Chondrodysplasia punctata type Sheffield vertegenwoordigt een genetisch bepaalde vorm van skeletdysplasie. Het wordt gekenmerkt door verkalking van de voeten en handen en afwijkingen in het gezicht. Het is een milde ziekte van het chondrodysplasie-type.
Wat is chondrodysplasia punctata type Sheffield?
Chondrodysplasia punctata type Sheffield is een van de chondrodysplasieën die worden gekenmerkt door veranderingen in kraakbeen zakdoek. De term chondrodysplasie wordt heel vaak ook gebruikt voor achondroplasie. Naast chondrodysplasia punctata type Sheffield omvatten chondrodysplasieën echter andere zeldzame aangeboren skeletdysplasieën, waaronder die in de chondrodysplasie punctata-groep. De groep van chondrodysplasia punctata vat aangeboren skeletdysplasieën samen die worden gekenmerkt door puntverkalking op kraakbeenweefsel, in de luchtpijp of in de strottehoofd De genetische veranderingen van de verschillende ziekten hebben invloed op totaal verschillende genen. Zo treden autosomaal dominante, autosomaal recessieve en x-gebonden overervingen op. Chondrodysplasia punctata type Sheffield wordt autosomaal dominant overgeërfd. Naast de kraakbeen calcificaties, alle ziekten van deze groep vertonen andere dysplasieën van het skelet. De belangrijkste symptomen zijn groei en groeiachterstand, die zich echter anders ontwikkelen afhankelijk van de ziekte. Het klinische beeld van chondrodysplasia punctata type Sheffield werd al in 1974 beschreven door de twee Amerikaanse orthopedisten Paul Duffy en Theodore Vinke. In die tijd noemden ze het chondrodystrophia calcificans congenita. Na een publicatie uit 1976 door de Australische kinderarts Leslie J. Sheffield is de term chondrodysplasia punctata type Sheffield hiervoor geaccepteerd. voorwaarde.
Oorzaken
De oorzaak van chondrodysplasia punctata type Sheffield is een autosomaal dominante mutatie. In sommige gevallen is de ziekte een nieuw begin. Dit is een nieuwe mutatie. Chondrodysplasia punctata type Sheffield kan echter ook van de ene generatie op de andere worden overgeërfd. In tegenstelling tot autosomaal recessieve erfelijke ziekten, wordt tijdens de overdracht geen generatie overgeslagen. Als een van de ouders de ziekte heeft, is er een kans van 50 procent dat het nageslacht het zal erven. Er is echter niet veel bekend over de onderliggende stofwisselingsprocessen.
Symptomen, klachten en tekenen
Kenmerkend voor chondrodysplasia punctata type Sheffield zijn abnormale verkalking van de voeten, tenen, enkels, wervels, dijen, stuitbeen, bovenarmen en larynx kraakbeen Dit resulteert in een verminderde groei en groeiachterstand. Er is evenredig korte gestalte De mentale ontwikkeling is enigszins vertraagd. De calcificaties lossen echter op tegen het vijfde levensjaar, zodat daarna een normale voltooiing van de groei mogelijk wordt. Naast de groei- en groeistoornissen treden echter ook gezichtsveranderingen op. Deze blijven bestaan ondanks de normale voltooiing van de groei. Onder de gezichtsveranderingen is een platte en brede neuswortel merkbaar. De neusgaten zien er plat en halvemaanvormig uit. Vooral zuigelingen hebben last van een verstopte neus ademhaling Verder is het bovendeel lip is naar voren gebogen. Het philtrum, de verticale groef van de neus- naar boven lip, is slecht ontwikkeld. De basis van de bovenkaak lijkt afgeplat. Bovendien is de tandboog kort. Over het algemeen zijn uitstekende kaken merkbaar. In sommige gevallen treedt postaxiale polydactylie op. Dat wil zeggen, sommige patiënten hebben overtollige vingers of tenen. Polydactylie volgt meestal een autosomaal dominante overerving en wordt verondersteld te worden veroorzaakt door dezelfde mutatie als het syndroom als geheel. Vergeleken met de andere vormen van chondrodysplasie, is chondrodysplasia punctata type Sheffield een van de meer licht progressieve skeletdysplasieën. Na de aanvankelijke groei en ontwikkelingsachterstanden is later grotendeels normale ontwikkeling mogelijk. Hoewel de mentale ontwikkeling wordt vertraagd, bereiken sommige volwassenen gemiddelde intellectuele capaciteiten.
Diagnose en verloop
De diagnose kan gesteld worden op basis van kenmerkende symptomen. Hoewel de verkalkingen in de gewrichten komen ook voor bij de andere aandoeningen van chondrodysplasia punctata. De gezichtsveranderingen zijn echter cruciaal voor de diagnose. Radiologische onderzoeken kunnen de verkalking in het kraakbeen detecteren. De röntgenfoto toont symmetrische verkalkingen aan zowel de handen als de voeten. De calcificaties op de calcaneus zijn echter specifiek voor chondrodysplasia punctata type Sheffield. Andere ziekten van het type chondrodysplasia punctata moeten echter worden gedifferentieerd. Dit geldt met name voor chondrodysplasia punctata van het tibiale-metacarpale type, dat ook op autosomaal dominante wijze wordt overgeërfd. Vergelijkbare ziektesymptomen kunnen echter ook worden verkregen. Dus als anticoagulantia, vitamine K deficiëntie, of anticonvulsief drugs worden ingenomen tijdens zwangerschapkunnen overeenkomstige bevindingen optreden bij het nageslacht.
Complicaties
Door chondrodysplasia punctata type Sheffield hebben patiënten vooral last van misvormingen en calcificaties in verschillende delen van het lichaam. Meestal treft de ziekte vooral de enkels, tenen en voeten. De bovenarmen kunnen echter ook worden aangetast. De getroffenen hebben er vaak last van korte gestalte en misvormingen van het gezicht. De mentale ontwikkeling van de patiënt wordt ook vertraagd door chondrodysplasia punctata type Sheffield. Neus ademhaling wordt belemmerd bij kinderen en de bovenkant lip heeft een onnatuurlijke kromming. De kaak kan ook worden aangetast door misvormingen. Vingers en tenen hebben overmatige ledematen. In veel gevallen zijn de misvormingen en mentaal vertraging leiden tegen pesten en plagen bij kinderen. Depressie kan hieruit voortvloeien. De mentale vertragingen kunnen echter worden behandeld met behulp van verschillende therapieën, zodat patiënten op volwassen leeftijd geen mentale symptomen hebben. Helaas is causale behandeling van chondrodysplasia punctata type Sheffield niet mogelijk. De verkalkingen en groeiafwijkingen lossen meestal vanzelf op, wat uiteindelijk resulteert in een normale groei. Misvormingen van het gezicht kunnen alleen cosmetisch worden behandeld. De mentale ontwikkeling kan ook worden hersteld door een goede stimulatie. Er zullen geen verdere complicaties voor de patiënt optreden.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Chondrodysplasia punctata type Sheffield manifesteert zich door duidelijke misvormingen en calcificaties in verschillende delen van het lichaam. In de meeste gevallen is het voorwaarde wordt onmiddellijk na de geboorte gediagnosticeerd en het noodzakelijke therapeutische middel maatregelen worden onmiddellijk gestart. Ouders dienen regelmatig hun arts te raadplegen en hem te informeren over symptomen en klachten. Vooral bij ongebruikelijke klachten dient de arts te worden geraadpleegd. Als de misvormingen leiden bij valpartijen of ongevallen moet de spoedarts worden gebeld of moet contact worden opgenomen met de medische spoeddienst. Het is ook aan te raden praten aan specialisten en specialisten. Soms kunnen nieuwe behandelmethoden worden gebruikt of kunnen bepaalde symptomen specifiek worden behandeld. Als er een vermoeden bestaat dat het kind lijdt aan minderwaardigheidscomplexen of Depressie vanwege de misvormingen moet een therapeut worden geraadpleegd. In het geval van pesten en plagen, kun je het beste de verantwoordelijke vragen kleuterschool leraren of leraren praten aan het kind. Als psychische problemen zich op latere leeftijd voortzetten, is uitgebreide psychologische begeleiding aangewezen.
Behandeling en therapie
Er is geen oorzakelijk verband therapie voor chondrodysplasia punctata type Sheffield, aangezien het genetisch is voorwaarde Het zeer milde beloop van de ziekte biedt echter goede ontwikkelingsmogelijkheden voor de getroffenen. Zoals eerder vermeld, verdwijnen de verkalkingen in het kraakbeen vanzelf vanaf de leeftijd van vijf jaar. Daarna normaliseert de aanvankelijk vertraagde groei en treedt een normale voltooiing van de groei op. Mentale ontwikkeling kan ook een inhaalslag maken met goede ondersteuning. De karakteristieke veranderingen in het gezicht blijven echter bestaan.
