Voorgeschiedenis Het beloop is progressief bij alle vormen van spierdystrofie (altijd progressief). Het begint met een verzwakking van de spieren in het gebied van de bekkengordel en breidt zich dan verder uit. Aanvankelijk is zwakte in de beenspieren merkbaar, evenals moeite met lopen. Uit de spieren wordt dan vet en bindweefsel gevormd, waardoor … Geschiedenis | Fysiotherapie voor spierdystrofie
Samenvatting Zelfs met de symptomen van spierdystrofie kunnen patiënten een zelfstandig leven leiden. Zelfs met de Becker-Kiener-vorm kan de patiënt bijvoorbeeld een hoge leeftijd bereiken, terwijl Duchenne-patiënten een lagere levensverwachting hebben. Om de patiënt in beide vormen een individuele therapie te kunnen geven, kan fysiotherapie worden voorgeschreven. Zo is de spier… Samenvatting | Fysiotherapie voor spierdystrofie
Spierdystrofie behoort tot de erfelijke, voorwaardelijke ziekten en wordt gekenmerkt door een toenemende zwakte van het spierstelsel van het hele lichaam. Afhankelijk van de vorm van de ziekte verliezen patiënten geleidelijk hun mobiliteit en onafhankelijkheid. De twee vormen van Duchenne en Becker-Kiener zijn de belangrijkste vormen van spierzwakte. In de volgende tekst… Fysiotherapie voor spierdystrofie
Type Duchenne Het type spierdystrofie na Duchenne is al zichtbaar in de kindertijd en immobiliteit als gevolg van de insufficiëntie van de skeletspieren treedt op in de vroege kinderjaren. Typisch voor het Duchenne-type is de beperking in het lopen waarbij de kinderen hun dijen vasthouden als ze opstaan ( Gowers teken). Omdat de cursus progressief is, is de … Typ Duchenne | Fysiotherapie voor spierdystrofie
De wetten van Mendel zijn fundamentele erfelijkheidswetten (genetica). Erfelijkheid is de overdracht van eigenschappen en kenmerken van ouders naar volgende generaties. De Augustijner priester, leraar en geneticus Johann Gregor Mendel (1822 – 1884) was de eerste onderzoeker die de erfelijkheidsregels methodisch onderzocht en staat bekend als de “grondlegger van de erfelijkheid”. Hij was niet op de hoogte… Wat zijn de wetten van Mendel?
Hoe wordt het borstkankergen geërfd? De overerving van de BRCA-1- en BRCA-2-mutatie is onderhevig aan een zogenaamde autosomaal dominante overerving. Dit betekent dat de BRCA-mutatie die in één ouder aanwezig is, met een kans van 50% wordt doorgegeven aan de nakomelingen. Dit gebeurt onafhankelijk van geslacht en kan ook worden geërfd van de ... Hoe wordt het gen voor borstkanker geërfd? | Het gen voor borstkanker
Wat is het borstkankergen? Het ontstaan van borstkanker (mammacarcinoom) kan veel verschillende oorzaken hebben. In sommige gevallen is het terug te voeren op een genmutatie. Er wordt echter aangenomen dat slechts 5-10% van de gevallen van borstkanker gebaseerd zijn op een erfelijke genetische oorzaak. In dit geval spreekt men van erfelijk... Het gen voor borstkanker
Wat betekent het voor mij als ik dit gen heb? Zoals hierboven vermeld, moeten vrouwen met een positieve familiegeschiedenis nauwlettend worden gecontroleerd en mogelijk worden getest. Alvorens te beslissen over een moleculair genetische diagnose, moeten de voor- en nadelen worden afgewogen en moeten de grenzen van de diagnose en de mogelijke gevolgen worden afgewogen. Het … Wat betekent het voor mij als ik dit gen heb? | Het gen voor borstkanker
Inleiding Dikkedarmkanker is een van de meest voorkomende vormen van kanker bij volwassenen. Aan de ene kant vormt het een groot gevaar, maar aan de andere kant zijn de screeningsprogramma's en behandelingsmogelijkheden voor deze ziekte veelbelovend. De meeste mensen krijgen op hoge leeftijd de diagnose darmkanker. Het is niet ongebruikelijk dat… Is darmkanker erfelijk?
Wat kan ik doen om het ontstaan van erfelijke darmkanker te voorkomen? Ter preventie van erfelijke darmkankersyndromen worden tal van testprocedures en regelmatige onderzoeken aangeboden. De belangrijkste bekende syndromen kunnen al in de kindertijd voor eerste veranderingen zorgen. Het FAP-syndroom kan bijvoorbeeld al vanaf de leeftijd van … Wat kan ik doen om het ontstaan van erfelijke colorectale kanker te voorkomen? | Is darmkanker erfelijk?
Erfelijkheid is verantwoordelijk voor het maken van kinderen lijken op hun familieleden. In het kader van complexe processen worden via de chromosomen verschillende eigenschappen doorgegeven aan de nakomelingen. Daarbij ontmoeten twee uitdrukkingen voor elke eigenschap elkaar altijd via de moeder en vader. Wat is erfelijkheid? Mensen hebben 46 chromosomen. Chromosomen zijn dragers van DNA, waarop alle … Erfelijkheid: functie, taken, rol en ziekten
Hyperactiviteit, aandachtstekortsyndroom met hyperactiviteit, ADHD, aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, friemelend syndroom, aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit. Aandachtstekortsyndroom, psychoorganisch syndroom (POS), hyperkinetisch syndroom (HKS), gedragsstoornis met aandachts- en concentratiestoornis. Nederlands: Attention-Deficit-Hyperactiv-Disorder (ADHD), minimal brain syndrome, Attention – Deficit – Hyperactivity – Disorder (ADHD), Fidgety Phil. ADHD, aandachtstekortsyndroom, Hans-guck-in-the-air, Attention-Deficit-Disorder … Oorzaken van ADHD