Wat betekent het voor mij als ik dit gen heb?
Zoals hierboven vermeld, moeten vrouwen met een positieve familiegeschiedenis nauwlettend worden gevolgd en mogelijk worden getest. Alvorens te beslissen over een moleculair genetische diagnose, moeten de voor- en nadelen worden afgewogen en moeten de grenzen van de diagnose en mogelijke gevolgen worden afgewogen. Het kan nuttig zijn om psychologische hulp in te roepen.
Als u besluit de toets na de bedenktijd af te leggen, is het gezinslid met borst en / of eierstokkanker wordt meestal eerst onderzocht. Naast BRCA-1 en BRCA-2 omvat het onderzoek acht andere genen en duurt gewoonlijk 6-8 weken. Als er geen genmutatie kan worden gedetecteerd, kan een erfelijke ziekte nog steeds niet worden uitgesloten, aangezien de tot nu toe bekende en geteste genen slechts 35-40% van de familieziekten kunnen verklaren.
Als een genmutatie wordt gevonden, een diagnose van erfelijke borst en eierstokkanker kan gemaakt worden. Voor degene die al ziek is geworden betekent dit een verhoogde kans op een nieuwe kanker. Er moeten intensievere methoden voor vroege detectie en advies over chirurgische maatregelen volgen.
In de volgende stappen zal duidelijk worden dat de diagnose van een genmutatie gevolgen heeft voor het hele gezin. Eerstegraads familieleden hebben een risico van 50% om ook mutatiedragers te zijn. Als een mutatie kan worden gedetecteerd bij een persoon die nog niet ziek is geworden, hebben deze een verhoogd risico op ontwikkeling kanker.
Ze moeten ook deelnemen aan intensievere methoden voor vroegtijdige opsporing en advies inwinnen over een operatieve maatregel. Vroege detectie omvat een halfjaarlijkse palpatie en een ultrageluid van de borst en een jaarlijkse magnetische resonantietomografie van de borst vanaf de leeftijd van 25 jaar. Vanaf de leeftijd van 40 jaar wordt regelmatig mammografie (Röntgenstraal onderzoek van de borst) moet worden uitgevoerd.
De mogelijke chirurgische maatregelen die hierboven zijn genoemd, omvatten profylactische verwijdering van de eierstokken en eileiders evenals de borstklier. Verwijdering van het eierstokken na voltooiing van gezinsplanning (risicoverlagende salpingoovrectomie) vermindert het risico op eierstokkanker met ongeveer 95% en ook het risico van borstkanker. Het verwijderen van de borstklier vermindert de kans op borstkanker met ongeveer 90%.
Een reconstructie van de borst kan worden uitgevoerd. De chirurgische maatregelen dienen in detail met de behandelende arts te worden besproken en afgewogen. Als een persoon die niet ziek is en geen genetische mutaties in de familie heeft, geen verhoogd risico heeft in vergelijking met de algemene bevolking.
Hoeveel kost een genetische test?
De genetische test kost tussen 3000 en 6000 €, afhankelijk van de omvang. Als er echter een gegrond vermoeden bestaat, worden de kosten meestal gedekt door volksgezondheid verzekering. In meer dan 80% van de gevallen zijn de kosten probleemloos gedekt.
Een positieve familieanamnese geldt als een gegronde verdenking. Er zijn de meest verschillende sterrenbeelden. Het gezin moet bijvoorbeeld minstens drie vrouwen hebben gehad borstkanker ongeacht de leeftijd, of minstens twee vrouwen moeten borstkanker hebben gehad als er één jonger is dan 50, of minstens twee vrouwen moeten eierstokkanker hebben gehad of minstens één man moet borstkanker hebben gehad. Er moet aan worden herinnerd dat alleen familieleden van moeders- of vaderszijde worden genoemd. De aanbevelingen worden voortdurend bijgewerkt op basis van studies en dienen gelezen te worden bij het overwegen van een genetische test.
Alle artikelen in deze serie:
