Het Phelan-McDermidsyndroom is een genetische ontwikkelingsstoornis. Het resulteert in neuromusculaire symptomen en een ernstige verstandelijke beperking.
Wat is het Phelan-McDermid-syndroom?
In de medische wereld staat het Phelan-McDermidsyndroom (PMS) ook bekend als microdeletie 22q13.3 of 22q13.3 deletiesyndroom. Dit verwijst naar een genetisch veroorzaakte ontwikkelingsstoornis die gepaard gaat met een verstandelijke beperking, neuromusculaire klachten en een gebrek aan taalontwikkeling. Verantwoordelijk voor de aandoening is een microdeletie op chromosoom 22, op de lange arm waarvan een segment ontbreekt. Het Phelan-McDermidsyndroom is een van de zeer zeldzame ziekten. De ontwikkelingsstoornis is slechts ongeveer duizend keer in de wereld gediagnosticeerd. Medische experts gaan er echter vanuit dat het aantal te laag is, omdat de meerderheid van alle patiënten er last van heeft autisme spectrum stoornissen. Niet alle PMS-gevallen zijn echter geassocieerd met autisme, dus epidemiologische schattingen zijn vaak onnauwkeurig. Het syndroom treedt al op jeugd Het Phelan-McDermidsyndroom is genoemd naar de onderzoekers K. Phelan en H. McDermid, door wie het syndroom op een meer fenotypisch nauwkeurige manier werd gekarakteriseerd. De eerste beschrijving van de ontwikkelingsstoornis vond plaats in 1985 als partiële monosomie 22q.
Oorzaken
Het Phelan-McDermidsyndroom is verantwoordelijk voor het verlies van genetisch materiaal van chromosoom 22. De getroffen individuen missen dus een segment aan het uiteinde van de lange chromosomale arm. Er kunnen drie oorzaken worden overwogen voor deze genetische aandoening. Deze omvatten een eenvoudige verwijdering, waarbij een deel van chromosoom 22 afbreekt tijdens de vorming van a sperma cel of een eicel. Ringchromosoomvorming is ook mogelijk, waarbij sprake is van breuk van beide uiteinden van chromosoom 22. Vervolgens ontstaat er een verbinding tussen de open uiteinden om een chromosoom te vormen dat de vorm van een ring heeft. De derde mogelijke oorzaak zijn ongebalanceerde translocaties. In dit geval is er een verlies van een deel van chromosoom 22 en treedt het segment van een ander chromosoom in als vervanging. Het ontbrekende segment van chromosoom 22 bevat de gen PROSAP2 / SHANK 3. Het vermoeden bestaat dat het ontbreken hiervan gen is verantwoordelijk voor de neurologische symptomen van het Phelan-McDermidsyndroom. Waarnemingen van de afgelopen jaren suggereren dat dit het geval is. Een kopie van de Shank3 gen ontbreekt in bijna alle beschreven gevallen.
Symptomen, klachten en tekenen
De symptomen die worden veroorzaakt door het Phelan-McDermid-syndroom zijn gevarieerd en verschillen van persoon tot persoon. Bijna alle patiënten hebben echter een globale ontwikkelingsstoornis. Dit resulteert in ernstige mentale vertraging en duidelijke spierhypotonie. Bovendien lijdt de taalontwikkeling aan het syndroom. De psychiatrische component wordt als inconsistent beschouwd. Vroeg jeugd autisme of autismespectrumstoornissen kunnen worden vastgesteld bij ongeveer 80 procent van alle getroffen kinderen. Bij sommige getroffen personen, die een mutatie hebben in het Shank3-gen of een microdeletie 22q13.3, schizofrenie of bipolaire stoornis treedt op tijdens de adolescentie of volwassenheid. De spraakstoornis wordt al heel vroeg duidelijk bij de getroffenen. De geluiden worden dus alleen met een vertraging gemaakt of zijn volledig afwezig. In sommige gevallen zijn de kinderen best in staat om in eerste instantie enkele woorden of zelfs individuele zinnen uit te spreken. Met het ouder worden verliezen ze dit vermogen echter steeds meer. Andere typische kenmerken van het Phelan-McDermid-syndroom zijn een neiging tot infecties en een verhoogde kans op infecties pijn tolerantie. Het eerste symptoom van het syndroom bij baby's is spierhypotonie. Het is niet ongebruikelijk om lichte misvormingen van het gezicht en de ledematen te zien. Bovendien kunnen misvormingen in het inwendige van het lichaam, zoals in de [[nieren, de urinewegen of de hart- zijn mogelijk. Om deze reden dienen passende controleonderzoeken plaats te vinden. Epileptische aanvallen komen voor bij ongeveer 25 procent van alle kinderen die lijden aan het Phelan-McDermidsyndroom. Deze kunnen verband houden met misvormingen van de hersenen zoals arachnoïde cysten. Zelden aandoeningen van interne of endocriene organen, zoals auto-immuunziekten hepatitis, duidelijk geworden. De mentale handicaps die het gevolg zijn van het Phelan-McDermidsyndroom hebben ook invloed op het gedrag van getroffen kinderen. Ze missen bijvoorbeeld sociale wederkerigheid en oogcontact, en veel kinderen missen ook een bifasisch slaap-waakritme.
