Voor de diagnose van amyotrofische laterale sclerose, de aanwezigheid van klinische pathologie van de 1e en 2e motorneuron op één niveau is vereist; als alternatief zijn voor het 2e motorneuron elektrofysiologische tekenen van schade op twee niveaus vereist.
De volgende symptomen en klachten kunnen wijzen op amyotrofische laterale sclerose (ALS):
Belangrijkste symptomen
- Ataxie (loopstoornissen)
- Atrofieën (weefselatrofie) van de spieren (vaak beginnend in de handspieren) → zwakte van de arm- en handspieren
- Dysfagie (slikstoornis)
- Fasciculaties (onvrijwillige bewegingen van zeer kleine spiergroepen) bij paraspasticiteit van de benen (spastische verlamming van beide benen) of spastische tetraparese (verlamming van alle vier de ledematen)
- Fasciculaties en atrofische parese (verlamming) van de tong.
- Verhoogde kauwspierenreflex (kauwspierenreflex: fysiologische intrinsieke reflex die veroorzaakt adductie (een lichaamsdeel dichter bij de lichaamsas brengen) in het kaakgewricht na een klap van bovenaf op de onderkaak).
- mondklem (trismus; moeilijkheid om het mond).
- Pathologisch (pathologisch) lachen of huilen (ongeveer 50% van de patiënten wordt getroffen).
- Zwakte van de ademhalingsspieren (respiratoire insufficiëntie) in het gevorderde stadium → hypoxemie (verlaagd zuurstof inhoud in het bloed) en hypercapnie (toegenomen carbon dioxidegehalte in het bloed).
- Spraakstoornissen (vertraagde en gespannen spraak).
Caveat. Sensorische stoornissen of blaas aandoeningen behoren niet tot de symptomen van ALS.
Secundaire symptomen (in het bijzonder niet-motorische symptomen).
- Vanwege verminderde ademhalingsfunctie, slapeloosheid (slaapstoornissen), ochtend hoofdpijn, overdag 피로, verminderd concentratie en rusteloosheid kan optreden.
- Depressie en angst
- Oculomotorische stoornissen (inclusief verminderde snelheid bij opeenvolgende oculaire bewegingen).
- Frontale afwijkingen naar frontotemporaal dementie (FTD; een neurodegeneratieve ziekte die gewoonlijk optreedt vóór de leeftijd van 60 jaar in de frontale of temporale kwab van de hersenen met als gevolg een toenemende achteruitgang van de persoonlijkheid) - een ALS-FTD-complex wordt aangetroffen bij ongeveer 5-10% van alle patiënten.
- Parkinson-achtige symptomen (strengheid, bradykinesie en Parkinson-achtige looppatronen).
- Sensorische symptomen (hypesthesieën, paresthesieën en neuropathisch pijn).
- Gewichtsverlies door de moeilijkheid van voedselopname.
- Gebrek aan vochtinname → uitdroging (vochttekort).
Andere notities
- Resultaten van een case-control studie laten zien dat patiënten met amyotrofische laterale sclerose had vaak een hoog vetgehalte dieet vóór het begin van de ziekte, maar had nog steeds een lagere body mass index (BMI) vergeleken met een gezonde controlegroep. BMI was 25.7 vergeleken met 26.0 in de controlegroep.
