Floating harbour-syndroom is een voorwaarde die patiënten vanaf de geboorte treft. Het Floating Harbour-syndroom komt met een relatief lage gemiddelde frequentie voor in de populatie. Typerend voor de ziekte zijn korte gestalte met afwijkingen in het gezicht. Bovendien ontwikkelt het spraakvermogen van de persoon die lijdt aan het drijvende havensyndroom zich vertraagd.
Wat is het Floating Harbor-syndroom?
Het drijvende havensyndroom wordt door sommige medische professionals aangeduid met de synoniemen van drijvende havendwerggroei of het Pelletier-Leisti-syndroom. De laatste naam verwijst naar de twee artsen die de voorwaarde Het waren twee artsen uit de Verenigde Staten van Amerika. In de loop van de ziekte lijden de getroffen patiënten aan misvormingen in het gezicht en aan een kenmerk korte gestalte De leeftijd van de botten is vertraagd, en de ontwikkeling van spraak wordt ook vertraagd bij de getroffen kinderen. Bovendien verschijnen er tal van andere symptomen van de ziekte. Floating Harbor-syndroom is uiterst zeldzaam. Tot op heden zijn slechts ongeveer 50 gevallen van de ziekte geregistreerd.
Oorzaken
Met betrekking tot de momenteel beschikbare onderzoeksresultaten en studies kunnen nog geen definitieve uitspraken gedaan worden over de oorzaken van het ontstaan van het floating harbour syndroom. Het ontstaan van de ziekte blijft grotendeels onontgonnen. Medische experts gaan er echter van uit dat het floating harbour-syndroom een ziekte is met overwegend genetische oorzaken. In bepaalde families met gevallen van het Floating Harbor-syndroom is het duidelijk dat de ziekte via een autosomaal dominante overerving wordt overgedragen op de nazaten van de familie. In de meeste gevallen komt het floating harbour-syndroom echter sporadisch voor. De prevalentie van de ziekte wordt momenteel geschat op minder dan 1: 1,000,000. Mutaties op sommige genen zijn denkbaar voor het ontstaan van de ziekte, maar deze zijn nog niet geïdentificeerd.
Symptomen, klachten en tekenen
Floating harbour-syndroom manifesteert zich in een verscheidenheid aan typische ziektesymptomen. Bijzonder kenmerkend is de korte gestalte waar getroffen patiënten in de meeste gevallen last van hebben. Gemiddeld mensen met het Floating Harbor-syndroom groeien tot een maximale hoogte van 140 centimeter. Andere karakteristieke kenmerken van de ziekte zijn te zien in het gezicht. Hier vertonen patiënten meestal significante afwijkingen. Het gezicht kenmerkt zich door een driehoekige vorm. De neus- lijkt relatief groot en heeft een prominente neusbrug. De mond neigt breed te zijn en heeft kleine lippen. Daarentegen is de kin van getroffen patiënten prominent aanwezig. De ogen zijn meestal diepliggend. Vaak, hyperextensie van de gewrichten is gemakkelijk mogelijk. De tanden van de getroffen personen kunnen ook in de misvormingen worden opgenomen. De patiënten hebben bijvoorbeeld een te groot aantal tanden in het gebied van de bovenkaak. De nek is vaak relatief kort. Af en toe worden afwijkingen gevonden in de anatomie van de hart- Naast de fysieke tekenen van het Floating Harbor-syndroom, lijden de getroffen patiënten in tal van gevallen aan een verminderde intelligentie. De ontwikkeling van spraak is traag. Personen met het Floating Harbor-syndroom hebben grote moeite om zich uit te drukken door hun beperkte spraak. Ze nasaliseren ook vaak tijdens het spreken.
Diagnose
De typische anatomische afwijkingen van individuen met het Floating Harbor-syndroom duiden vaak al op de aanwezigheid van de aandoening. De meeste symptomen zijn duidelijk zichtbaar bij de geboorte of op jonge leeftijd. De misvormingen van de getroffen patiënten zijn duidelijk voor zowel artsen als ouders en geven aanleiding tot passende onderzoeken. De eerste stap is om een medische geschiedenis samen met de getroffen patiënt en de verzorgers van het minderjarige kind, die wordt uitgevoerd door een geschikte arts. Tijdens het patiëntgesprek vraagt de behandelende arts naar de symptomen en mogelijke factoren bij het ontstaan van de ziekte. Een zogenaamde familiegeschiedenis is belangrijk, omdat het floating harbour-syndroom een genetische ziekte is. Kinderartsen en verschillende gespecialiseerde artsen zijn meestal betrokken bij het stellen van de diagnose van het floating harbour-syndroom. Klinische onderzoeken verzamelen bewijs voor de aanwezigheid van het floating harbour-syndroom. Met name de misvormingen van het gezicht duiden op de ziekte. Radiografisch onderzoek onthult de ernstige vertragingen in de botleeftijd. Een belangrijke rol wordt gespeeld door de uitvoering van een differentiële diagnose, waarbij het floating harbour-syndroom primair onderscheiden moet worden van de monosomie 22q11 en het Rubinstein-Taybi-syndroom. Bovendien moet de arts de symptomen onderscheiden van Zilver-Russell-syndroom.
