenals misvormingen in het midden van de schacht met hypoplasie, komen naar voren als begeleidende symptomen. Bij sommige patiënten manifesteert het proximale femurdefect zich als coxa cara of coxa valga en een hypoplastisch femur.
Diagnose en verloop van de ziekte
Proximale femurafwijking is aangeboren, dus bepaalde misvormingen zijn meestal duidelijk bij de geboorte van de getroffen baby. Vervolgens geven artsen opdracht tot verder onderzoek van pasgeborenen om zo snel mogelijk tot een diagnose te komen. Orthopedisten spelen een belangrijke rol bij de diagnose van proximaal femoraal defect, meestal met behulp van verschillende klinische onderzoeksmethoden in aanwezigheid van de ouders of verzorgers. In eerste instantie zijn de belangrijkste de uiterlijk zichtbare tekenen van de misvorming. Hier, verkorting van de been aan de ene kant van het lichaam is het belangrijkste symptoom. Ernstige gevallen kunnen onmiddellijk na de geboorte worden opgespoord. Milde verkorting kan pas verschijnen als er jonge kinderen zijn geboren. De arts maakt meestal gebruik van beeldvormende technieken om de ernst van het proximale femorale defect te diagnosticeren en te bepalen. Bijvoorbeeld, Röntgenstraal technologie wordt standaard gebruikt bij het onderzoek van het proximale femurdefect. Hier herkent de specialist de benige aanhechtingen in het gebied van het dijbeen. Bij jonge kinderen gebruikt de arts meestal echografische onderzoeksmethoden. Een ander typisch kenmerk van het proximale femurdefect en nuttig voor de diagnose is dat de spieren in sommige gevallen hypolastisch zijn.Differentiële diagnose met differentiatie van proximaal femoraal defect van femoraal-aangezichtssyndroom en Fuhrmann-syndroom is belangrijk.
Complicaties
De complicaties die kunnen optreden bij een proximaal femoraal defect, zijn afhankelijk van de ernst van de misvorming van het bovenste uiteinde van het femur. Dit bepaalt ook het verschil in been lengtes. In de meeste gevallen is het verkorten van de been is nauwelijks zichtbaar. Dan zijn er meestal geen klachten of complicaties meer. Een ernstig verkort been leidt echter tot moeilijkheden bij het staan en lopen. De patiënt hinkt. Als gevolg hiervan kan een kromming van de wervelkolom ontstaan. Verdere houdingsschade aan de wervelkolom treedt op, wat kan leiden tot permanent pijn. Dus de pijn treedt op in rust of tijdens inspanning. Al met al vermindert dit ook de veerkracht van de getroffen kinderen. Naast de pijn, kunnen de kinderen ook worden blootgesteld aan pesten en plagen. Beiden vormen een aanzienlijke psychologische last. Als gevolg hiervan is het niet ongebruikelijk Depressie of andere psychische aandoeningen die zich kunnen ontwikkelen. De Depressie kan zelfs leiden op suïcidale neigingen. In veel gevallen leidt pesten ook tot sociale uitsluiting. Getroffen kinderen trekken zich vaak terug en vermijden sociale contacten. Op basis hiervan kunnen ook andere psychische aandoeningen ontstaan. Een goede behandeling kan echter veel complicaties voorkomen. Beenverlengingsoperaties worden meestal niet uitgevoerd. Deze zijn vaak zelfs gevaarlijk of brengen in ieder geval geen verbetering met zich mee. Meestal zijn schoenverhogingen met speciale schoenen en inlegzolen voldoende.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
In veel gevallen is het proximale femorale defect direct na de geboorte te zien. Als de bevalling plaatsvindt in een klinische setting of wordt bijgewoond door een verloskundige, wordt het eerste onderzoek automatisch gestart door het behandelende zorgteam. Daarom hoeven de ouders van het kind geen actie te ondernemen. Ze wordt geadviseerd om nauw te communiceren met de behandelende artsen om de nodige beslissingen te nemen voor de behandeling en verbetering van de gezondheid van het kind. volksgezondheid zo snel mogelijk. Als visuele opvattingen van de lichaamsbouw pas duidelijk worden in het verdere groei- en ontwikkelingsproces van het kind, is een arts nodig. In het bijzonder afwijkingen van de dij moet voor onderzoek aan een arts worden aangeboden. Problemen met voortbeweging, looponzekerheden, beperkingen van de algemene mobiliteit of eigenaardigheden van de bewegingspatronen moeten door een arts worden opgehelderd. Pijn, misvormingen of misstanden, musculoskeletale problemen en overgevoeligheid voor aanraking moeten worden onderzocht en behandeld. Naast fysieke misvormingen kunnen er emotionele of mentale afwijkingen optreden bij deze aandoening. Een bezoek aan de huisarts is daarom ook noodzakelijk als gedragsstoornissen, depressieve fasen of een sterk verminderd zelfvertrouwen aan het licht komen. Terugtrekking uit het sociale leven, een verminderd gevoel van welzijn en afwijkingen in sociaal gedrag moeten worden besproken met een arts of therapeut.
Behandeling en therapie
De maatregelen of therapie afhankelijk van de individuele klachten of de ernst van het proximale femurdefect. Bij milde vormen van proximale femurafwijking bieden orthesen, het opheffen van schoenen door speciale zolen en inlegzolen en prothesen meestal verlichting. Daarentegen correcties of verlenging van de botten zijn in de meeste gevallen geen redelijke opties en brengen ook aanzienlijke risico's met zich mee. In het geval van misvorming van de herdersstaf, wordt vaak een implantatie van een endoprothese uitgevoerd. De chirurgische ingreep vindt al plaats bij patiënten in de groeifase. Gezien de zeldzaamheid van het proximale femorale defect, is het essentieel om therapeutisch te zijn maatregelen uitgevoerd in geschikte gespecialiseerde centra.
het voorkomen
Proximale femurafwijking is aangeboren en wordt daarom bij de geboorte vastgesteld. De specifieke uitdrukking en ernst van het defect zijn ook al bepaald. Het is dus niet mogelijk om het proximale femorale defect effectief te voorkomen. Daarom zijn geschikte therapeutische procedures bijzonder belangrijk. Zelfs milde misvormingen vereisen een passende behandeling, omdat het negeren van de misvorming bijvoorbeeld tot langdurige schade aan de gewrichten.
Nazorg
Een optimale nazorg is in wezen afhankelijk van het soort behandelmethode dat eraan voorafging. Hiervoor is een therapie-spannend team dat tijdig samenwerkt coördinatie Als er een chirurgische ingreep is voorafgegaan, regelmatig Röntgenstraal examens zijn essentieel. Alleen op deze manier kan een veelbelovende correctie van het defect worden gecontroleerd. Bij de nazorg dienen naast specialisten uit de kindergeneeskunde en orthopedie ook specialisten op het gebied van orthesen / protheseconstructie en aanpassing betrokken te worden. De regelmatige betrokkenheid van een ervaren fysiotherapeut is essentieel. In het beste geval heeft hij of zij een speciale opleiding voor dit ziektebeeld. De focus van manuele therapie is op het handhaven van gewrichtsmobiliteit. Dit omvat de heup, knie en voet. Er wordt aandacht besteed aan het behouden van spinale symmetrie door middel van een juiste spierontwikkeling. Dit is de enige manier om de late gevolgen van onjuist laden te vermijden. Fysiotherapeutische follow-up moet met regelmatige tussenpozen plaatsvinden om ervoor te zorgen dat de vorige therapie wordt onderhouden. Idealiter zou dit meerdere keren per week moeten worden gedaan. Bepaalde oefeningen worden door de ouders of gezinsleden thuis aangevuld en voortgezet. Dit gebeurt onder begeleiding van de betreffende therapeut. Een behandeling met de daarbij behorende nazorg is niet alleen tijdrovend, maar vaak ook belastend voor zowel de patiënt als het gezin. Het wordt daarom aanbevolen om de ondersteuning van een psycholoog te overwegen.
Wat u zelf kunt doen
Bij patiënten met een proximaal femoraal defect moet er vanaf jonge leeftijd voor worden gezorgd dat hun heupen, knieën en enkels mobiel worden en, indien mogelijk, hun hele leven mobiel blijven. Voortdurende fysiotherapie wordt hiervoor aanbevolen. Jonge patiënten kunnen deze intensieve therapie tijdelijk afwijzen, maar moeten worden aangespoord om de afspraken na te komen. Vermijden pijn in de rugmoeten kinderen hun steunzolen zoveel mogelijk dragen, ook als ze die weigeren. Ouders doen er goed aan hun kinderen ook met de steunzolen te laten spelen, zodat ze hun angst voor de steunzolen verliezen. Evenwichtsgymnastiek onder begeleiding van therapeuten of ouders kan voorkomen of evenwicht spinale asymmetrie. Het moet echter meerdere keren per dag consequent worden uitgevoerd. Over het algemeen hebben patiënten met femurdefecten er baat bij stretching, extensie en spieropbouwende oefeningen hun hele leven lang. Om te voorkomen dat het hele lichaam uitgelijnd raakt, moeten met name de buik en de rug langdurig worden getraind. Na operaties is het aan te raden om de wond goed te verzorgen, aangezien er snel infecties kunnen optreden, vooral in de gewrichten Deze leiden op hun beurt vaak tot pijnlijke, soms zelfs onomkeerbare complicaties. Om dit te voorkomen, moet de operatiewond steriel worden gehouden en moet het genezingsproces regelmatig worden gecontroleerd.