Vooruitzichten en prognose
Er is meestal een positief resultaat bij chondrodysplasia punctata type Sheffield, hoewel de ziekte niet causaal kan worden behandeld. Dit komt voornamelijk doordat de ziekte een genetische ziekte is die alleen symptomatisch kan worden behandeld. In de meeste gevallen is behandeling alleen nodig bij zeer jonge kinderen. De symptomen van chondrodysplasia punctata type Sheffield verdwijnen meestal vanzelf na het vijfde levensjaar, dus er zijn geen bijzondere complicaties. Hoewel de groei van het kind in het begin wordt vertraagd, wordt de groei uiteindelijk normaal en volledig. Hierdoor treden er geen bijzondere complicaties op voor de getroffen persoon. Echter, aangezien chondrodysplasia punctata type Sheffield ook mentale veroorzaakt vertraging, moet het dienovereenkomstig worden opgemaakt. In dit geval is er geen zelfgenezing. Met behulp van een speciale actie kunnen deze klachten echter ook worden verlicht. De veranderingen in het gezicht worden niet verlicht door zelfgenezing, zodat deze meestal gedurende het hele leven zichtbaar zijn.
het voorkomen
Chondrodysplasia punctata type Sheffield kan, net als de andere ziekten van chondrodysplasia punctata, niet worden voorkomen. Het is een genetische ziekte die kan optreden als een nieuwe mutatie. Aangezien de ziekte echter op autosomaal dominante wijze wordt overgeërfd, is er een kans van 50 procent dat de directe nakomelingen van een zieke ouder ook zullen lijden aan chondrodysplasia punctata type Sheffield. Mens genetische counseling en er moet daarom worden gestreefd naar testen als kinderen gewenst zijn.
Follow-up
Omdat chondrodysplasia punctata type-Sheffield een genetisch defect is, is er geen oorzakelijke behandeling. Medisch therapie kan alleen symptomatisch zijn. Omdat patiënten de 10 jaar vaak niet bereiken, is het moeilijk om een uitspraak te doen over mogelijke nazorg. Echter, naast medisch therapieandere maatregelen kan worden gebruikt als aanvulling op een medische behandeling. Aangezien de patiënten voornamelijk kinderen zijn, kunnen ouders en familieleden helpen om de kwaliteit van leven van de getroffen personen te verbeteren. Dit kan bijvoorbeeld door verschillende soorten stimulatie. Fysieke oefeningen kunnen zoveel mogelijk helpen om de mobiliteit in stand te houden. Muziek of lichttherapie zijn andere manieren om de jonge patiënten zowel mentaal als emotioneel te ondersteunen. Alternatieve therapieën zoals deze kunnen van artsen en therapeuten worden geleerd en vervolgens thuis zelfstandig worden gebruikt. Zowel tijdens medische behandeling als als onderdeel van de nazorg van een eventueel voltooide therapie, zoals maatregelen kan de kwaliteit van leven van de patiënt helpen verhogen en successen op lange termijn behouden. Omdat chondrodysplasia punctata type-Sheffield heel verschillend kan voorkomen, afhankelijk van het specifieke beloop van de ziekte, moeten alternatieve toepassingen op de individuele patiënt worden afgestemd.
Hier is wat u zelf kunt doen
Chondrodysplasia punctata type Sheffield kan nog niet causaal worden behandeld. Door in het dagelijkse leven enkele veranderingen aan te brengen en al vroeg zelfhulpmaatregelen te nemen, kunnen getroffen personen dat wel leiden relatief normale levens. Ouders van getroffen kinderen moeten eerst de nodige fysiotherapeutische maatregelen treffen. Deze kunnen worden ondersteund door fysiotherapie en, in het algemeen, door regelmatige lichaamsbeweging. Als de visuele veranderingen tot psychisch ongemak leiden, is dit essentieel praten naar een therapeut. Psychologische begeleiding kan ook nuttig zijn voor ouders, aangezien de ziekte meestal wordt geassocieerd met spanning en angst. Met goede ondersteuning kan de mentale ontwikkeling worden ingehaald. Ouders dienen in een vroeg stadium te proberen een plek te vinden op een geschikte speciale school. Regelmatige omgang met het kind is even belangrijk, want alleen constant leren kan de aandoeningen volledig compenseren. Aangezien dit ondanks alles een ernstige aandoening is, wordt begeleidende therapeutische begeleiding aanbevolen. De ouders van een getroffen kind kunnen ook terecht bij zelfhulpgroepen en in gesprek met andere ouders strategieën en tips uitwisselen.
