Erfelijkheid: functie, taken, rol en ziekten

Erfelijkheid zorgt ervoor dat kinderen op hun familieleden lijken. In het kader van complexe processen worden via de chromosomen​ In het proces komen twee uitdrukkingen voor elke eigenschap altijd samen via de moeder en de vader.

Wat is erfelijkheid?

Mensen hebben er 46 chromosomen. Chromosomen zijn dragers van DNA, waarop alle informatie voor fysieke verschijningen is opgeslagen. Mensen hebben 46 chromosomen. Chromosomen zijn dragers van DNA, waarop alle informatie voor fysieke verschijningen is opgeslagen. Ze beslissen bijvoorbeeld welke oogkleur zich ontwikkelt of welke maat het nageslacht zal bereiken. Er zijn 46 chromosomen in elke cel van het lichaam, met uitzondering van de geslachtscellen, die zich delen tijdens meiosis​ De diploïde set chromosomen komt in gelijke delen van moeder en vader. Chromosomen zijn het startpunt van erfelijkheid. Er zijn verschillende regels en kenmerken volgens welke eigenschappen worden geërfd. Doorslaggevend voor de grote genetische diversiteit in een populatie is vooral de recombinatie van allelen. Allelen zijn afzonderlijke componenten van chromosomen. Op deze manier kan evolutie op lange termijn gelijktijdig plaatsvinden, zodra aanpassing aan nieuwe levensomstandigheden noodzakelijk wordt.

Functie en taak

Dat kinderen vaak heel erg op hun ouders lijken, is al lang bekend. Hoe zo'n fenomeen tot stand komt, werd echter pas in 1865 geleidelijk ontcijferd door Gregor Johann Mendel. Hij deed experimenten met erwten en kon zo processen benoemen volgens welke eigenschappen van planten worden doorgegeven. Deze regelmatigheden kunnen echter niet één op één op mensen worden overgedragen. In plaats daarvan is het een veel complexer proces. In totaal zitten er ongeveer 25,000 genen in de chromosomen van mensen. Deze bepalen uiteindelijk het uiterlijk en het verloop van stofwisselingsprocessen. De genetische variantie is bijna oneindig. In totaal zijn er zo'n 64 biljoen mogelijke combinaties, die er uiteindelijk voor zorgen dat mensen weliswaar op elkaar lijken, maar toch van elkaar verschillen. Uiteindelijk zorgt erfelijkheid ervoor dat er twee blauwdrukken (elk van moeder en vader) zijn voor alle kenmerken in elke cel. Welk kenmerk prevaleert, wordt in een zeer vroeg stadium bepaald. Het komt er dus op neer dat bepaalde kenmerken dominant worden overgeërfd, terwijl andere recessief blijven. Het is niet mogelijk om enige invloed uit te oefenen op welke eigenschap zal prevaleren. In dit geval dragen de ouders recessieve genen, die zich kunnen ontwikkelen tot dominant gen in de loop van de erfenis. Het is bijvoorbeeld mogelijk dat moeder en vader zwart en blond zijn haar​ In de regel zwart haar wordt dominant overgeërfd. De moeder kan echter net zo goed een gen voor blond haar, die zichzelf niet in zichzelf deed gelden, maar nu mogelijk met hetzelfde verenigt gen van de vader, waarbij het nageslacht uiteindelijk ook blond haar krijgt. Door de bestaande, maar niet tot expressie gebrachte, erfelijke genen, die uiteindelijk worden teruggevonden in de nakomelingen, is het ook mogelijk dat kleinkinderen lijken op hun grootouders of verder weg gelegen familieleden. Uiteindelijk draagt ​​elke persoon genen die zich niet in hun eigen uiterlijk hebben kunnen gelden. Overerving van deze kenmerken is niettemin mogelijk. De belangrijkste taak van erfelijkheid is dus het produceren van genetische diversiteit. Dit is ook van groot belang voor evolutie.

Ziekten en aandoeningen

In de context van erfelijkheid kunnen ziekten voorkomen. Er zijn verschillende erfelijke ziekten die volgens bepaalde patronen worden overgedragen. Bijvoorbeeld, albinismeworden cretinisme en het Peters-Plus-syndroom autosomaal recessief overgeërfd. Het uitgangspunt hier zijn weer de chromosomen. Bij autosomale overerving bevindt het defecte gen zich op een van de chromosomen die niet verantwoordelijk zijn voor het bepalen van het geslacht. Om de ziekte echter te laten gelden en op het nageslacht te worden overgedragen, moeten beide ouders het beschadigde gen hebben. Alleen op deze manier is er een kans op ziekte. Het is echter niet nodig dat de ouders actief aan de ziekte lijden. In plaats daarvan kunnen ze ook drager zijn, in die zin dat het kenmerk niet bij hen is ingeburgerd, maar het is niettemin aanwezig in het genetisch materiaal. Bij autosomaal dominante ziekten is de aanwezigheid van een defect gen daarentegen voldoende om het ziekte. Het risico van het kind om de ziekte op te lopen is dus 50 procent. Ziekten die op autosomaal dominante wijze worden overgeërfd, omvatten bijvoorbeeld sikkelcelanemie bloedarmoede or Marfan-syndroom​ Naast autosomale overervingen zijn er ook die via het gonosoom worden overgedragen. Bijvoorbeeld genen die veroorzaken hemofilie of roodgroen blindheid bevinden zich op het X-chromosoom. Vrouwen hebben twee X-chromosomen, mannen één X- en één Y-chromosoom. Bij X-gebonden erfenis is het geslacht van de ouders en van het kind doorslaggevend. Als een man bijvoorbeeld een defect gen op zijn X-gonosome draagt, zullen al zijn dochters drager zijn van de ziekte ondanks een gezonde moeder. Dit is gebaseerd op het feit dat de kinderen één X-chromosoom van de vader en één van de moeder krijgen om hun geslacht te ontwikkelen. Als de vrouw ook het defecte gen heeft, hebben alle nakomelingen de uitdrukking voor een bepaalde ziekte. Als alleen de vrouw wordt getroffen, krijgen haar zonen de ziekte, terwijl haar dochters drager zijn. Als dragers kinderen hebben, zullen ze in gelijke aantallen dragers, gezond of ziek zijn.