Complicaties
Floating harbour-syndroom resulteert in verschillende complicaties van verschillende ernst. In de meeste gevallen lijden patiënten aan gezichtsmisvormingen en een kleine gestalte. De meeste patiënten hebben ook moeite met spreken. Een klein postuur is de eerste complicatie en valt direct op. De getroffenen kunnen een hoogte bereiken van slechts 140 centimeter. De korte gestalte kan leiden tegen pesten en plagen, vooral onder kinderen. Volwassenen worden echter ook getroffen door het Floating Harbor-syndroom. Hun gevoel van eigenwaarde neemt af als gevolg van de korte gestalte, wat kan leiden naar Depressie De kwaliteit van leven neemt af en het dagelijkse leven wordt moeilijker door de kleine gestalte. De misvormingen kunnen ook worden overgedragen op het gebit van de patiënt. Deze kunnen worden gecorrigeerd met chirurgische ingrepen. In sommige gevallen is het hart- wordt ook beïnvloed door de anomalieën. In dit geval kunnen verschillende complicaties optreden die de hart- Door het floating harbour-syndroom is er sprake van een lichte verstandelijke beperking. Gewone spraak is in dit geval niet mogelijk. Deze barrière kan ook leiden op minderwaardigheidsgevoelens en psychische problemen bij kinderen en volwassenen. Behandeling is niet mogelijk voor het Floating Harbor-syndroom. De spraakproblemen kunnen worden opgelost door middel van oefeningen. Ook kan de korte gestalte worden verminderd door groei te gebruiken hormonen In dit geval treden geen verdere complicaties op.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als een kind wordt geboren met afwijkingen en afwijkingen aan het gezicht, moet onmiddellijk een medisch onderzoek worden gestart. Bij een intramurale bevalling gebeurt dit automatisch door het ziekenhuispersoneel. Als de bevalling plaatsvindt zonder verloskundige, is een bezoek aan de huisarts dringend vereist. Als er tijdens het verdere groei- en ontwikkelingsproces onregelmatigheden optreden, dienen deze aan een arts te worden voorgelegd. Als de familieleden en mensen uit de directe omgeving ongebruikelijke fysieke veranderingen bij het kind opmerken in vergelijking met zijn leeftijdsgenoten, moeten deze door een arts worden opgehelderd. Verminderde groei en een ernstig verkort nek worden als zorgelijk beschouwd en moeten worden onderzocht. Als zich bij het kind waarneembare emotionele en mentale problemen voordoen, moet bovendien een arts worden geraadpleegd. Weigering om te eten, een agressieve houding of neiging tot ontwenning zijn indicaties van onregelmatigheden die met een arts moeten worden besproken. Als een verminderde intelligentie wordt vermoed, wordt aanbevolen deze observatie aan een arts voor te leggen. Kinderen met het Floating Harbor-syndroom hebben het vermogen om hun gewrichten Dit proces wordt als onnatuurlijk beschouwd. Ook onnatuurlijk is een ernstige vertraging in de spraakontwikkeling. Een beperkt vermogen om te spreken en een gebrek aan taalbegrip geven aanleiding om het kind door een arts te laten onderzoeken en behandelen.
Behandeling en therapie
Momenteel is er geen behandeling voor de oorzaken van het Floating Harbor-syndroom. In plaats daarvan wordt het drijvende havensyndroom symptomatisch behandeld. Zo krijgen getroffen kinderen gewoonlijk speciaal onderwijs en speciale ondersteuning. Fysiotherapeutische behandeling is onder bepaalde omstandigheden ook zinvol. Soms een therapie met groei hormonen wordt overwogen. Ondanks het drijvende havensyndroom bereiken veel patiënten een relatief hoge kwaliteit van leven en zijn ze gedeeltelijk in staat hun dagelijks leven zelf te redden. De afwijkingen in het gezicht worden steeds minder opvallend naarmate de leeftijd toeneemt. Regelmatige onderzoeken door de tandarts controleren het aantal en voorwaarde van de tanden, zodat snelle correctie mogelijk is.
