Jones-syndroom is een erfelijke fibromatose geassocieerd met bindweefsel gezwellen op de tandvlees en bilateraal progressief perceptief gehoorverlies. De bindweefsel gezwellen worden operatief behandeld. Als gehoorverlies aanwezig is, kan een cochleair implantaat het gehoor herstellen.
Wat is het Jones-syndroom?
Erfelijke gingivale fibromatose verwijst naar een groep aangeboren aandoeningen die wordt gekenmerkt door het geleidingssysteem van gingivale fibromatose. Naast het Ramon-syndroom is het Jones-syndroom een van de gingivale fibromatosen. Jones-syndroom is een uiterst zeldzame aandoening uit deze groep die progressief perceptief veroorzaakt gehoorverlies in beide oren naast tandvleesfibromatose. De prevalentie wordt geschat op één geval per 1,000,000 mensen. De ziekte is opgenomen in de ziektegroep van bilateraal gehoorverlies als gevolg van perceptief gehoorverlies. De eerste beschrijving van de erfelijke ziekte dateert uit 1977. G. Jones, die de ziekte zijn naam gaf, wordt beschouwd als de eerste persoon die het beschrijft. Sinds de eerste beschrijving zijn er nauwelijks gevallen gedocumenteerd. Het aantal tot nu toe geregistreerde gevallen ligt ver onder de 50. Deze beperkte onderzoeksbasis bemoeilijkt causaal onderzoek.
Oorzaken
De oorzaak van het Jones-syndroom is tot op heden niet definitief vastgesteld. Net als alle andere aandoeningen in de gingivale fibromatose-groep, lijkt het Jones-syndroom niet sporadisch voor te komen. In plaats daarvan is een familiale clustering van het syndroom waargenomen. De tot dusver beschreven gevallen zijn dus afkomstig uit slechts twee verschillende families. Het Jones-syndroom is dus vermoedelijk een genetische erfelijke ziekte die lijkt te zijn gebaseerd op een autosomaal dominante wijze van overerving. De ziekten uit de groep tandvleesfibromatosen worden veroorzaakt door mutaties. Tot dusverre staan de aangetaste genen bekend als de SOS1 gen op genlocus 2p22.1 en mutaties op locus 5q13-q22, 2p23.3-p22.3 en 11p15. De oorzakelijke mutatie voor het Jones-syndroom is nog niet geïdentificeerd. Evenmin zijn factoren bekend die naast familiaire aanleg een rol kunnen spelen bij het ontstaan van de ziekte.
Symptomen, klachten en tekenen
Zoals elk syndroom is het Jones-syndroom een complex van verschillende klinische kenmerken. Hoewel het symptoomcomplex overeenkomt met een aangeboren aandoening, manifesteren de symptomen en klinische kenmerken van het syndroom zich pas op volwassen leeftijd. De belangrijkste symptomen zijn onder meer een overgroei van de tandvlees die progressief vordert en vaak een verplaatsing van bepaalde tanden veroorzaakt wanneer permanente tanden verschijnen. Deze fibromatose komt overeen met een goedaardige groei van bindweefsel die geleidelijk zijn omgeving infiltreert. Myofibroblasten kunnen zich ontwikkelen tijdens de vorming van de groei. Degeneratie van de gezwellen is uiterst zeldzaam en is niet waargenomen in verband met het Jones-syndroom. Naast fibromatose van de tandvleesPatiënten met het Jones-syndroom lijden aan bilateraal perceptief gehoorverlies vanaf de volwassen leeftijd. Dit type gehoorverlies komt overeen met perceptief gehoorverlies en beïnvloedt het binnenoor met zijn neurale verbindingen met het hersenen Gehoorverlies vordert progressief bij patiënten met het Jones-syndroom, waardoor volledig gehoorverlies rond middelbare leeftijd wordt veroorzaakt.
Diagnose en ziekteprogressie
De diagnose van het Jones-syndroom wordt meestal niet direct na de geboorte gesteld, maar eerder op volwassen leeftijd en dus na de manifestatie van de eerste symptomen. In de meeste gevallen hoeft fibromatose van het tandvlees alleen de arts niet te bewegen om het syndroom te vermoeden. Omdat patiënten de sensorineurale stoornis vaak op jonge leeftijd niet opmerken, krijgen ze vaak pas op middelbare leeftijd een diagnose. Uiterlijk na de manifestatie van progressief perceptief gehoorverlies is een diagnose voor de arts duidelijk. Naast een ostoscopie, a biopsie van de gingivale gezwellen kan behulpzaam zijn bij het stellen van de diagnose. Moleculair-genetische analyse om de diagnose te bevestigen is nog niet mogelijk, aangezien de oorzakelijke mutatie nog niet is gelokaliseerd op een specifieke gen Vanwege de kenmerken van de twee belangrijkste symptomen zijn aanwijzingen van progressief perceptief gehoorverlies en aanwijzingen voor bindweefselgroei voldoende om de diagnose vast te stellen.
Complicaties
Het syndroom van Jones veroorzaakt verschillende klachten en complicaties bij de patiënt. In de meeste gevallen lijden de getroffenen aan gehoorverlies en ook aan verwondingen aan het tandvlees. Het gehoorverlies zelf kan uitgroeien tot een volledig gehoorverlies. Als gevolg hiervan is de getroffen persoon uiterst beperkt in zijn of haar dagelijkse leven. Deze klachten zijn echter relatief goed te behandelen met behulp van gehoor AIDS Verder leidt het Jones syndroom tot een overgroei van het tandvlees, waardoor de tanden kunnen verschuiven als gevolg van deze klacht. Als gevolg hiervan lijden patiënten aan ernstige pijn en bewust minder voedsel of vloeistof consumeren. Evenzo kunnen gezwellen optreden op het bindweefsel. Het ongemak in de mondholte kan eveneens met behulp van chirurgische ingrepen goed worden behandeld en verwijderd, zodat er geen complicaties optreden. Als de symptomen dat niet doen leiden tot ongemak is een operatie niet noodzakelijkerwijs vereist. Door het gehoorverlies hebben getroffenen er vaak last van Depressie of andere psychische klachten. Deze kunnen worden behandeld door een psycholoog. De levensverwachting wordt meestal niet verminderd door het Jones-syndroom.
Wanneer moet je naar een dokter?
Veranderingen in het tandvlees moeten door een arts worden onderzocht. Als er zwelling is in de mond, een beklemmend gevoel of verschuiven van de tanden, moet een arts worden geraadpleegd. Als er tijdens het dragen onregelmatigheden worden opgemerkt bretels of een kunstgebit, wordt een bezoek aan de dokter zo snel mogelijk geadviseerd. Als er enig ongemak is tijdens het slikproces, verandert in ademhaling of een weigering om te eten, moet een arts worden geraadpleegd. Als de getroffen persoon veel gewicht verliest of te weinig drinkt, bestaat het risico dat het organisme niet goed wordt geleverd. Een bezoek aan de dokter is noodzakelijk zodra een gevoel van interne droogheid optreedt. In ernstige gevallen, uitdroging en dus een levensbedreigend voorwaarde dreigt zonder medische zorg. Als het individu lijdt aan een verminderd gehoor, is er ook reden tot bezorgdheid. Als het gehoorverlies eenzijdig of bilateraal is, moet een arts de voorwaarde Als het gehoor blijft toenemen of als er verdere verstoringen zijn, zoals verlies van evenwichtmoet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd. Anders bestaat het risico op doofheid en dus volledig gehoorverlies. De eerste indicaties zijn zowel afwijkingen als beperkingen van de gebruikelijke spraak. In geval van misselijkheid, duizeligheid of wankel lopen, moet de aangedane persoon een controle starten. Aangezien het algemene risico op ongevallen toeneemt, is tijdige en preventieve hulp nodig.
Behandeling en therapie
Causale therapieën zijn momenteel niet beschikbaar voor patiënten met het Jones-syndroom, noch voor patiënten met andere erfelijke gingivale fibromatosen. De behandeling is uitsluitend symptomatisch. Fibromatose van het tandvlees kan een chirurgische corrigerende ingreep vereisen als de groei van het bindweefsel buiten het bereik valt. Elke verkeerde uitlijning van de tanden kan worden behandeld met een orthodontische behandeling. Malocclusies bevorderen secundaire klachten zoals hoofdpijn en kaakpijn Dergelijke secundaire klachten kunnen worden voorkomen door de gecombineerde behandeling van bindweefselverwijdering en orthodontie Perceptief gehoorverlies is het meest ernstige symptoom van het Jones-syndroom. Dit type gehoorverlies is tot nu toe echter nauwelijks te behandelen. Chirurgie en medicatie mislukken in dit geval. Het progressieve gehoorverlies is daarom niet te stoppen. Er zijn echter manieren om dit te compenseren. In de vroege stadia kan een passend hoortoestel het gehoorverlies compenseren. Na volledig gehoorverlies is een gehoorapparaat niet meer voldoende om dit te compenseren. Doofheid kan echter worden gecompenseerd door een cochleair implantaat of een actief implantaat te gebruiken middenoor implantaat, waardoor patiënten weer kunnen horen. Gen therapie benaderingen voor patiënten met erfelijke ziekten zijn momenteel onderwerp van onderzoek in de geneeskunde. Dergelijke benaderingen bevinden zich nog niet in de klinische fase. De goedkeuring voor de klinische fase kan echter in de nabije toekomst worden verleend. Ziekten zoals het voorheen ongeneeslijke Jones-syndroom kunnen in de toekomst via genen worden genezen therapie.