Primaire scleroserende cholangitis (PSC)

Definitie

Primaire scleroserende cholangitis (PSC) is een van de zogenaamde "auto-immuun primaire galwegen lever ziekten ”. Deze ziekte wordt gekenmerkt door chronische ontsteking van de kleine gal kanalen binnen en buiten de lever​ In de loop van de ziekte leidt de ontsteking tot vernauwing en dus tot verstoring van de gal stromen. Ten slotte leidt de primaire scleroserende cholangitis tot de vernietiging of degeneratie van de kleine gal kanalen, die in de late stadia worden overgebracht naar de lever weefsel en oorzaken levercirrose.

Oorzaken

Momenteel zijn de exacte oorzaken van primaire scleroserende cholangitis nog onbekend. Een veel voorkomende associatie met vooral andere auto-immuunziekten De ziekte van Crohn, is opvallend. Aangezien er ook incidentele familieclusters van het ziektepatroon zijn, wordt nu aangenomen dat een mogelijke genetische factor betrokken is bij het ontstaan ​​van primaire scleroserende cholangitis. Beiden een uitbundige reactie van het lichaam zelf immuunsysteem (auto-immuunreactie) op componenten van de galwegen en individuele erfelijke weefselkenmerken lijken dus een rol te spelen.

Erfenis

Mensen die getroffen zijn door primaire scleroserende cholangitis (PSC) maken zich vaak zorgen over een mogelijke overerving van de ziekte aan hun kinderen. Tot op heden is de wetenschap er echter niet in geslaagd om verantwoorde genen of erfelijkheid te identificeren. Desalniettemin kan in sommige families een opeenstapeling van het anders zeldzame ziektepatroon worden waargenomen.

Verder komt PSC steeds vaker voor in Scandinavische landen, zodat ook hier vererving een rol lijkt te spelen. Sommige medische studies schatten dat eerstegraads familieleden, dwz de zoon of dochter van de getroffen persoon, ook een ong. 3-5 procent risico op het ontwikkelen van primaire scleroserende cholangitis. Deze nogal onwaarschijnlijke mogelijkheid van overerving alleen mag echter geen reden zijn voor kinderloosheid.

Laboratorium / antilichamen

Diverse bloed waarden, zoals antilichamen, kan laboratoriumgegevens leveren van primaire scleroserende cholangitis. Vooral de zogenaamde ‘cholestase-parameters’ kunnen worden verhoogd. Ze vertegenwoordigen zowel verstoringen in de galvorming als in de galstroom.

Omdat de kleine galwegen door de ziekte achtereenvolgens worden vernauwd en zo een verstopping van de gal veroorzaken, worden de beschreven cholestasewaarden verhoogd. Deze omvatten alkalische fosfatase (AP), gamma-GT en mogelijk lever enzymen (transaminasen: GOT, GPT). In het late stadium neemt een toename van bilirubine kan ook in het laboratorium worden waargenomen.

Door de aanhoudende ontstekingsactiviteit vertonen de meeste patiënten een verhoogde bloed sedimentatiesnelheid. Bij sommige (ongeveer 60-80%) van de patiënten, zogenaamde "p-ANCA" antilichamen worden ook gevonden als een uitdrukking van de auto-immuunreactie van het lichaam. Niet-specifiek, maar ook verhoogd, "ANA" en "SMA" antilichamen kan nog steeds worden gevonden.

Symptomen

In de vroege stadia verloopt primaire scleroserende cholangitis vaak zonder symptomen (asymptomatisch). In het kader van onduidelijke bovenbuikklachten, zoals pijnlijke druk of misselijkheidVaak raadplegen getroffen patiënten eerst hun arts. Omdat de leverfunctie al beperkt kan zijn, hopen zich giftige afbraakproducten op in het lichaam.

Het resultaat is dat de getroffenen over het hele lichaam last hebben van uitgesproken jeuk (pruritus). De symptomen die als bijzonder beperkend worden ervaren, zijn onder meer vermoeidheid, een gevoel van zwakte en een aanzienlijke vermindering van de prestaties. Als de primaire scleroserende cholangitis (PSC) langere tijd aanhoudt, klagen patiënten daar vaak over ongewenst gewichtsverlies.

Bij acute ontsteking van de galwegen (cholangitis), koorts, ernstige bovenste pijn in de buik or rillingen Kan worden waargenomen. In veel gevallen wordt PSC geassocieerd met andere auto-immuunziekten (bijv colitis ulcerosa, De ziekte van Crohn​ Symptomen van deze bijkomende ziekten, zoals diarree, pijn in de buik of gewichtsverlies, kan andere klachten maskeren. In de late stadia zijn de symptomen van levercirrose indrukwekkend: geelzucht, "Water in de buik" (ascites) of zelfs Leverfalen.