Een protrombinemutatie - ook bekend als een factor II-mutatie - is een verandering in het DNA. In dit geval hebben getroffen personen een bloed stollingsstoornis, wat betekent dat het bloed veel sneller stolt. Dit betekent dat patiënten er veel vatbaarder voor zijn trombose (bloed bloedstolsels) dan mensen met een normale bloedstolling. De protrombinemutatie wordt geclassificeerd als een genetisch defect.
Wat is een protrombinemutatie?
Als een protrombinemutatie wordt gedetecteerd, zijn er veranderingen in het genetisch materiaal die de bloed's stollingsfactor. Protrombine is een van de eiwitten en is een belangrijke factor bij de bloedstolling. Het zorgt ervoor dat bij een bloeding de natuurlijke bloedstolling op gang komt wonden en beschermt zo de persoon tegen doodbloeden. Als er een protrombinemutatie aanwezig is, wordt er meer protrombine in het bloed van de patiënt aangetroffen. Tijdens het bloeden wordt protrombine omgezet in trombine, dat op zijn beurt weer wordt omgezet fibrinogeen (een ander bestanddeel van bloed) in fibrine. Fibrine is een niet-oplosbare bloedcomponent die de bloedplaatjes (trombocyten) om aan elkaar te kleven, stollen en vergroten bloedprop Factor II - een afkorting van factor II-mutatie - is slechts een van de vele stollingsfactoren in menselijk DNA. In totaal zijn er 13 verschillende stollingsfactoren [variërend van I (zeer sterke stolling) tot XIII (geen stolling)], waarbij de protrombinemutatie een van de zogenaamde "bloedverdikkers" is.
Oorzaken
De oorzaak van protrombinemutatie is een gen defect. In dit geval is er een zogenaamde puntmutatie aanwezig in het protrombine gen, die zich bevindt op positie 20210. The gen bestaat uit enkele duizenden punten, waarvan precies één punt genetisch gewijzigd is. De protrombinemutatie is erfelijk, maar kan ook bij toeval optreden als gevolg van genetische schade. Mensen met een protrombinemutatie hebben een zeer hoge stollingsfactor, wat de ontwikkeling van trombose en embolieën bevordert. De protrombinemutatie moet worden beschouwd als een ernstig genetisch defect, aangezien het vaak de trigger is voor een hartinfarct, apoplexie (beroerte), evenals pulmonaal embolie.
Typische symptomen en tekenen
- Bloed stolt sneller
- Bloedstolsels in de darmen of aders
- Embolie
- Arm pijn
- Buikpijn
Diagnose en verloop
Bloedstolsels bij protrombinemutatie.
De diagnose van protrombinemutatie wordt gesteld door genetische tests. Vaak wordt hieraan voorafgegaan door een zogenaamde sneltest (snelle bloedstollingstest), die in elke huisartsenpraktijk kan worden uitgevoerd. Als het bloedstolling duidelijk verhoogd is, wordt meestal een genetische test besteld. Andere belangrijke aanwijzingen die op een protrombinemutatie kunnen duiden, zijn onder meer bloedstolsels die optreden bij adolescenten en trombose die optreden op ongebruikelijke lichaamslocaties, zoals de aderen van het maagdarmkanaal, het oog of de hersenen Als er een familiaire component is of als trombose of embolie zeer vaak voorkomt, moet ook een genetische test voor een protrombinemutatie worden uitgevoerd. Als er een protrombinemutatie aanwezig is, hangt het verloop van de ziekte af van de behandeling van het defect. Het genetisch defect zelf is niet te behandelen, maar de bloedstolling kan worden beïnvloed door middel van bloedverdunning drugs - zogenaamde anticoagulantia. Het is belangrijk dat getroffen personen - vooral vrouwen - zo vroeg mogelijk worden behandeld. Roken, anticonceptiepillen en zwaarlijvigheid Favor trombose, zodat het risico, vooral voor deze groepen, vele malen groter wordt. Omdat dit genetische defect gedeeltelijk verantwoordelijk is voor hart- aanvallen en beroertes, is het belangrijk dat de protrombinemutatie zo vroeg mogelijk wordt gediagnosticeerd en behandeld.
Complicaties
Als gevolg van de protrombinemutatie lijden getroffen personen aan een verminderde bloedstolling. Dit werkt dus sneller dan bij gezonde mensen, waardoor er bloedstolsels kunnen ontstaan in de aderen of zelfs in de darmen. Bovendien kan de protrombinemutatie veroorzaken pijn in de armen of buik van de getroffen persoon. In het geval van permanent pijn, het is niet ongewoon voor Depressie of andere psychologische stoornissen die de kwaliteit van leven van de getroffen persoon aanzienlijk verminderen. Klachten over de ogen kunnen ook voorkomen, daarnaast is er het risico van trombose wordt ook significant verhoogd door de protrombinemutatie, dus andere risicofactoren moet worden geëlimineerd. Behandeling van de protrombinemutatie wordt meestal uitgevoerd met behulp van medicatie. Er treden geen bijzondere complicaties op en de symptomen zijn relatief beperkt. De getroffen persoon is echter levenslang afhankelijk therapie, aangezien een oorzakelijke behandeling van deze ziekte meestal niet mogelijk is. Bovendien is de patiënt afhankelijk van regelmatige onderzoeken. De levensverwachting wordt niet beïnvloed als de behandeling op tijd en succesvol is. Een gezonde levensstijl kan ook de symptomen van protrombinemutatie beperken.
Wanneer moet je naar een dokter?
