Immunodeficiëntie: test en diagnose

Laboratoriumparameters van de eerste orde - verplichte laboratoriumtests.

  • Klein aantal bloedcellen [leukocytopenie (leukocyten / witte bloedcel-deficiëntie), trombocytopenie (plaatjes- / plaatjestekort), indien van toepassing.
  • differentieel bloed count [mogelijk lymfopenie (tekort aan lymfocyten), neutropenie (tekort aan neutrofielen granulocyten​ Gebrek aan monocyten of ook een eosinofilie (toename van het aantal eosinofiele granulocyten)]
  • Ontstekingsparameters - CRP (C-reactief proteïne) of ESR (bezinkingssnelheid van erytrocyten).
  • Serologische tests voor vermoedelijke bacteriële, virale of parasitaire ziekten.

Laboratoriumparameters 2e orde - afhankelijk van de resultaten van de geschiedenis, fysiek onderzoek en de verplichte laboratoriumparameters - voor differentiële diagnostische verduidelijking.

  • Screening voor ernstig gecombineerd immunodeficiency (SCID) van gedroogd bloed vanaf de eerste levensuren (48-72 uur) om de immuunstatus te bepalen '[screening op SCID is nog niet opgenomen in de Children's Guideline door de Federal Joint Committee (G-BA)].
  • immunoglobulinen (humorale immunodeficiënties) - diagnostiek van gammopathie (vaak: IgA, IgG, IgM-gammopathie); zelden: IgD, IgE-gammopathie) [hypogammaglobulie.]
  • Immuno-elektroforese - voor analyse van plasma eiwitten​ voor vermoedelijke monoklonale gammopathieën.
  • Cellulaire immuunstatus * * (cellulaire immuundeficiënties) - lymfocytendifferentiatie (B-cellen; T-cellen; T4-cellen; T8-cellen; CD4 / CD8-verhouding; NK-cellen; geactiveerde T-cellen).
  • Autoantilichaamverslaving testen
  • Lever parameters - alanine aminotransferase (ALT, GPT), aspartaataminotransferase (AST, GOT), glutamaat dehydrogenase (GLDH) en gamma-glutamyltransferase (gamma-GT, GGT).
  • Nierparameters - ureum, creatinine, cystatine C or creatinineklaring, waar van toepassing.
  • Urinestatus (snelle test voor: pH, leukocyten, nitriet, proteïne, glucose, keton, urobilinogeen, bilirubine, bloed), sediment, indien nodig urinecultuur (detectie van pathogenen en resistogram, dat wil zeggen, testen geschikt antibiotica voor gevoeligheid / weerstand).
  • Tumormarkers - afhankelijk van de vermoedelijke diagnose.

Met onopvallende basisdiagnostiek (klein aantal bloedcellendifferentiële bloedbeeld, immunoglobulinen), een primaire immunodeficiency (PID) is grotendeels uitgesloten. Als de verdenking aanhoudt, moet de patiënt worden doorverwezen naar een immunodeficiency centrum.

Pasgeboren screening (NGS)

  • T-celreceptor excisie cirkels (TREC) - doelwitziekte: ernstige gecombineerde immunodeficiëntie (SCID).
    • Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie (SCID) - groep van genetische ziekten (autosomale of X-gebonden recessieve genetische defecten) gekenmerkt door een volledige afwezigheid van immuunafweer (remming van de ontwikkeling van T-lymfocyten en mogelijk afwezigheid van B-lymfocyten en NK-lymfocyten); onbehandelde, de meeste getroffen individuen sterven in de kindertijd; prevalentie (ziektefrequentie) ongeveer 1: 70,000.

Immuunstatus - overzicht van individuele parameters

Granulocyten

  • Neutrofiele granulocyten - deze subset van granulocyten vertegenwoordigt het grootste deel van alle circulerende leukocyten in het lichaam. De cellen geproduceerd in de beenmerg blijven slechts een paar uur in de bloedbaan en zijn na 1-2 dagen volledig afgebroken. Naast het vrijkomen van ontstekingsmediatoren, fagocytose van bacteriën wordt aangegeven als de hoofdfunctie.
  • Eosinofiele granulocyten - deze fractie van granulocyten heeft als hoofdfunctie het doden van parasieten en heeft dus waarschijnlijk een synergetisch effect met histamine​ De productie van dit celtype vindt ook plaats in de beenmerg.
  • Basofiele granulocyten - deze populatie granulocyten wordt ook gesynthetiseerd in de beenmerg​ De taak van deze cellen is echter nog onduidelijk.