Vooruitzichten en prognose
De vooruitzichten voor het 'floating harbour'-syndroom, dat zelden voorkomt, zijn slecht vanwege de verscheidenheid en ernst van de symptomen. Korte gestalte, spraakproblemen en veranderingen in de gezichtsstructuur zijn meestal permanente gevolgen van dit syndroom. EEN therapie is tot nu toe niet mogelijk. In het beste geval kunnen therapeutische pogingen worden ondernomen met groei hormonen Dit kan de kleine gestalte enigszins verzachten. Omdat deze ziekte meestal alleen genetisch en aangeboren is gen therapie zou de prognose van het Floating Harbor-syndroom kunnen verbeteren. Tot dusverre zijn de interesses om geschikte therapieën te ontwikkelen echter niet erg uitgesproken vanwege de zeldzaamheid van dit syndroom. Dit verslechtert de prognose. Er moet ook worden opgemerkt dat deze genetische verandering andere nakomelingen kan schaden. Bovendien is differentiatie van andere ziekten vaak moeilijk. Een ander probleem is dat er complicaties kunnen optreden in de loop van de ziekte. De kleine gestalte en de bepalende gelaatstrekken kunnen leiden tot pesten en plagen onder getroffen kinderen. Depressie kan het resultaat zijn. De prognose voor een succesvolle behandeling hiervan Depressie is ook moeilijk. De problemen in het dagelijks leven blijven tenslotte levenslang. Het uiterlijk bij het drijvende-havensyndroom kan operatief ten minste gedeeltelijk worden verbeterd als de tanden niet goed zijn uitgelijnd. Afwijkingen van het hart hebben slechtere vooruitzichten. Er kan iets worden gedaan aan spraakproblemen. De mate waarin het succesvol kan zijn, verschilt van persoon tot persoon.
het voorkomen
Het Floating Harbour-syndroom kan nog niet worden voorkomen. Voor preventief maatregelen, is er op dit punt een gebrek aan kennis over de exacte oorzaken die moeten worden tegengegaan. In plaats daarvan is een vroege diagnose van het Floating Harbor-syndroom belangrijk om tijdig adequate ondersteuning te bieden aan getroffen kinderen.
Follow-up
In de meeste gevallen zijn er geen speciale nazorgopties beschikbaar voor de getroffen persoon met het Floating Harbour-syndroom. Deze zijn echter meestal ook niet nodig, omdat de symptomen alleen puur symptomatisch kunnen worden behandeld. Als de getroffen persoon echter kinderen wil hebben, genetische counseling wordt aanbevolen om een mogelijke overdracht van het syndroom op voorhand te voorkomen. De anomalieën en misvormingen bij deze ziekte worden behandeld met behulp van chirurgische ingrepen. Er zijn geen bijzondere complicaties, maar de patiënt moet na de operatie altijd rusten en voor zijn lichaam zorgen. De patiënt dient zich te onthouden van inspanning of andere stressvolle activiteiten. Zelfs na een succesvolle operatie zijn regelmatige controles nodig om volledige genezing te garanderen. In veel gevallen is het ook nodig om hormonen te slikken. Het is belangrijk om ervoor te zorgen dat de hormonen regelmatig en correct worden ingenomen. De instructies van de arts moeten altijd worden opgevolgd en de arts moet in geval van twijfel worden geraadpleegd. De misvormingen van het gebit kunnen ook relatief goed worden verlicht door regelmatige controles. In de regel vermindert het drijvende-havensyndroom de levensverwachting van de patiënt niet.
Wat u zelf kunt doen
De opties voor zelfhulp bij het Floating Harbor-syndroom zijn beperkt tot het verbeteren van de kwaliteit van leven door een zo positief mogelijke basishouding aan te houden, een gezonde levensstijl te leiden en vrijetijdsbesteding te optimaliseren om levensvreugde te bevorderen. De ziekte geeft de patiënt geen mogelijkheid om op eigen kracht of op basis van de natuurlijke zelfgenezende krachten verlichting of herstel te bereiken. De lichamelijke afwijkingen kunnen door een chirurg worden verholpen. Desalniettemin blijft er ondanks grote inspanningen een visuele verandering in directe vergelijking met gezonde mensen. Daarom moet de patiënt een mentale manier vinden om toch een goede kwaliteit van leven te bereiken. Aangezien het floating harbour-syndroom ook een grote uitdaging is voor de nabestaanden, moet in het dagelijks leven ook aandacht worden besteed aan de emotionele versterking en het opbouwen van vertrouwen bij de gezinsleden. Ze ervaren een zware last en aanpassing van hun dagelijks leven door zowel de nodige aandacht als zorg of ondersteuning van de patiënt. Voor alle betrokkenen verbetert het welzijn wanneer ze een gezond leven nastreven dieet, voldoende lichaamsbeweging en het verminderen van stressoren. De immuunsysteem wordt versterkt en innerlijk evenwicht is gevestigd. Er moet aandacht worden besteed aan methoden die uitvoerbaar zijn volgens individuele specificaties en die geen buitensporige eisen stellen. Voldoende rust en spaarzaamheid zijn belangrijk voor iedereen om een verbetering van hun kwaliteit van leven te bereiken.