Diagnose en verloop van de ziekte
Om het Phelan-McDermid-syndroom te diagnosticeren, a bloed test wordt meestal uitgevoerd. Dit omvat een speciale test, een CGH-array genaamd. CGH staat voor Comparative Genomic Hybridization. Met behulp van deze CGH-test is het mogelijk chromosomale veranderingen te detecteren, zelfs als ze zo klein zijn dat ze niet kunnen worden gedetecteerd in een normale chromosoomanalyse Verder kan PMS ook worden gedetecteerd door zwangerschap tests zoals vruchtwaterpunctie De prognose voor het Phelan-McDermidsyndroom is negatief omdat de ontwikkelingsstoornis niet te genezen is. De levensverwachting van de patiënt lijdt er echter meestal niet onder. Het hangt dus af van de zorg die de patiënt krijgt en de omvang van zijn of haar handicap.
Complicaties
Als gevolg van het Phelan-McDermid-syndroom lijden de getroffen personen aan een aanzienlijk vertraagde ontwikkeling en ook aan verschillende groeistoornissen. Meestal resulteert dit ook in aanzienlijke mentale en motorische handicaps en beperkingen. In veel gevallen van het Phelan-McDermid-syndroom lijden ook de familieleden en ouders van de patiënt aan de psychologische symptomen en ook aan Depressie, zodat de kwaliteit van leven van het hele gezin aanzienlijk wordt verminderd. Evenzo resulteert het Phelan-McDermid-syndroom in spieratrofie en ook mentale beperkingen, zodat de kinderen schizofreen zijn of aan een bipolaire stoornis lijden. Het vermogen om te spreken wordt ook aanzienlijk beperkt door het syndroom, zodat er problemen zijn met de communicatie. Bovendien, in veel gevallen, misvormingen van de nieren of hart- komen ook voor bij dit syndroom, wat mogelijk de levensverwachting van de patiënt kan verkorten. Dit leidt tot epileptische aanvallen en diverse huid klachten. Helaas kan het Phelan-McDermid-syndroom niet causaal worden behandeld. Om deze reden is de behandeling voornamelijk gebaseerd op de symptomen van dit syndroom. Er zijn geen specifieke complicaties, maar niet alle symptomen kunnen worden beperkt. Mogelijk vermindert het Phelan-McDermid-syndroom ook de levensverwachting van de getroffen persoon.
Wanneer moet je naar een dokter?
Omdat het Phelan-McDermid-syndroom een ernstige erfelijke aandoening is, moet het altijd door een arts worden onderzocht en behandeld. Alleen medische behandeling kan de symptomen beperken. Een volledige genezing is echter niet mogelijk, zodat de getroffen persoon de rest van zijn leven aan de symptomen van dit syndroom lijdt. Een arts moet worden geraadpleegd voor het Phelan-McDermidsyndroom als de patiënt lijdt aan spierongemakken en vooral ernstige spierpijn. pijn. De voorwaarde wel leiden naar mentaal vertraging of bipolaire stoornis. Als deze symptomen ook optreden, moet de patiënt een medische behandeling ondergaan om verdere complicaties te voorkomen. Vroegtijdige behandeling kan mentale beperkingen aanzienlijk beperken vertraging Bovendien zijn regelmatige onderzoeken van de organen nuttig, aangezien de hart- en nieren worden ook aangetast door de ziekte. In het geval van een epileptische aanvalmoet onmiddellijk een spoedarts worden gewaarschuwd of moet een ziekenhuis worden bezocht. Omdat ouders en familieleden ook vaak last hebben van psychisch ongemak als gevolg van het Phelan-McDermidsyndroom, is psychologische zorg erg nuttig.
Behandeling en therapie
Behandeling van de oorzaken van het Phelan-McDermidsyndroom is niet mogelijk. Daarom symptomatisch therapie vindt plaats. Het bevorderen van cognitieve, motorische, taalkundige en sociale factoren speelt een belangrijke rol bij het verbeteren van de kwaliteit van leven van de getroffenen. Het is ook belangrijk om bijkomende symptomen te behandelen, zoals slik- en zuigstoornissen, reflux or braken, die al vroeg voorkomen jeugd als gevolg van spierhypotonie. Verdere maatregelen voor vroege interventie zijn onder meer fysiotherapeutische behandeling, het gebruik van spraakuitvoer
Spraakuitvoercomputers, of ergotherapie kan worden overwogen.