Macrofagen

  • Macrofagen blijven ongeveer een dag in de bloedbaan en differentiëren vervolgens tot weefselmacrofagen zoals Kupffer-cellen. Zoals uit de naam kan worden afgeleid, is de belangrijkste functie van dit celtype de eliminatie van micro-organismen en immuuncomplexen. Bovendien hebben macrofagen een enorme pool van interleukines en tumoren necrose factoren (TNF). Bovendien zijn macrofagen ook betrokken bij de presentatie van antigeen en kunnen ze bijdragen aan de ontwikkeling van febriele aandoeningen.

* * lymfocyten en hun subpopulaties.

  • Over het algemeen vertegenwoordigen lymfocyten en de bijbehorende subgroepen ongeveer 30% van alle leukocyten opgeslagen en circuleert in het lichaam. Een classificatie van lymfocyten wordt gemaakt in verschillende subgroepen op basis van hun verschillende receptorstructuren. Deze vorm van classificatie wordt CD-classificatie (cluster of differentiation) genoemd.
  • T-lymfocyten - T-lymfocyten vertegenwoordigen de grootste subgroep van lymfocyten, goed voor 70% van alle lymfocyten. Kenmerkend T-lymfocyten is de aanwezigheid van CD3 + -receptoren. De ontwikkeling van deze groep lymfocyten vindt plaats in de thymus totdat de voorlopercellen uiteindelijk aanleiding geven tot antigeenherkenning T-lymfocyten​ Het proces van antigeenherkenning vindt plaats in T-lymfocyten door het gebruik van een T-celreceptor nadat antigeen wordt gepresenteerd door monocyten of macrofagen, die zich ontwikkelen uit monocyten.
  • Ts-lymfocyten (T-suppressorlymfocyten) - Deze subgroep wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van CD3 + - en CD8 + -receptoren. De functie van dit celtype is het onderdrukken van overmatige immuunreacties. Om deze functie uit te voeren, is interactie van Ts-lymfocyten met bijna alle kernhoudende cellen van het menselijk lichaam vereist.
  • Tc-lymfocyten - Deze subgroep, die zowel CD3 + en CD8 + als CD28 + -receptoren bezit, vertegenwoordigt een populatie van cytotoxische cellen. Analoog aan Ts-lymfocyten, hebben Tc-lymfocyten ook communicatie nodig met somatische cellen met kern om hun functie uit te voeren. De belangrijkste taak van deze lymfocyten is het herkennen van met virus geïnfecteerde cellen. Als de Tc-lymfocyten een geïnfecteerde lichaamscel tegenkomen, wordt deze onmiddellijk geëlimineerd.
  • Th lymfocyten - Om de verschillende componenten van het lymfocytensysteem zinvol te activeren, heeft het lichaam een ​​celtype nodig om deze afweercellen te coördineren. Deze taak wordt uitgevoerd door Th-lymfocyten, die CD3 + - en CD4 + -receptoren hebben. Zonder de aanwezigheid van dit celtype is het bijvoorbeeld niet mogelijk dat de Tc-lymfocyten met virus geïnfecteerde cellen vernietigen. Via de afscheiding van interleukines (IL's) bestaat de mogelijkheid om B-lymfocyten, macrofagen en cytotoxische T-cellen te stimuleren.
  • B-lymfocyten - Behalve T-lymfocyten is er nog een andere belangrijke populatie lymfocyten, de CD19 + -receptordragende B-lymfocyten. Als we het aantal T- en B-lymfocyten vergelijken, is het duidelijk dat het aantal T-lymfocyten meer dan zesvoudig is. In tegenstelling tot T-lymfocyten vereist deze groep lymfocyten geen antigeenpresentatie door macrofagen of monocyten, aangezien antigeenherkenning wordt uitgevoerd door membraangebonden immunoglobulinen​ Bovendien is het ontwikkelingskundig belangrijk op te merken dat B-lymfocyten kunnen differentiëren tot plasmacellen. Een cruciale taak van de B-lymfocyten is de aanmaak van antilichamen.

Natural Killer-cellen (NK-cellen).

  • Omdat NK-cellen geen antigeenspecificiteit of een detecteerbaar activeringsmechanisme hebben, worden deze cellen beschouwd als onderdeel van de niet-specifieke cellulaire immuunsysteem​ Er wordt gedacht dat ze functioneren om tumorcellen en met virus geïnfecteerde cellen te vernietigen.