Aanhoudende hyperplastische primaire vitreus (PHPV) is een aangeboren en erfelijke oogziekte. De ziekte wordt veroorzaakt door een embryonale ontwikkelingsstoornis die ervoor zorgt dat het embryonale glasvocht aanhoudt en hyperplastisch wordt. Behandelingsopties komen meestal overeen met een operatie.
Wat is aanhoudend hyperplastisch primair glasvocht?
Het corpus vitreum wordt ook wel het glaslichaam genoemd. Het is een geleiachtige en doorschijnende structuur tussen de lens en het netvlies. Met zijn flexibele vorm behoudt het glasvocht zijn druk op de omliggende structuren. De anatomische structuur omvat een fijn vezelig netwerk dat dient als opslagplaats voor de humor vitreus. Het glasvocht kan door verschillende ziekten worden aangetast. Een daarvan is PHPV, aanhoudende hyperplastische primaire vitreus. Deze aangeboren afwijking is een ziekte uit de groep van zeldzame aangeboren aandoeningen. Er zijn twee varianten van de ziekte: een anterieure variant en een posterieure variant. De anterieure variant komt vaker voor. Aanhoudende hyperplastische primaire vitreus (PHPV) wordt soms aangeduid met de synonieme term persisterende foetale vasculaire structuren (PFVS). Een ander synoniem in de klinische literatuur is de term PHPV-syndroom. De aangeboren aandoening manifesteert zich in de neonatale periode. De prevalentie van de aandoening is niet in detail bekend.
Oorzaken
Tijdens de embryonale periode ontwikkelt het primaire glasvocht zich. Deze structuur omvat de hyaloïde slagader systeem naast de tunica vasculosa lentis. Het primaire glasvocht blijft niet bestaan, maar gaat achteruit. Bij patiënten met aanhoudend hyperplastisch primair glasvocht is er geen regressie van het embryonale primaire glasvocht. PHPV is dus een embryonale ontwikkelingsstoornis. In de anterieure variant ontwikkelt het vastgehouden deel zich tot een vel van bindweefsel Deze variant wordt dus geassocieerd met hyperplasie. In de embryonale periode vormt het netvlies van de ogen zich vanuit de neurale buis. De ooglens epitheel wordt gevormd uit het oppervlakte-ectoderm. De bindweefsel van de ogen wordt bijvoorbeeld gevormd uit het mesoderm. Embryonale ontwikkelingsstoornissen van de ogen kunnen worden bevorderd door chemische noxae, ioniserende straling of infecties. Bij aanhoudende hyperplastische primaire vitreus is de primaire oorzaak een genetische aanleg. Overerving is X-gebonden, autosomaal dominant of autosomaal recessief.
of autosomaal recessief. Getroffen mannen erven de aandoening van alle dochters, waarbij dochters drager zijn en de aandoening doorgeven met een kans van 50 procent.
Symptomen, klachten en tekenen
De eerste symptomen van aanhoudende hyperplastische primaire vitreus (PHPV) verschijnen uiterlijk vroeg jeugd. Een bindweefsel plaat is gevormd tijdens de embryonale ontwikkeling. De witachtige plaat ligt direct achter de leerling Dit maakt van de patiënt leerling lijken witachtig, wat ook bekend staat als leukocorie of amaurotisch kattenoog. De wijzigingen in het leerling gebied resulteren in veranderingen in de lens. Vet weefsel wordt gestort en kraakbeen vormt zich rond de lens. Er treden meerdere littekens op. De ciliaire villi worden vervormd en verschijnen in het gebied van de pupil. Omdat het netvlies ook wordt aangetast, kan deze anterieure variant van de ziekte leiden tot ongebruikelijk visueel verlies, waarvan de ernst afhangt van de mate van netvliesloslating Soms wordt cataracta membranacea gezien, waardoor de lens in een troebel membraan verandert. Alle vetweefsel neoplasmata in het lensgebied worden pseudophakia lipomatosa genoemd. Het oog wordt vertraagd in groei naarmate het vordert. Vaak zijn er extra uitstroomstoornissen in het kamerwater aanwezig, die kunnen resulteren in hydrofthalmus. Hydrofthalmus kan uitgroeien tot glaucoma Met blindheid.
Diagnose en verloop van de ziekte
Patiënten met aanhoudend hyperplastisch primair glasvocht krijgen hun diagnose meestal in de kindertijd. Naast geschiedenis en familiegeschiedenis, goud-standaard ultrageluid examens spelen een rol bij het verifiëren van PHPV. In sommige gevallen kan de visuele diagnose de ziekte al suggereren, bijvoorbeeld in het geval van een duidelijk zichtbare bindweefselplaat voor de lens. In dit geval echter andere misvormingen en tumoren zoals retinoblastoom moet worden overwogen differentiële diagnose De prognose voor patiënten met PHPV hangt af van de betrokkenheid van het netvlies.
Complicaties
Voor de behandeling van persistent hyperplastisch primair glasvocht (PHPV) is er momenteel geen therapie dat toont belofte. Er is altijd verlies van gezichtsscherpte of verlies van gezichtsvermogen. In geval van complicaties moet echter onmiddellijk een chirurgische behandeling worden uitgevoerd. Vaker voorkomende complicaties zijn netvliesloslating en retinale dysplasie. Zonder behandeling, netvliesloslating wel leiden naar blindheid In veel gevallen verloopt het echter zonder symptomen, dus het wordt vaak niet meteen herkend. Soms worden echter stippen, vlekken, kleuren of lichtflitsen waargenomen. Als er een zogenaamde zinkende regen (roetige regen) optreedt, vindt er een bloeding plaats in het glaslichaam, waardoor de kans op snelle blindheid In deze gevallen moet het hele glaslichaam worden vervangen. Andere symptomen van netvliesloslating kunnen gezichtsveldverlies of een verstoorde perceptie van de omgeving zijn. Een andere complicatie van PHPV is de zogenaamde retinale dysplasie. In dit geval is het netvlies misvormd. Getroffen personen zien lichtflitsen en flikkerende vlekken. In het ergste geval leidt retinale dysplasie ook tot netvliesloslating. In PHPV zijn er ook microfthalmus. Dit is een te klein oog. Dit feit kan op zijn beurt leiden tot obstructie van de uitstroom van kamerwater. Een verdere complicatie van PHPV kan dus hydrofthalmus zijn met verhoogde intraoculaire druk (glaucoma), die zonder behandeling vaak de oorzaak is van blindheid.
Wanneer moet je naar een dokter?
Deze ziekte moet in ieder geval door een arts worden behandeld. Het komt niet tot een zelfgenezing en ook niet tot een verbetering van de klachten. Het ongemak kan alleen door een operatie worden verwijderd, dus een bezoek aan een arts is altijd noodzakelijk. De arts moet worden geraadpleegd als er ongemak in de ogen is, bijvoorbeeld als de getroffen persoon ernstig is visuele beperking of wanneer het netvlies loskomt. De visuele klachten kunnen ook op latere leeftijd optreden. In het ergste geval lijdt de patiënt aan volledige blindheid. Daarom moet altijd een arts worden geraadpleegd als er plotseling visuele klachten optreden zonder een bepaalde reden en deze niet vanzelf verdwijnen. In de regel kan de ziekte worden gediagnosticeerd door een oogarts, hoewel de behandeling zelf meestal een intramuraal verblijf in een ziekenhuis omvat. De levensverwachting wordt gewoonlijk niet verminderd door deze ziekte.
Behandeling en therapie
oorzakelijk therapie is niet beschikbaar voor patiënten met PHPV. De ontwikkelingsstoornis is al opgetreden en is ook genetisch bepaald. Veroorzakende therapieën blijven dus zo lang uitgesloten gen therapie behandeling verkrijgt geen wettelijke goedkeuring. Het visusverlies dat bij de patiënten is opgetreden, kan niet veelbelovend worden behandeld. Symptomatische behandelingsopties zijn ook beperkt. De focus van therapie is het voorkomen van complicaties. Om complicaties te voorkomen, kunnen invasieve stappen zoals een operatie nodig zijn. Bovendien pleiten sommige wetenschappers ervoor dat chirurgische ingrepen de huidige staat van gezichtsscherpte kunnen behouden. Als dit het geval is, zou een operatie automatisch volledig verlies van gezichtsscherpte voorkomen. Chirurgie is ook geïndiceerd in andere contexten. Zelfs wanneer in één oog al volledig verlies van gezichtsscherpte is opgetreden, verbeteren invasieve procedures de situatie van de patiënt. In de regel kan het oog worden behouden door chirurgische ingrepen. Dus aan de cosmetische kant is er niet al te veel beperking. Omdat het gezicht de rol van visitekaartje speelt in interpersoonlijke relaties, heeft het behoud van een oog dat zelfs helemaal niet meer functioneert altijd de voorkeur boven het volledig verwijderen.
Nazorg
Omdat persistent hyperplastisch primair glasvocht (PHPV) in de meeste gevallen niet kan worden behandeld, is er vaak geen nazorg voor patiënten. Patiënten moeten leren omgaan met verminderd gezichtsvermogen. De uitzondering is wanneer een operatie aan het glasvocht wordt uitgevoerd om het gezichtsvermogen ten minste gedeeltelijk te behouden.Na de chirurgische ingreep krijgen patiënten afspraken voor vervolgonderzoeken voorgeschreven door de oogarts Bij de vervolgafspraken kijkt de arts in hoeverre het geopereerde glasvocht weer is genezen en of er mogelijk complicaties zijn opgetreden door de ingreep. Bovendien moeten patiënten nemen oogdruppels regelmatig om uitdroging van het geopereerde oog te voorkomen. De verslechtering van het gezichtsvermogen kan een psychologische last worden als de PHPV erg laat optreedt jeugd In dergelijke gevallen wordt aanbevolen dat ouders therapeutische hulp zoeken voor hun kinderen. In therapie kunnen kinderen leren omgaan met hun dagelijks leven, zelfs met verminderd gezichtsvermogen. Maar ouders en familieleden leren ook hoe ze het kind kunnen onderhouden. Ondanks de misvorming van het glasvocht is in veel gevallen een bijna normaal leven mogelijk.
Vooruitzichten en prognose
Omdat het oog voorwaarde persistent hyperplastisch primair glasvocht genoemd - of kortweg PHPV - is erfelijk en aangeboren, deze embryonale ontwikkelingsstoornis kan pas later door een operatie worden gecorrigeerd. Bij PHPV wordt het glaslichaam van het oog aangetast. Deze aandoening is relatief zeldzaam. Het komt echter in twee verschillende varianten voor. De anterieure variant van het PHPV-syndroom is degene die vaker voorkomt. De effecten ervan worden duidelijk in de kindertijd of in de eerste jaren van jeugd De prognose van het PHV-syndroom hangt af van de ernst van de glasvochtschade en het beloop of de gestarte behandeling. Een belangrijke vraag met betrekking tot de vooruitzichten is ook of en in hoeverre het netvlies is betrokken. Het is problematisch dat er tot dusverre geen andere behandelingsopties zijn dan chirurgische therapie. Chirurgie is meestal de voorkeursbehandeling voor complicaties zoals netvliesloslating of retinale dysplasie. Dergelijke operaties aan het oog vertegenwoordigen een noodgeval maatregelen tegen dreigende blindheid. Het zicht kan ook verloren gaan door glaucoma Dit voorkomen is het doel van een operatie. Indien chirurgisch preventief maatregelen worden toegepast, de feitelijke voorwaarde kan lange tijd worden gehandhaafd. In het geval van aanhoudende hyperplastische primaire glasvochtziekte is de medische gemeenschap daar hoopvol op gen therapie kan een eventuele behandelingsoptie zijn. Dit kan mogelijk de prognose aanzienlijk verbeteren.
het voorkomen
Aanhoudende hyperplastische primaire vitreus (PHPV) kan uitsluitend worden voorkomen door genetische counseling tijdens de gezinsplanningsfase. Vooral getroffen mannen moeten zich er in ieder geval van bewust zijn dat ze de ziekte op hun kinderen overdragen.
Wat u zelf kunt doen
Aanhoudende hyperplastische primaire vitreus (PHPV) is een voorwaarde die alleen kan worden genezen door medische behandeling. In het dagelijks leven manifesteert PHPV zich door ongemak in het oog, bijvoorbeeld door een verminderd gezichtsvermogen of het loslaten van het netvlies. Om volledige blindheid te voorkomen, is het belangrijk om op deze symptomen te letten. Het medisch onderzoek zal uitwijzen of het echt de ziekte is en welke behandelingsmogelijkheden er zijn. Door de aanbevelingen van de arts op te volgen, kunnen moeilijkheden worden voorkomen of in ieder geval uitgesteld. Vaak is een operatie de beste oplossing. PHPV is een erfelijke ziekte, dus het is raadzaam om er precies achter te komen bij het plannen van een gezin. Kinderen zijn vaak al getroffen door de ziekte, daarom moeten ouders zich vroegtijdig informeren over de operatie maatregelen dat zijn mogelijk. Voor het dagelijks leven zelf is er niet veel advies over hoe om te gaan met PHPV. Vanaf een bepaalde graad van de ziekte vinden de getroffenen het moeilijk om andere dingen te lezen of te zien. Ze kunnen het dan rustiger aan doen, maar rusten in het dagelijks leven dient alleen om de situatie te verlichten en niet om deze te verbeteren.
