Wat zijn chromosomen? Ieder mens heeft in iedere lichaamscel 46 chromosomen, waarop alle erfelijke informatie is opgeslagen. Twee daarvan, X en Y, zijn de geslachtschromosomen. Deze 46 chromosomen bestaan uit 23 chromosomenparen. Het geslachtschromosoom bij meisjes wordt 46XX genoemd omdat het twee X-chromosomen heeft. Jongens hebben… Chromosomale defecten (defecten in de genetische samenstelling)
Wat is het Prader-Willi-syndroom? Prader-Willi-syndroom (PWS) is een zeldzaam syndroom dat wordt veroorzaakt door een defect in de genetische samenstelling. Het komt wereldwijd voor bij ongeveer 1-9 per 100,000 geboorten. Zowel jongens als meisjes kunnen worden beïnvloed door het Prader-Willi-syndroom. De getroffenen zijn klein van gestalte, hebben al een lage spierspanning als pasgeborene en lijden aan obesitas … Prader-Willi-syndroom
Behandeling Het Prader-Willi-syndroom is niet te genezen. De focus van symptomatische therapie ligt vooral op een strikt dieet. In dit verband moeten strikte caloriebeperking en voldoende toevoer van vitamines en andere voedingsstoffen worden gegarandeerd om overgewicht te voorkomen en een gezonde ontwikkeling te bevorderen. Fysiotherapie kan helpen om de motorische ontwikkeling… Behandeling | Prader-Willi-syndroom
