Congenitale misvormingen, misvormingen en chromosomale afwijkingen (Q00-Q99).
- Homocystinurie - verzamelnaam voor een groep autosomaal recessieve erfelijke stofwisselingsstoornissen die resulteren in verhoogde concentraties van het aminozuur homocysteïne in de bloed en homocystine in de urine, leidend tot symptomen vergelijkbaar met Marfan-syndroom.
- syndroom van Klinefelter (XXY) - gonosomes (sex chromosomen) afwijking van het mannelijk geslacht, wat leidt tot primair hypogonadisme (gonadale hypofunctie); hier lange gestalte vanwege een toegenomen groei van de lange buis botten / "Eunuchoïde grote gestalte" door vertraagde epifysaire sluiting (groeischijven)) met grote handen / voeten, maar klein hoofd.
- Marfan-syndroom - erfelijke ziekte die zowel autosomaal dominant kan worden overgeërfd als sporadisch (als nieuwe mutatie); systemisch bindweefsel ziekte, die vooral opvalt door lange gestalte, spin-ledematen en hyperextensibiliteit van de gewrichten 75% van deze patiënten heeft een aneurysma (pathologische (pathologische) uitstulping van de arteriële wand).
- Sotos-syndroom - congenitaal misvormingssyndroom dat meestal sporadisch optreedt door spontane mutatie, incidentele familiale gevallen met autosomaal dominante of recessieve overerving zijn beschreven; leeftijd van manifestatie is de neonatale periode: gekenmerkt door een versnelde lichaamsgroei vanaf de geboorte, gevorderde botleeftijd in verhouding tot de leeftijd, macrocefalie (onevenredig grote schedelomtrek) en een duidelijke vertraging van de motorische, cognitieve en taalontwikkeling; somatomedine is verhoogd
- Totale lipodystrofie, aangeboren - zeldzame, autosomaal recessieve stofwisselingsstoornis die wordt gekenmerkt door gedeeltelijke of totale verspilling van het vetweefselorgaan; de erfelijke vorm wordt geassocieerd met stoornissen van het vet- en koolhydraatmetabolisme, evenals spierhypertrofie en versnelde groei
Endocriene, voedings- en stofwisselingsziekten (E00-E90).
- Obesitas bij kinderen - groot bij het begin van de puberteit; heeft de neiging om op volwassen leeftijd een normale grootte te hebben vanwege de vroege sluiting van epifysaire gewrichten (groeischijven)
- Acromegalie - door overproductie van groei hormonen (menselijk groeihormoon (HGH), GH; somatotropine somatotroop hormoon (STH)) in de voorkwab van de hypofyse (HVL), geproportioneerd gigantisme (hypofyse-gigantisme; uitgesproken lange gestalte patiënten bereiken vaak een hoogte van> 2 m) komt voor in jeugd vóór de sluiting van de epifysairschijf gewrichten (groeischijven). Bij volwassenen, dwz na voltooiing van de fysiologische groei, manifesteert de overmatige STH-productie zich uitsluitend op de hoofd, acras (zie hierboven) en viscerale organen (buikorganen).
- Glucocorticoïd-deficiëntie:
- Familiale glucocorticoïde-deficiëntie; zeldzame, autosomaal recessieve aandoening; symptomen: Hypoglykemie (laag bloed suiker), stuiptrekkingen, toegenomen huid pigmentatie, en in geïsoleerde gevallen hoge gestalte of gevorderde botleeftijd.
- Familiale glucocorticoïde resistentie (primaire cortisolresistentie); zeldzame oorzaak van hypercortisolisme zonder symptomen van hypercortisolisme als gevolg van een defecte glucocorticoïdreceptor; symptomatologie: overmaat aan androgenen en mineralocorticoïden als gevolg van een verhoogd ACTH-niveau
- Hyperthyreoïdie (hyperthyreoïdie) - veroorzaakt gewoonlijk verhoogde groei, gevorderde botleeftijd en vroegtijdige craniosynostose (voortijdige ossificatie van een of meer schedelhechtingen; met aanhoudende hyperthyreoïdie) bij kinderen en adolescenten.
- Hypogonadisme (gonadale insufficiëntie) - symptomatologie afhankelijk van het begin van gonadale insufficiëntie (voor of na de puberteit); bij afwezigheid van een normale gonadale ontwikkeling kan de puberteit niet optreden → vertraagde skeletrijping, verlengde groeiperiode en opeenvolgende bovengemiddelde lichaamsgrootte (opvallend lange benen); jongens vertonen een eunuchenide fysionomie, dwz. dwz gebrek aan baardgroei, jongensachtige (hoge) stem, sterke groei in lengte, evenals hypoplastische testikels (kleine testikels) en kleine penis.
- Pubertas praecox (vroegtijdige puberteit) - inclusief versnelde lengtegroei, vaak met duidelijk gevorderde botrijping; op volwassen leeftijd vrij klein door vroege sluiting van de epifysairschijf gewrichten.
Neoplasmata (C00-D48)
- STH-producerende tumoren van de hypofyse (hypofyse) en extrapitofyse (carcinoïde, pancreas (pancreas), kleincellig carcinoom van de long, bijnier, feochromocytoom).
Verder
- Constitutionele (familiale) hoge groei
