Duur en prognose van het FAS Foetaal alcoholsyndroom, zoals typisch is voor syndromen, is een ongeneeslijke aandoening. Zoals hierboven beschreven, kan slechts een deel van de ontwikkelingsachterstanden worden goedgemaakt. Epidemiologisch is aangetoond dat mensen met FAS een kortere levensverwachting hebben. Op latere leeftijd zullen ze vaak van streek zijn... Duur en prognose van de FAS | Foetaal Alcohol Syndroom
Pycnodysostosis is een ziekte van de osteopetrose-groep van vormen. Het wordt gekenmerkt door de constante opbouw van botmateriaal zonder afbraak van oude botcomponenten. De ziekte blijft echter beperkt tot de botten, in tegenstelling tot de andere syndromen van deze vormcirkel. Wat is pycnodysostose? Pycnodysostosis werd voor het eerst beschreven in 1962. Het is een … Pycnodysostosis: oorzaken, symptomen en behandeling
Chromosomen zijn de zenders van genetische informatie. Ze zorgen ervoor dat fysieke kenmerken van de ouders worden doorgegeven aan hun gemeenschappelijke kinderen. Tegelijkertijd kunnen ernstige ziekten optreden wanneer chromosomen worden verstoord. Wat zijn chromosomen? DNA is de basis voor erfelijkheid. Deze is opgerold aanwezig in de vorm van chromosomen. Mensen hebben… Chromosomen: structuur, functie en ziekten
Congenitale spondyloepiphyseale dysplasie vertaalt zich in het Duits ruwweg als "aangeboren misvorming van de lange buisvormige botten en wervellichamen" en beschrijft een vorm van dwerggroei die genetisch wordt veroorzaakt. Andere synoniemen voor congenitale spondyloepiphyseale dsyplasie zijn SEDC en SED congenitaal type. De ziekte werd voor het eerst beschreven door de Duitse kinderartsen Jürgen W. Spranger en Hans-Rudolf Wiedemann in … Congenitale spondyloepifysaire dysplasie: oorzaken, symptomen en behandeling
Het Ellis-van Creveld-syndroom is een uiterst zeldzame genetische aandoening. Het wordt gekenmerkt door korte ribben en polydactylie (meerdere vingers). De levensverwachting hangt af van de grootte van de thorax en de ernst van een hartafwijking. Wat is het Ellis van Creveld-syndroom? Het Ellis-van Creveld-syndroom staat ook bekend als chondroectodermale dysplasie vanwege de betrokkenheid van … Ellis van Creveld-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling
Appositionele ossificatie is de groei in dikte van bot. Appositionele groei vindt plaats aan de omtrek en vindt zijn oorsprong in het stratum osteogenicum van het periosteum. Als een bot doelloos in de breedte groeit, maar niet meer in de lengte, treden er bewegingsbeperkingen op. Wat is appositionele ossificatie? Appositionele ossificatie is de groei in dikte van bot. De medische … Appositionele ossificatie: functie, taken, rol en ziekten