In elk geval van protrombinemutatie is een bezoek aan een arts noodzakelijk. Hiermee is meestal geen zelfgenezing of verbetering van de symptomen voorwaarde tenzij de behandeling wordt gestart. De getroffen persoon is altijd afhankelijk van behandeling van de protrombinemutatie om verdere complicaties en klachten te voorkomen. Een arts moet worden geraadpleegd als de bloedstolling van de getroffen persoon aanzienlijk wordt verstoord door de protrombinemutatie. Dit kan leiden tot zeer snelle stolling, waarbij ook stolsels voorkomen in de aderen of zelfs in de darmen. Evenzo lijdt de getroffen persoon er vaak aan bloedarmoede, Zodat duizeligheid of malaise kan optreden. Als deze symptomen optreden, moet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd. Evenzo moet een arts worden geraadpleegd als de patiënt ernstig lijdt pijn in de armen of buik treedt deze pijn op zonder enige specifieke reden en beperkt het leven van de patiënt aanzienlijk. Een protrombinemutatie kan worden vastgesteld door een huisarts. De behandeling wordt meestal gedaan met behulp van medicijnen en kan de symptomen beperken. In sommige gevallen beperkt de protrombinemutatie de levensverwachting van de getroffen persoon.
Behandeling en therapie
Er is geen causale behandeling voor de protrombinemutatie. De geneeskunde is nog niet zover gevorderd dat genetische defecten met succes kunnen worden behandeld. Daarom moeten de gevolgen worden behandeld, dat wil zeggen, de stolling moet kunstmatig worden verminderd. De meest effectieve manier om de protrombinemutatie te behandelen is met drugs die een anticoagulerend effect hebben. Dit zijn bijvoorbeeld heparine, acetylsalicylzuur (ASA, ook bekend als aspirine) of zogenaamde coumarines. Onder andere deze drugs de omzetting van protrombine in trombine remmen (heparine), de vorming van stollingsfactoren in de lever (coumarines), en voorkomen bloedplaatjes van samenklonteren tot een stolsel (ASA).
het voorkomen
De protrombinemutatie is in medische zin niet te voorkomen omdat het een erfelijke ziekte of beschadiging van het erfelijk materiaal is. Om het risico op trombose te verkleinen of emboliemoet de stollingsfactor altijd worden gecontroleerd. Bovendien moeten profylactische anticoagulantia worden ingenomen. Voor ondersteunende behandeling van factor II-mutatie of als profylactische maatregel, nicotine evenals anticonceptiepillen moeten worden vermeden omdat ze het risico op protrombinemutatie aanzienlijk verhogen.
Follow-up
Protrombinemutatie (factor II-mutatie) is een verandering in genetische informatie en vereist levenslang therapie om het risico op trombose te verlagen en embolie Geen oorzakelijk therapie is hiervoor beschikbaar voorwaarde Medicamenteuze behandeling met anticoagulantia zoals heparine wordt geadviseerd. Dit zal mogelijke problemen proberen te vermijden, zoals hart- aanvallen, longembolieën of beroertes. Dragen steunkousen wordt ook aanbevolen, vooral bij langdurig zitten, zoals tijdens vliegreizen. Verder een gezond dieet in combinatie met voldoende lichaamsbeweging helpt het risico te verkleinen. Andere benaderingen zouden het opgeven van verslavend gedrag moeten zijn, zoals roken Na diagnose met protrombinemutatie (Factor II-mutatie), dienen regelmatige vervolgafspraken met de huisarts plaats te vinden. Als een geval wordt vermoed, moet dringend een arts worden geraadpleegd. Voor vrouwen is een gesprek met de gynaecoloog belangrijk omdat orale anticonceptiva zoals de pil kan het risico op trombose verhogen zwangerschap gewenst is, dient dit vooraf met de arts te worden geraadpleegd, aangezien hier meer controle nodig is om het risico op te verkleinen miskraam De prognose bij protrombinemutatie (factor II-mutatie) is relatief positief. De levensverwachting is vergelijkbaar met die van een gezond persoon voor zover de bovenstaande punten worden overwogen.
Hier is wat u zelf kunt doen
Zelfhulp bij een protrombinemutatie bestaat voornamelijk uit het verbeteren van de kwaliteit van leven. Om dit te doen, is het allereerst noodzakelijk om de door uw arts voorgeschreven anticoagulantia zorgvuldig in te nemen. Om te voorkomen interactiesmogen geen aanvullende medicijnen worden ingenomen zonder voorafgaand overleg met de arts, inclusief schijnbaar onschadelijke homeopathische preparaten. Patiënten moeten hun stollingsfactor regelmatig laten controleren door hun huisarts om te kunnen reageren op eventuele veranderingen en om levensbedreigende complicaties zoals longembolieën of beroertes te voorkomen. Vrouwelijke patiënten dienen advies in te winnen bij hun gynaecoloog over verdere planning van anticonceptie, aangezien het innemen van de pil leidt tot een verhoogd risico op trombose en daarom niet mag worden voortgezet. Een verandering van dieet een gezond en uitgebalanceerd dieet, gecombineerd met regelmatige lichaamsbeweging, ondersteunt eventueel gewichtsverlies, verlicht de cardiovasculair systeem en zorgt voor een groter gevoel van welzijn. Het extra afzien van verslavende middelen zoals nicotine vermindert ook het risico op bloedstolsels. Als u zich duizelig of onwel voelt, moet u eerst en vooral de mogelijkheid hiervan overwegen bloedarmoede en raadpleeg onmiddellijk een arts. Hetzelfde geldt voor ernstig pijn in de buikbenen of armen als dit zonder duidelijke reden gebeurt. Als het een stolsel is, kan het vroegtijdig worden behandeld om mogelijke complicaties te voorkomen.
