Levensverwachting De levensverwachting bij de ziekte van Gaucher hangt voornamelijk af van de ernst en het type van de ziekte. De ziekte van Gaucher type I, als een niet-neuropathische ziekte, heeft slechts een licht verminderde levensverwachting. De chronische neuropathische vorm wordt gekenmerkt door drastische beperkingen in het leven en ernstig lijden van de kant van de patiënt. Het is echter moeilijk… Levensverwachting | Ziekte van Gaucher
Structurele eiwitten dienen voornamelijk als treksteigers in cellen en weefsels. Ze hebben meestal geen enzymatische functie, dus interfereren ze normaal gesproken niet met metabolische processen. Structurele eiwitten vormen meestal lange vezels en geven bijvoorbeeld banden, pezen en botten hun kracht en beweeglijkheid, hun mobiliteit. Verschillende soorten structurele eiwitten zijn goed voor ongeveer ... Structureel eiwit: functie en ziekten
Birt-Hogg-Dube-syndroom is een autosomaal dominante erfelijke aandoening die is gebaseerd op mutaties in het FLCN-gen. Patiënten lijden aan meerdere huidlaesies, longcysten en niertumoren. De behandeling is beperkt tot symptomatische resectie en, indien nodig, follow-up van de tumoren. Wat is het Birt-Hogg-Dube-syndroom? Erfelijke ziekten zijn aandoeningen veroorzaakt door mutatie(s) in één of meerdere genen... Birt-Hogg-Dube-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling
