Lange gestalte: onderzoek

Een uitgebreid klinisch onderzoek vormt de basis voor het selecteren van verdere diagnostische stappen: Algemeen lichamelijk onderzoek – inclusief bloeddruk, pols, lichaamsgewicht, lengte; verder: Keuring (bezichtiging). Huid en slijmvliezen [Klinefelter-syndroom: verminderde beharing, vrouwelijke vetverdeling]. Lichaamsverhoudingen [Marfan-syndroom: lange ledematen, vingers en tenen?] Inspectie en palpatie (palpatie) van de mammae (borstklieren) … Lange gestalte: onderzoek

Groot postuur: laboratoriumtest

2e orde laboratoriumparameters – afhankelijk van de resultaten van de anamnese, lichamelijk onderzoek, etc. – voor differentiële diagnostische verduidelijking FSH [Klinefelter-syndroom: ↑↑↑] LH [Klinefelter-syndroom: verhoogde LH-spiegels correleren met verlaagd testosteron; deze bleven echter vaak verhoogd, zelfs nadat de testosteronniveaus waren genormaliseerd] Somatotropisch hormoon (STH) (synoniemen: somatotropine; Engels somatotroop hormoon; HGH of … Groot postuur: laboratoriumtest

Groot postuur: diagnostische tests

Optionele diagnostiek van medische hulpmiddelen - afhankelijk van de resultaten van de anamnese, lichamelijk onderzoek en verplichte laboratoriumparameters - voor differentiële diagnostische verduidelijking. Bepaling van de volwassenheid van het skelet om de botleeftijd te beoordelen en om de groeiduur en de verwachte lichaamsgrootte te bepalen. Magnetische resonantie beeldvorming van de schedel (craniale MRI, craniale MRI of cMRI) – in 99% van de … Groot postuur: diagnostische tests

Tall gestalte: medische geschiedenis

De medische geschiedenis is een belangrijk onderdeel bij de diagnose van hoge groei. Familiegeschiedenis Zijn er erfelijke ziekten in uw familie? Zijn er andere familieleden in uw gezin met een groot postuur? Sociale voorgeschiedenis Actuele medische voorgeschiedenis/systemische voorgeschiedenis (somatische en psychische klachten). Geboortedata: Geboortegewicht Geboortelengte Vroeggeboorte? “klein voor … Tall gestalte: medische geschiedenis

Lange gestalte: of iets anders? Differentiële diagnose

Congenitale misvormingen, misvormingen en chromosomale afwijkingen (Q00-Q99). Homocystinurie – verzamelnaam voor een groep autosomaal recessieve erfelijke stofwisselingsstoornissen die leiden tot verhoogde concentraties van het aminozuur homocysteïne in het bloed en homocystine in de urine, wat leidt tot symptomen die lijken op het Marfan-syndroom. Klinefelter-syndroom (XXY) - gonosomen (geslachtschromosomen) afwijking van de … Lange gestalte: of iets anders? Differentiële diagnose