Adolescentie-syndroom
Een "klein postuur of klein postuur syndroom" bestaat niet. Er zijn verschillende syndromen, dwz combinaties van symptomen of verschijnselen, die een klein postuur omvatten. De bekendste ziektebeelden zijn de Ulrich Turner syndroom (zie beschrijving voor verdere symptomen), trisomie 21, Prader Willi-syndroom of Noonan-syndroom.
Al deze syndromen omvatten dwerggroei als onderdeel van hun uiterlijk. Bij deze syndromen is dwerggroei meestal een minder kritisch symptoom; in de meeste gevallen hebben de getroffen kinderen andere symptomen op fysiek en psychologisch niveau die een grotere bedreiging vormen voor hun kwaliteit van leven of overleving. Kinderen die hebben Prader-Willi-syndroom zijn klein, vertonen een gebrek aan spierkracht (musculaire hypotonie), hebben opvallende kenmerken op het gezicht en geslachtsdelen, hebben bovendien last van stoornissen in de impulsbeheersing en ontwikkelen zwaarlijvigheid (obesitas) vanaf de leeftijd van 3 jaar als gevolg van een onverzadigbaar hongergevoel. Kinderen met trisomie 21 vertonen gezichtsveranderingen in de ogen, mond, neuzen en oren. Organen zijn misvormd en er treden motorische en intelligente tekorten op.
Diagnose
Voor de diagnose moeten verschillende benaderingen worden gevolgd, afhankelijk van de vermoedelijke oorzaak van de ziekte. In de eerste plaats moet de lengte van de getroffen persoon worden gemeten. In een volgende stap moeten de maten van ouders en broers en zussen worden verzameld en moet de gemiddelde streeflengte van de kinderen van de ouders worden bepaald.
Verder moet, indien nodig, de ontwikkeling van de puberteit worden onderzocht en een Röntgenstraal onderzoek van de linkerhand moet worden uitgevoerd om de leeftijd van de botten. Ook onderdeel van de diagnostische procedure is het onderzoek van het kind op andere fysieke kenmerken die duiden op een genetische erfelijke ziekte. Een laboratoriumonderzoek van de bloed voor verschillende hormonen (schildklier, seksueel, groeihormonen), ontstekingsmarkers, speciale markers voor stofwisselings- en auto-immuunziekten kunnen ook deel uitmaken van de diagnose om de oorzaak van dwerggroei nauwkeuriger te kunnen bepalen.
Behandeling
Tegenwoordig kunnen verschillende vormen van dwerggroei worden behandeld met groei hormonen. Dit geldt echter niet voor alle vormen en moet worden gedaan door een specialist op het gebied van kindergeneeskunde endocrinologie (leer van hormonen). De therapie van dwerggroei hangt sterk af van de oorzaak.
Als er een familiale oorzaak is, is het niet mogelijk om te werken met de vervanging (vervanging) van groeihormonen. Als er een vertraging is in het begin van de puberteit, kan het begin van de puberteit worden versneld met een lage dosering geslachtshormonen. Als de oorzaak een tekort aan groeihormoon is, kan een Ulrich Turner syndroomof chronische nierinsufficiëntiekan groeihormoonsubstitutie worden gebruikt volgens voorgeschreven regimes. Bij ziekten zoals vitamine D Bij een tekort kan normale groei worden bereikt door toediening van het ontbrekende hormoon (in dit geval vitamine D). Hetzelfde geldt voor andere ziekten waarbij malabsorptie aanwezig is, dwz dat een bepaalde voedingsstof niet voldoende door het lichaam wordt opgenomen.