Vooruitzichten en prognose
De prognose voor het Phelan-McDermidsyndroom is enerzijds slecht en anderzijds goed. Het is waar dat de ziekte niet te genezen is. Het beperkt echter vaak de levensverwachting van de getroffenen niet, maar als de mate van invaliditeit veroorzaakt door het Phelan-McDermidsyndroom hoger is en de medische en psychosociale zorg ontoereikend blijft, kan de prognose aanzienlijk slechter zijn. Hoe eerder de getroffen kinderen worden ondersteund in hun intellectuele of motorische ontwikkeling, hoe beter de prognose. Afgezien hiervan kan echter alleen symptomatische behandeling worden gegeven aan de getroffen personen. In de loop van het Phelan-McDermid-syndroom kunnen neurologische of psychiatrische afwijkingen zoals Depressie, schizofrenie of er kan een bipolaire stoornis ontstaan. Deze gevolgen kunnen worden behandeld volgens gevestigde medische normen. Gelijktijdige medicamenteuze behandelingen werken echter niet zo goed bij deze patiënten als bij anderen. De prognose wordt verslechterd door gebrek aan ondersteuning, onvoldoende medische zorg, gebrek aan erkenning in de sociale sfeer en gelijktijdige epilepsie of huid symptomen. Bovendien kunnen medische complicaties optreden. Het Phelan-McDermid-syndroom kan dat bijvoorbeeld leiden op misvormingen van belangrijke organen of spieratrofie. Dergelijke misvormingen hebben vaak invloed op het hart of de nieren. Dergelijke gevolgen kunnen de kwaliteit van leven en levensduur van de getroffenen negatief beïnvloeden. In dit geval kan de medische prognose beter zijn dan de zelfbeoordeling van de getroffen persoon.
het voorkomen
Het Phelan-McDermidsyndroom is al aangeboren. Daarom geen preventieve maatregelen mogelijk.
Nazorg
In de meeste gevallen hebben getroffen personen met het Phelan-McDermidsyndroom helemaal geen nazorg of slechts zeer beperkte nazorg. maatregelen beschikbaar. Getroffen personen moeten vroeg in de loop van deze ziekte medische hulp inroepen, omdat deze mogelijk niet vanzelf geneest. Een vroege diagnose van de ziekte kan daarom verdere complicaties en ongemak voorkomen. Bij kinderwens moet altijd eerst een genetisch onderzoek en counseling worden gedaan, zodat het syndroom niet opnieuw kan optreden bij de nakomelingen, aangezien het een genetische ziekte is. De getroffen persoon moet een arts raadplegen bij de eerste tekenen en symptomen van de ziekte. De meeste patiënten zijn afhankelijk van de maatregelen of fysiotherapie of fysiotherapie voor het Phelan-McDermid-syndroom. Veel van de oefeningen van dergelijke therapieën kunnen ook bij de patiënt thuis worden uitgevoerd, waardoor de genezing mogelijk wordt versneld. Evenzo zijn getroffen kinderen afhankelijk van intensieve zorg en steun van hun eigen familie om de symptomen te verlichten en het kind in staat te stellen zich te ontwikkelen. Over het verdere verloop en de voorspelling van de levensverwachting van de ziekte kan in dit verband in de regel geen algemene uitspraak worden gedaan.
Wat u zelf kunt doen
De therapie van het Phelan-Mc-Dermid-syndroom is primair gericht op vroege ondersteuning van het kind met de ziekte. De belangrijkste maatregel is het specifiek bevorderen van de sociale, motorische, taalkundige en cognitieve vaardigheden van de patiënt. Dit vereist sport, fysiotherapie, mentale training en een aantal andere maatregelen. Ouders dienen in een vroeg stadium contact op te nemen met de betreffende artsen zodat er een behandelplan kan worden opgesteld dat rekening houdt met de complexe symptomen van het Phelan-Mc-Dermid-syndroom. Bovendien moeten er in het dagelijks leven aanpassingen worden gemaakt. De kinderen met de ziekte kunnen zich meestal niet zonder hulp verplaatsen en hebben daarom ambulante zorg nodig. Trappen die geschikt zijn voor gehandicapten moeten in het huishouden worden geïnstalleerd en er moeten andere wijzigingen worden aangebracht, afhankelijk van het symptoombeeld. Daarnaast heeft het kind meestal een rolstoel nodig. In dat geval moeten verzekeringsgerelateerde vragen worden opgehelderd, waarbij ook de verantwoordelijke arts beschikbaar is om hierin ondersteuning te bieden. De ouders van de getroffen kinderen worden meestal aan veel blootgesteld spanning Dit maakt begeleidende gesprekken met andere getroffenen en eventueel met een therapeut des te belangrijker. Algemene maatregelen zoals sport, ontspanning oefeningen en een evenwichtige dieet helpen om stress te verminderen.
