Definitie - wat is het Cat Scream-syndroom? Cri-du-chat-syndroom (CDC-syndroom) is een misvormingssyndroom genoemd naar het katachtige huilen van de kinderen. Deze zeldzame ziekte wordt veroorzaakt door een verandering in de chromosomen (chromosomale aberratie). Het kattenhuilsyndroom treft meer meisjes dan jongens (5:1) en komt voor rond 1:40. 000 kinderen. Oorzaken … Cat Scream-syndroom
Behandeling Er is maar één symptomatische behandeling voor het kattenhuilsymptoom. Een genezing is niet mogelijk. De behandeling bestaat uit het samenspel van fysiotherapie, ergotherapie en logopedie. Het is ook belangrijk om te zorgen voor een vroege mentale en fysieke ondersteuning. Duur Prognose Genezing van het Cat Scream Syndroom is niet mogelijk. Afhankelijk… Behandeling | Cat Scream-syndroom
Wat is het Prader-Willi-syndroom? Prader-Willi-syndroom (PWS) is een zeldzaam syndroom dat wordt veroorzaakt door een defect in de genetische samenstelling. Het komt wereldwijd voor bij ongeveer 1-9 per 100,000 geboorten. Zowel jongens als meisjes kunnen worden beïnvloed door het Prader-Willi-syndroom. De getroffenen zijn klein van gestalte, hebben al een lage spierspanning als pasgeborene en lijden aan obesitas … Prader-Willi-syndroom
Behandeling Het Prader-Willi-syndroom is niet te genezen. De focus van symptomatische therapie ligt vooral op een strikt dieet. In dit verband moeten strikte caloriebeperking en voldoende toevoer van vitamines en andere voedingsstoffen worden gegarandeerd om overgewicht te voorkomen en een gezonde ontwikkeling te bevorderen. Fysiotherapie kan helpen om de motorische ontwikkeling… Behandeling | Prader-Willi-syndroom
Wat is het Klinefelter-syndroom? Het Klinefelter-syndroom komt voor bij ongeveer elke 750e man. Het is een van de meest voorkomende aangeboren chromosomale ziekten waarbij getroffen mannen één geslachtschromosoom te veel hebben. Ze hebben meestal het karyotype 47XXY in plaats van de gebruikelijke 46XY. De dubbele X in de chromosoomset leidt tot een testosteron … syndroom van Klinefelter
Hoe het Klinefelter-syndroom te behandelen Het Klinefelter-syndroom kan niet vanuit de oorzaak worden behandeld. De stoornis tijdens de meiose is daarom niet ongedaan te maken. Omdat de meeste symptomen van het Klinefelter-syndroom echter worden veroorzaakt door lage testosteronniveaus, bestaat de therapie uit het van buitenaf toedienen van testosteron. Dit wordt ook wel testosteronsubstitutie genoemd. Afhankelijk van … Hoe het Klinefelter-syndroom te behandelen | syndroom van Klinefelter
Definitie - wat is een trisomie 13 bij het ongeboren kind? Trisomie 13, ook wel Pätau-syndroom genoemd, is een verandering in de chromosomen waarin chromosoom 13 drie keer in plaats van twee keer aanwezig is. De ziekte gaat gepaard met misvormingen van verschillende inwendige organen en kan in veel gevallen vóór de geboorte worden opgespoord. Kinderen geboren… Trisomie 13 bij het ongeboren kind
Bijbehorende symptomen Aangezien de nekrimpelmeting meestal in de 10e tot 14e week van de zwangerschap wordt uitgevoerd, zijn er meestal geen symptomen of tekenen die de zwangere vrouw zou kunnen opmerken voordat de diagnose wordt gesteld. Als trisomie 13 onopgemerkt blijft, verschijnen de symptomen pas na de geboorte als gevolg van een slechte ontwikkeling van de inwendige organen, … Bijbehorende symptomen | Trisomie 13 bij het ongeboren kind
Wat is het Angelman-syndroom? Angelman-syndroom is een genetische aandoening die mentale en fysieke handicaps veroorzaakt. Kenmerkend voor de ziekte zijn vooral de spraakontwikkelingsstoornis en overmatige opgewektheid van de getroffen personen. Angelman-syndroom komt voor bij jongens en meisjes en treft ongeveer 1-9 per 100,000 geboorten wereldwijd. Het heeft overeenkomsten met het Prader-Willi-syndroom. … Angelman-syndroom
Definitie - wat is het Turner-syndroom? Het syndroom van Turner, ook bekend als Monosomie X en Ullrich-Turner-syndroom, is een genetische aandoening die alleen meisjes treft. Het is vernoemd naar zijn ontdekkers, de Duitse kinderarts Otto Ullrich en de Amerikaanse endocrinoloog Henry H. Turner. Kenmerkende symptomen van het syndroom van Turner zijn dwerggroei en onvruchtbaarheid. Turner syndroom … Turner syndroom
Ik herken een syndroom van Turner aan deze symptomen. Er zijn een aantal mogelijke symptomen die kunnen optreden bij het syndroom van Turner. Deze vinden echter niet allemaal tegelijk plaats. Sommige symptomen kunnen ook leeftijdsgebonden zijn. Reeds bij de geboorte vallen pasgeborenen op door lymfoedeem op de rug van de handen en voeten. De dwerggroei wordt ook opgemerkt ... Ik herken een Turner-syndroom aan deze symptomen | Turner syndroom
Duur Prognose Aangezien het syndroom van Turner niet te genezen is, worden meisjes en vrouwen die door de ziekte worden getroffen, hun hele leven door de ziekte vergezeld. Een regelmatig medisch onderzoek is belangrijk, omdat er een verhoogd risico is op verschillende ziekten. Deze omvatten: Hoge bloeddruk, diabetes mellitus, overgewicht, osteoporose, aandoeningen van de schildklier en ziekten … Duurprognose | Turner syndroom
