Aortaboogsyndroom is stenose van een of meer slagaders van de aortaboog. Oorzaken zijn onder meer aangeboren afwijkingen van de bloedvaten, auto-immuunziekten en vaatziekten zoals atherosclerose. De behandeling is afhankelijk van de oorzaak en omvat meestal vaatchirurgie. Wat is het aortaboogsyndroom? Bij het aortaboogsyndroom vertakken een of meer slagaders zich … Aortaboogsyndroom: oorzaken, symptomen en behandeling
Het Walker-Warburg-syndroom is een uiterst zeldzame erfelijke aandoening waarvan de effecten zowel de hersenen als de ogen en spieren aantasten. De symptomen, die al bij de geboorte zichtbaar zijn, leiden meestal al na enkele maanden tot de dood van de getroffen kinderen, die daardoor ernstig gehandicapt zijn. Tot op heden is er… Walker-Warburg-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling
Myosine behoort tot de motoreiwitten en is onder meer verantwoordelijk voor de processen die betrokken zijn bij spiercontractie. Er zijn verschillende soorten myosinen, die allemaal deelnemen aan transportprocessen van celorganellen of aan verplaatsingen binnen het cytoskelet. Structurele afwijkingen in de moleculaire structuur van myosine kunnen oorzaken zijn van spierziekten … Myosin: functie en ziekten
Progressieve externe oftalmoplegie is ook bekend als oftalmoplegia progressiva externa en is een van de neuro-oftalmologische aandoeningen. Een bijzondere vorm van de aandoening is oftalmoplegie plus (CPEO plus). Wat is progressieve externe oftalmoplegie? Progressieve externe oftalmoplegie wordt veroorzaakt door een aandoening van de mitochondriën. Deze mitochondriopathie veroorzaakt een langzaam progressieve verlamming van het uitwendige oog … Progressieve externe oftalmoplegie: oorzaken, symptomen en behandeling
Fibulaire hemimelia is de aangeboren afwezigheid of onderontwikkeling van de fibula (medische naam fibula). De aandoening wordt ook wel fibular longitudinaal defect genoemd. Het kan afzonderlijk of in combinatie met misvormingen van het dijbeen, misvormingen van de voeten of met verkorting van het gehele onderbeenbot voorkomen. Wat is fibulaire hemimelia? Fibulair hemimelia … Fibulaire hemimelia: oorzaken, symptomen en behandeling
Medullaire cystische nierziekte type 1 is een aandoening die cystische nierziekte wordt genoemd. De ziekte is erfelijk en wordt autosomaal dominant overgeërfd. Zonder behandeling is de ziekte dodelijk op een gemiddelde leeftijd van 62 jaar. Wat is medullaire cystische nierziekte type 1? Medullaire cystische nierziekte type 1 (ADMCKD1) behoort tot … Medullaire cystische nierziekte type 1: oorzaken, symptomen en behandeling
Dentinogenese is de term die wordt gebruikt om de vorming van dentine te beschrijven. Dentine wordt ook wel tandbeen genoemd. Het is een product van odontoblasten. Wat is dentinogenese? Dentinogenese is de term die wordt gebruikt om de vorming van dentine te beschrijven. Dentine wordt ook wel tandbeen genoemd. Tijdens dentinogenese wordt het dentine van tanden gevormd. Een groot deel van… Dentinogenese: functie, taken, rol en ziekten
Uitvoering Iedereen die een genetische test wil laten uitvoeren, moet eerst een genetisch consult in Duitsland bijwonen. Hier vindt een consult plaats met een arts die is opgeleid in menselijke genetica of een aanvullende kwalificatie heeft. Het is verstandig om voor het consult thuis na te denken over de stamboom. Vragen over … Implementatie | Genetische test - wanneer is het nuttig?
Kosten van een genetische test Prijzen kunnen variëren afhankelijk van de test en aanbieder. Een gemiddelde genetische test kost tussen de 150 en 200 euro. De prijs kan echter behoorlijk verschillen. Meestal kost een test op erfelijke kankermutaties minimaal 1000 euro, maar moet bij een bewezen risico vergoed worden door de zorgverzekering… Kosten van een genetische test | Genetische test - wanneer is het nuttig?
Borstkanker – Wat betekent BRCA? Borstkanker is een ziekte die meestal multifactorieel van oorsprong is. Dit betekent dat veel interne en externe omstandigheden bijdragen aan het samenvallen van de ontwikkeling van borstkanker. Angelina Jolie is een van de bekendste voorbeelden waarbij een genetische mutatie het risico op borstkanker verhoogt. Ze had … Borstkanker - Wat betekent BRCA? | Genetische test - wanneer is het nuttig?
Genetische test voor colorectale kanker Colorectale kanker wordt ook begunstigd door vele beïnvloedbare interne en externe invloeden en genetische constellaties. Bij darmkanker spelen voeding, gedrag en externe omstandigheden een veel grotere rol dan bij borstkanker. Slechts ongeveer 5% van alle colorectale kankers kan worden toegeschreven aan een genetische verandering. Als naaste familieleden van de … Genetische test voor colorectale kanker | Genetische test - wanneer is het nuttig?
Afstamming en herkomst bepalen Afstamming is de term die wordt gebruikt om het bereik van familieleden te beschrijven waarvan men de genetische samenstelling heeft. Bepaalde genen bevinden zich op verschillende plaatsen in het genoom en kunnen daarom onderhevig zijn aan verschillende erfelijke eigenschappen. Als er een defect gen in de familiegeschiedenis is, is het mogelijk om de … Bepaal ouderschap en afkomst | Genetische test - wanneer is het nuttig?
