Het gen voor borstkanker

Wat is het gen voor borstkanker?

De ontwikkeling van borstkanker (mamma carcinoom) kan veel verschillende oorzaken hebben. In sommige gevallen is het terug te voeren op een genmutatie. Er wordt echter aangenomen dat slechts 5-10% van borstkanker gevallen zijn gebaseerd op een erfelijke genetische oorzaak.

In dit geval spreekt men van erfelijk borstkanker. De meest voorkomende oorzaak is een mutatie van het BRCA-1- of BRCA-2-gen. BRCA staat voor BReast Kanker.

Welke invloed heeft het borstkankergen op het risico op borstkanker?

Een mutatie van het BRCA-1- of BRCA-2-gen verhoogt het risico op het ontwikkelen van borsten kanker tot 80%. Ter vergelijking: vrouwen zonder genmutatie hebben een risico van 10% op het ontwikkelen van borsten kanker op 85-jarige leeftijd. Bovendien wordt de leeftijd waarop de ziekte begint, verlaagd.

Vrouwen die het gen dragen, krijgen gemiddeld 10-20 jaar eerder borstkanker dan vrouwen zonder gezinsrisico. De ziekte komt vaak voor vóór de leeftijd van 50 jaar. Opvallend en een indicatie van een genmutatie is zowel het bilaterale voorkomen van borstkanker als het voorkomen bij mannen, die doorgaans een zeer agressieve variant oplopen.

Als er een mutatie is in het BRCA1- of BRCA2-gen, is niet alleen het risico op borstkanker, maar ook op andere soorten kanker verhoogd. Eierstokkanker (kanker van de eierstokken) is bijzonder het vermelden waard. Er is echter ook een verhoogd risico op kanker van de dikke darm, alvleesklier, maag en prostaat. Meer recent onderzoek ontdekt geleidelijk andere genen die kunnen leiden tot borstkanker (bijv. RAD51C). Als er een genmutatie aanwezig is, zijn er vaak verschillende gevallen van borstkanker in de familie, vaak met een vroeg begin van de ziekte bij de respectievelijke individuen.

Wat is de BRCA-1? Wat is de BRCA-2?

Erfelijke genmutaties zijn vanaf de geboorte in alle lichaamscellen aanwezig. Ze worden doorgegeven via de ouderlijke kiemcellen, inclusief de BRCA-1- en BRCA-2-genen. Deze hebben een beschermend effect op de somatische cellen als ze intact zijn.

Ze zouden de ontwikkeling van kanker in de cellen voorkomen. Daarom worden ze "tumoronderdrukkingsgenen" genoemd. Als het BRCA-gen echter niet goed functioneert, kan het zijn beschermende functie niet meer vervullen en neemt het risico op kanker snel toe.

Studies om het risico te vergroten zijn niet eenvoudig. Recente cijfers hebben de volgende risicoverhoging voor een genmutatie in BRCA-1 aangetoond: 72% risico op het ontwikkelen van borstkanker tot de leeftijd van 80 jaar. BRCA-1-mutaties leiden gemiddeld ongeveer 10 jaar eerder tot kanker.

40% kans op een tweede, nieuwe borstkanker aan de andere kant binnen de komende 20 jaar 44% kans op eierstokkanker Ter vergelijking: de volgende risicoverhoging is het gevolg van een BRCA-2-mutatie: 69% ziekterisico voor borstkanker tot de leeftijd van 80 jaar 26% kans op een tweede, nieuwe borstkanker aan de andere kant binnen de komende 20 jaar 17% risico op eierstokkanker Uit de cijfers blijkt dat een genmutatie een aanzienlijke risicoverhoging betekent voor de getroffenen. Met name BRCA-1 brengt een hoog risico met zich mee. Daarom is een gedetailleerd onderzoek en bevraging van mogelijke gendragers onmisbaar.

Vooral in het geval van vaker voorkomen in een familie (positieve familiegeschiedenis) met vroeg begin van de ziekte en snelle progressie, moeten de individuen nauwkeurig worden onderzocht en gecontroleerd. - 72% kans op borstkanker tot de leeftijd van 80 jaar. BRCA-1-mutaties leiden gemiddeld ongeveer 10 jaar eerder tot kanker. - 40% kans op een tweede, nieuwe borstkanker aan de andere kant binnen de komende 20 jaar

• 44% kans op eierstokkanker
• 69% kans op borstkanker tot 80 jaar
• 26% kans op een tweede, nieuwe borstkanker aan de andere kant binnen de komende 20 jaar
• 17% kans op eierstokkanker