Wat is corneadystrofie?
Corneadystrofieën zijn een groep erfelijke aandoeningen van het hoornvlies. Het is een niet-inflammatoire ziekte die gewoonlijk beide ogen treft. In de meeste gevallen manifesteert het zich door een vermindering van de transparantie van het hoornvlies en een verslechtering van het gezichtsvermogen.
De piekleeftijd ligt tussen de 10 en 50 jaar. Corneale dystrofieën zijn onderverdeeld in verschillende vormen, die elk verschillende delen van het hoornvlies aantasten. Ze worden veroorzaakt door mutaties in verschillende genen.
Oorzaken
Corneadystrofieën zijn erfelijke ziekten. Ze worden veroorzaakt door verschillende mutaties in verschillende gensequenties. In de afgelopen jaren heeft intensief medisch onderzoek het mogelijk gemaakt om de gensequenties te lokaliseren, wat heeft geleid tot een beter begrip en betere diagnostische en therapeutische opties.
Moleculaire tests kunnen worden gebruikt om de specifieke vorm van corneadystrofie bij de patiënt te diagnosticeren en dienovereenkomstig te behandelen. Vaak worden deze ziekten in een gezin van generatie op generatie overgedragen. Corneadystrofieën zijn niet-inflammatoire ziekten, dwz ze ontstaan niet als gevolg van een eerdere ontsteking of een andere cornea-aandoening. Ze kunnen ook niet optreden als gevolg van ongevallen of verwondingen. Corneadystrofieën worden vaak ontdekt als een toevallige bevinding bij een oftalmologisch onderzoek van lichamelijk gezonde mensen.
Welke vormen zijn er?
Er zijn veel verschillende vormen van corneadystrofie, die elk verschillende delen van het hoornvlies aantasten. Ze zijn geclassificeerd op basis van hun genmutatie en vernoemd naar hun typische uiterlijk. Ze kunnen worden onderverdeeld in 3 groepen op basis van hun locatie.
De ene groep tast vooral de oppervlakkige lagen aan, zoals de epitheel, een andere de middelste stroma-laag en de derde groep de achterste lagen van het hoornvlies, zoals de endotheel. De meest voorkomende vorm is Fuchs-endotheliale dystrofie. Het tast de endotheelcellen aan de binnenkant van het hoornvlies aan en leidt tot een toenemende afbraak van het hoornvlies.
Het treft vooral vrouwen ouder dan 50 jaar. Het leidt tot verslechtering van het gezichtsvermogen en kan worden behandeld oogdruppels of, in het ergste geval, met een hoornvliestransplantatie. Bij map-dot vingerafdrukdystrofie is het basaalmembraan van de epitheel wordt getroffen. Deze vorm komt op jonge leeftijd voor en leidt tot symptomen zoals verslechtering van het gezichtsvermogen, oogpijn en wazig zien. Andere vormen zijn: granulaire corneadystrofie, rooster corneadystrofie, honingraat corneadystrofie, maculaire corneadystrofie, epitheliale dystrofie.