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van het Jones-syndroom moet op individuele basis worden beoordeeld. Omdat het onderzoek naar de oorzaak van de aandoening nog niet volledig is afgerond, wordt symptomatische behandeling geboden. Het succes van de maatregelen hangt af van de ernst van de ziekte. Op basis van het beloop van de ziekte is een genetische aanleg momenteel waarschijnlijk. Sinds de genetica van mensen mag niet veranderd worden als gevolg van wettelijke voorschriften, een volledig herstel met de huidige mogelijkheden wordt niet gegeven. Door de medische vooruitgang kan de behandelende arts echter uitgebreid worden therapie mogelijkheden, zodat een verbetering van het welzijn en een verlichting van de klachten mogelijk zijn. De gezwellen van het bindweefsel worden chirurgisch behandeld. Dit hangt samen met de gebruikelijke bijwerkingen en complicaties. Niettemin zijn de algemene risico's beheersbaar voor de getroffen persoon. Als het ongewenste bindweefsel zonder verdere verstoringen wordt verwijderd, wordt de patiënt hersteld van de behandeling. Verdere controlebezoeken in de loop van het leven zijn nodig om bij eventuele veranderingen direct te kunnen reageren. Als het gehoor van de patiënt ernstig is aangetast als gevolg van de symptomen, verder maatregelen zijn noodzakelijk. Bij ernstig gehoorverlies krijgt de patiënt een implantaat. Dit stelt hem in staat om zijn gehoorvermogen te verbeteren, zodat zijn kwaliteit van leven verbetert. Desalniettemin is een volledig herstel van het gehoor op dit moment ondanks de implantatie niet mogelijk.
het voorkomen
Tot op heden geen preventieve maatregelen maatregelen bestaan voor het Jones-syndroom omdat de oorzakelijke verbanden niet definitief zijn opgehelderd. Als het Jones-syndroom in een gezin is gediagnosticeerd, kunnen gezinsleden het beste doen om de ziekte van hun kinderen te voorkomen, het besluit om zelf geen kinderen te krijgen. Omdat de oorzakelijke mutatie nog niet is geïdentificeerd, genetische counseling met betrekking tot het Jones-syndroom is zelfs niet beschikbaar voor ouders bij gezinsplanning.
Follow-up
Er zijn zeer beperkte nazorgmaatregelen beschikbaar voor de getroffen persoon met het Jones-syndroom, dus voor deze ziekte dient in eerste instantie een arts te worden geraadpleegd. Omdat deze ziekte genetisch is, moeten als een persoon kinderen wil krijgen, eerst genetische tests en counseling worden gedaan om herhaling van het syndroom te voorkomen. Hoe eerder een arts wordt gecontacteerd, hoe beter het verdere verloop van de ziekte zal zijn. De behandeling is sterk afhankelijk van de ernst van de symptomen, zodat het verdere verloop ook erg afhankelijk is van het tijdstip van diagnose. Getroffenen zijn afhankelijk van het innemen van verschillende medicijnen, waarbij altijd moet worden gelet op de juiste dosering en ook op regelmatige inname. Bij onduidelijkheden of vragen dient altijd eerst een arts te worden geraadpleegd. Evenzo moeten getroffen personen een gehoorapparaat dragen in geval van gehoorproblemen om de symptomen niet extra te verergeren. Een volledige genezing van het Jones-syndroom is meestal niet mogelijk, hoewel het syndroom de levensverwachting van de getroffen persoon meestal niet vermindert. Contact met andere patiënten van de ziekte kan ook nuttig zijn, aangezien dit vaak resulteert in informatie-uitwisseling.
Wat u zelf kunt doen
De maatregelen die bij het Jones-syndroom zelf genomen kunnen worden, zijn afhankelijk van de individuele klachten, de gesteldheid van de patiënt en de geneeskundige therapie. In principe elk hoofdpijn en kaakpijn moet worden behandeld door bijvoorbeeld voorgeschreven medicijnen of door huismiddeltjes en preparaten uit natuurlijke geneeskunde. Een bewezen remedie is bijvoorbeeld nachtschade, die in overleg met de arts kan worden ingenomen en snel moet verminderen pijn Als gehoorverlies optreedt, moet de betrokken persoon een gehoorapparaat dragen. Bij volledig gehoorverlies is psychologisch advies nodig, aangezien gehoorverlies meestal een enorme last is en een beperking van de kwaliteit van leven. Elke verkeerde uitlijning van de kaak vereist een chirurgische behandeling. Na de operatie moet de patiënt het in eerste instantie rustig aan doen en de zijne aanpassen dieet Bovendien moet regelmatig een arts worden geraadpleegd. Op latere leeftijd moeten patiënten met het Jones-syndroom therapeutische hulp zoeken. Contact met andere patiënten helpt ook om in het reine te komen met de voorwaarde en om strategieën te ontwikkelen om met de individuele symptomen om te gaan. De enige preventieve maatregel is om geen kinderen te krijgen.