korte gestalte

Mowat-Wilson-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het Mowat-Wilson-syndroom is een zeldzame, genetische ontwikkelingsstoornis met meerdere symptomen. Als onderdeel van het genetische defect presenteren zich naast gezichts-, darm- en genitale afwijkingen hartafwijkingen en afwijkingen in de hersenontwikkeling. De ziekte, die vooralsnog ongeneeslijk is, is alleen symptomatisch te behandelen. Wat is het Mowat-Wilson-syndroom? Het Mowat-Wilson-syndroom is een vrij recent … Mowat-Wilson-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Chondrale ossificatie: functie, rol en ziekten

Chondrale ossificatie verwijst naar botvorming uit kraakbeenweefsel. Samen met desmale ossificatie vertegenwoordigt het een van de twee basisvormen van botvorming. Een bekende aandoening van chondrale ossificatie is achondroplasie (korte gestalte). Wat is chondrale ossificatie? Chondrale ossificatie verwijst naar de vorming van bot uit kraakbeenweefsel. In tegenstelling tot desmale ossificatie, chondrale ... Chondrale ossificatie: functie, rol en ziekten

Chondrodyplasia Punctata van het Rhizomelic-type: oorzaken, symptomen en behandeling

Chondrodyplasia punctata van het rhizomelische type is een van de aangeboren afwijkingen. De aandoening wordt gekenmerkt door een opvallend korte gestalte. De levensverwachting van de patiënt is bij deze ziekte ernstig verkort. Wat is chondrodyplasia punctata van het rhizomelische type? Chondrodyplasia punctata-syndromen zijn een groep verschillende ziekten. Alle subtypes zijn genetische ziekten met karakteristieke … Chondrodyplasia Punctata van het Rhizomelic-type: oorzaken, symptomen en behandeling

Chondrodysplasia Punctata Type Sheffield: oorzaken, symptomen en behandeling

Chondrodysplasia punctata type Sheffield vertegenwoordigt een genetisch bepaalde vorm van skeletdysplasie. Het wordt gekenmerkt door verkalkingen van de voeten en handen en gezichtsafwijkingen. Het is een milde ziekte van het type chondrodysplasie. Wat is chondrodysplasia punctata type Sheffield? Chondrodysplasia punctata type Sheffield is een van de chondrodysplasieën die wordt gekenmerkt door veranderingen in kraakbeenweefsel. … Chondrodysplasia Punctata Type Sheffield: oorzaken, symptomen en behandeling

Dermotrichia-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het Dermotrichia-syndroom is een ziekte die meestal genetische oorzaken heeft. Bijgevolg lijden getroffen patiënten vanaf de geboorte aan het dermotrichiasyndroom. Tegelijkertijd tonen eerdere waarnemingen aan dat de ziekte gemiddeld slechts met een lage frequentie bij individuen voorkomt. Het Dermotrichia-syndroom wordt in wezen gekenmerkt door drie typische klachten. Dit zijn alopecia, ichthyosis en fotofobie. Wat is … Dermotrichia-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Desbuquoisyndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Desbuquois-syndroom is een zeldzame en aangeboren osteochondrodysplasie. Het belangrijkste symptoom is een ernstige kleine gestalte met kromming van de wervelkolom en verkorte ledematen. Naast fysiotherapeutische maatregelen worden voornamelijk chirurgische correctieprocedures gebruikt voor de behandeling. Wat is het Desbuquois-syndroom? Osteochondrodysplasieën zijn de ziektegroep van skeletdysplasieën en kraakbeendysplasieën. Deze weefseldefecten omvatten het syndroom van Desbuquois, … Desbuquoisyndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Turner-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het syndroom van Turner of het syndroom van Ullrich-Turner is te wijten aan een X-chromosomale afwijking die zich voornamelijk manifesteert door een kleine gestalte en het niet bereiken van de puberteit. Het syndroom van Turner treft bijna uitsluitend meisjes (ongeveer 1 op 3000). Wat is het syndroom van Turner? Turner-syndroom is de naam die wordt gegeven aan een gonadale dysgenese (afwezigheid van functionele kiemcellen) die meestal ... Turner-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

De Grouchy-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het syndroom van De-Grouchy is een malformatiecomplex waarvan verschillende subtypes bestaan. De meervoudige misvormingen worden veroorzaakt door deleties op chromosoom 18. Patiënten worden alleen symptomatisch behandeld. Wat is het Grouchy-syndroom? De zogenaamde malformatiesyndromen zijn een groep aandoeningen die zich manifesteren als een complex van verschillende misvormingen. Een subset van deze groep aandoeningen … De Grouchy-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Progressieve pseudorheumatoïde artropathie: oorzaken, symptomen en behandeling

Progressieve pseudoreumatoïde artropathie is een zeer zeldzame reuma-achtige ziekte die begint in de kindertijd. Reumatische ontstekingsfactoren worden echter niet gevonden. De ziekte is te wijten aan een verminderde groei van kraakbeenlichamen. Wat is progressieve pseudoreumatoïde artropathie? Er zijn verschillende andere alternatieve namen voor progressieve pseudoreumatoïde artropathie. Progressieve pseudoreumatoïde artropathie begint in de kindertijd. De eerste symptomen kunnen verschijnen... Progressieve pseudorheumatoïde artropathie: oorzaken, symptomen en behandeling

Fibulaire hemimelia: oorzaken, symptomen en behandeling

Fibulaire hemimelia is de aangeboren afwezigheid of onderontwikkeling van de fibula (medische naam fibula). De aandoening wordt ook wel fibular longitudinaal defect genoemd. Het kan afzonderlijk of in combinatie met misvormingen van het dijbeen, misvormingen van de voeten of met verkorting van het gehele onderbeenbot voorkomen. Wat is fibulaire hemimelia? Fibulair hemimelia … Fibulaire hemimelia: oorzaken, symptomen en behandeling

Childhood

Inleiding Tegenwoordig wordt de term “korte gestalte” gebruikt vanwege de negatieve connotatie van het woord “kleine gestalte”. Dit beschrijft dat een persoon onder het 3e percentiel van de groeisnelheid zit, dwz minder dan 97% van alle personen in zijn leeftijdsgroep. Kinderen van wie de ouders ook heel klein zijn vallen niet onder … Childhood

Adolescentie syndroom | Jeugd

Adolescentiesyndroom Een “korte gestalte of kleine gestalte-syndroom” bestaat niet. Er zijn verschillende syndromen, dat wil zeggen combinaties van symptomen of verschijnselen, die een kleine gestalte omvatten. De bekendste syndromen zijn het Ulrich Turner-syndroom (zie beschrijving voor verdere symptomen), trisomie 21, Prader Willi-syndroom of Noonan-syndroom. Al deze syndromen omvatten dwerggroei als ... Adolescentie syndroom | Jeugd