Diagnose
Gespecialiseerd in stofwisselingsstoornissen is een specialist die zichzelf endocrinoloog noemt, endocrinologie is een onderwerp van interne geneeskunde. De endocrinoloog stelt aan de hand van de beschreven symptomen een voorlopige diagnose en kan vervolgens de diagnose stellen met behulp van een special bloed test. Bij dit onderzoek kan een bepaalde hormoonprecursor in significant verhoogde concentraties worden gedetecteerd.
Erfenis
De adrenogenitaal syndroom is een zogenaamde erfelijke ziekte. Dit betekent dat het kan worden overgedragen van de getroffen persoon op zijn nakomelingen. De ziekte wordt autosomaal recessief overgeërfd. Als een van de ouders bijvoorbeeld lijdt aan een adrenogenitaal syndroom en de andere partner één van de twee exemplaren van het defecte gen draagt, is er een kans van 50% dat het kind ook lijdt aan een adrenogenitaal syndroom.
Therapie
De adrenogenitaal syndroom en de symptomen zijn over het algemeen goed te behandelen, maar de ziekte is niet te genezen. De getroffenen hebben hormoonvervangende therapie nodig. Het hormoon cortisol, dat door de enzymdeficiëntie niet voldoende kan worden aangemaakt, moet in tabletvorm worden ingenomen.
Cortisol wordt ook wel stresshormoon genoemd. Dit betekent dat het aanzienlijk toeneemt in stressvolle situaties. Aangezien het hormoon echter niet voldoende in het lichaam kan worden aangemaakt, maar in tabletvorm wordt geleverd, moet ervoor worden gezorgd dat de dosis in potentiële stresssituaties wordt verhoogd.
Deze omvatten operaties, infecties en zware lichamelijke inspanning. Als tegelijkertijd een zoutverliessyndroom optreedt, moet het hormoon aldosteron ook in tabletvorm worden ingenomen. Naast de hormoonvervanging mag de psychologische belasting die wordt veroorzaakt door de vermannelijking van de getroffen vrouw echter niet worden onderschat. Voor patiënten die lijden aan het klassieke adrenogenitale syndroom en die al zijn geboren met vermannelijkte geslachtsorganen, kunnen chirurgische ingrepen in de zin van plastische chirurgie helpen. Om masculinisatie verder te voorkomen (haar, acne, diepe stem), hormonen kunnen worden ingenomen die optreden als een tegenstander van de mannelijke geslachtshormonen die in overmaat aanwezig zijn (antiandrogenen).
Duur
Het adrenogenitale syndroom is een ziekte die niet te genezen is. Het betekent dat het met medicijnen kan worden behandeld, maar het gaat nooit weg. De medicatie moet levenslang worden ingenomen.
Het verlangen om kinderen te krijgen met het bijnierschorsyndroom
Het adrenogenitale syndroom is een erfelijke ziekte. Er bestaat dus een risico dat de ziekte wordt overgedragen op het nageslacht. Patiënten die aan de ziekte lijden en een kind wensen, dienen een gespecialiseerde kliniek te raadplegen.
Houd er echter ook rekening mee dat vrouwen en mannen met een adrenogenitaal syndroom vaak onvruchtbaar kunnen zijn. Vrouwen met de niet-klassieke vorm van het adrenogenitale syndroom hebben relatief goede kansen om zwanger te worden, maar ook hun vruchtbaarheid is vaak beperkt. Vrouwen met de klassieke vorm hebben vaak geen kans om zwanger te worden. Om dit echter individueel te bespreken en te diagnosticeren, moet een gespecialiseerd medisch centrum worden geraadpleegd.
