Meiose: functie, taken, rol en ziekten

Meiosis verwijst naar een vorm van celdeling waarbij, naast celdeling, de diploïde chromosoomset wordt gereduceerd tot een haploïde chromosoomset, zodat de nieuw gevormde cellen elk slechts één set van chromosomen​ In het menselijk organisme, meiosis dient om haploïde kiemcellen te genereren, die een enkele set hebben chromosomen, van diploïde primordiale kiemcellen (eieren in de eierstok en sperma in de testikels).

Wat is meiose?

Meiosis is de naam die wordt gegeven aan een vorm van celdeling waarin, naast celdeling, de diploïde set van chromosomen wordt teruggebracht tot een haploïde set chromosomen. Meiose, ook wel rijpingsdeling of reductiedeling genoemd, komt voor het eerst voor bij meisjes en jongens tijdens de geslachtsrijpheid, tussen de 12 en 14 jaar oud. De diploïde primordiale kiemcellen die al in het embryonale stadium zijn aangemaakt, geven aanleiding tot haploïde gameten, kiemcellen met elk één set chromosomen. Tijdens de meiose worden uit één diploïde cel vier haploïde dochtercellen gevormd. Dit komt doordat de reductiedeling van de cel met de deling van de twee sets chromosomen naar beide dochtercellen onmiddellijk wordt gevolgd door de tweede meiotische deling, die vergelijkbaar is met een normale celdeling (mitose). De twee dochtercellen delen zich weer, wat resulteert in een totaal van vier haploïde dochtercellen. Bij de man vier sperma cellen van gelijke waarde maar met verschillend gerecombineerde genen worden tijdens de meiose gevormd uit één primordiale kiemcel. Bij het vrouwtje is de evenwicht na meiose is een beetje anders. In de eerste fase, die net daarvoor plaatsvindt ovulatieis er een grote cel die bijna al zijn cytoplasma en een haploïde set chromosomen ontvangt, en een kleine cel (polair bloedlichaampje) die ook een set chromosomen en heel weinig cytoplasma heeft. In de daaropvolgende mitose, die pas daarna optreedt ovulatie, delen beide cellen zich opnieuw, waarbij ze hun haploïde chromosoomset meenemen. De deling van de grote cel verloopt echter weer asymmetrisch. Het grote ei en een ander klein polair bloedlichaampje worden gevormd, zodat in het geheel evenwichtheeft de meiose een bevruchtbaar ei op komst en drie kleine, niet-overleefbare polaire bloedlichaampjes.

Functie en taak

Vanwege seksuele voortplanting is meiose of reductiedeling om twee redenen erg belangrijk voor mensen. Bij zowel mannen als vrouwen dragen de primordiale kiemcellen een diploïde set chromosomen, die zouden verdubbelen tot een viervoudige set chromosomen als de cellen zouden worden verenigd met het oog op voortplanting. Daarom moet een reductiedeling plaatsvinden in de cellen die bedoeld zijn voor reproductie om een ​​diploïde zygoot te verkrijgen na de vereniging van de twee cellen. De zygote kan worden beschouwd als de oermoeder van stamcellen, waaruit het hele nieuwe individu voortkomt door een verscheidenheid aan mitosen en speciale differentiaties van de cellen. Hoewel seksuele voortplanting risico's met zich meebrengt, voornamelijk bij spontane mutaties tijdens recombinatie van genen, en bij de overerving van opgetreden genetische defecten, biedt het twee voordelen in het bijzonder ten opzichte van aseksueel klonen, een eenvoudige duplicatie die door de natuur kan worden gevolgd met veel minder risico. Door seksuele voortplanting ontstaat er een populatie met verschillende individuen die verschillend en succesvol kunnen presteren in een veranderende omgeving. Van generatie op generatie kunnen dus de aanleg die in elk geval de beste omstandigheden biedt om te overleven, zegevieren. Aan de andere kant, onder de overvloed aan ongunstige gen mutaties, komen ook geïsoleerde mutaties voor die nieuwe, voorheen onbekende vermogens mogelijk maken die resulteren in vooruitgang of betere aanpassing aan veranderende omgevingscondities voor de populatie als geheel. Meiose speelt een essentiële rol in deze aanpassings- en ontwikkelingsprocessen. Tijdens de complexe 1e fase van de meiose, die in verschillende stappen kan worden onderverdeeld, treedt cross-over vaak op wanneer chromosoomparen van elkaar scheiden. Dit betekent dat de willekeurige combinatie van de moeder- en vaderchromosomen wordt aangevuld door een willekeurige uitwisseling van individuele homologe chromatiden binnen de chromosomen, waardoor de recombinatiemogelijkheden worden vermenigvuldigd.

Ziekten en aandoeningen

Tijdens de complexe individuele stappen van meiose kunnen fouten optreden, meestal met ernstige gevolgen. Er kan een maledivisie van chromosomen optreden of er kan een replicatiestoring optreden. Genen kunnen worden toegewezen aan het "verkeerde" chromosoom (translocatie) of homologe chromosomen kunnen niet worden gescheiden (niet-disjunctie). Evenzo kunnen hele chromosomen ontbreken of overtollig zijn in de gameten. In principe kunnen alle chromosomen worden aangetast, maar bepaalde chromosomale stoornissen komen veel vaker voor en zijn bekender dan andere. De meeste chromosomale aandoeningen veroorzaken vroegtijdige miskramen of resulteren niet in zwangerschap​ De bekendste chromosomale aandoening is trisomie 21, ook wel bekend als Downsyndroom​ Chromosoom 21 of delen ervan zijn in drievoud aanwezig. Uiterlijk is de ziekte herkenbaar aan schuin ooglid rimpels en meestal zijn er misvormingen in de nasopharynx en misvormingen van organen. De mentale ontwikkeling van de kinderen, die doorgaans een open en zeer warme aard tonen, varieert. Kwalificaties voor schoolverlaters en een onafhankelijk leven kunnen door veel van de getroffenen worden bereikt. syndroom van Klinefelter wordt veroorzaakt door een extra X-chromosoom bij jongens. De specifieke chromosomale afwijking wordt vaak niet herkend omdat getroffenen dat wel kunnen leiden een bijna normaal leven. Ze ervaren vaak spraak- en leesproblemen en hebben een vertraagde en zwakkere testiculaire ontwikkeling met verminderde testosteron productie. Omdat getroffen individuen onvruchtbaar zijn, wordt de chromosomale aandoening vaak eerst ontdekt als gevolg van een onvervulde wens om kinderen te krijgen​ Het Pätau-syndroom, ook bekend als trisomie 13, is te wijten aan een replicatiefout op chromosoom 13. Ofwel is er een extra chromosoom 13 aanwezig (vrije trisomie 13) of is er een translocatie-trisomie 13 aanwezig, waarbij slechts een bepaald deel van het chromosoom overtollig is. . Getroffen baby's lijden aan ernstige misvormingen die de hersenen, spijsverteringskanaal, hart-, nieren en ogen. Een spleet lip en gehemelte is ook kenmerkend.