De ziekte is erfelijk en toch verrast het de meeste patiënten - we hebben het over 'hemofilie", In de volksmond bekend als" hemofilie ". Vanwege een genetisch defect missen de getroffenen een stof die de bloed stollen. Maar bloed stolling is belangrijk omdat dit de reden is waarom wonden weer sluiten. Uitvinden hoe hemofilie ontwikkelt en wat u hier aan kunt doen.
Hemofilie A en hemofilie B
Er zijn twee verschillende vormen van hemofilie:
- Ongeveer 80 procent van de getroffenen lijdt eraan hemofilie A. In deze variant is er een gebrek aan of een tekort aan bloed stollingsfactor VIII, een bepaald eiwit in het bloed.
- In een andere vorm, hemofilie B, wordt factor IX aangetast.
De symptomen zijn echter bij beide hetzelfde.
Symptomen van hemofilie
Kenmerkend voor hemofilie is dat het bloed veel langzamer stolt dan bij andere mensen. Als gevolg, wonden genees niet omdat hemostase duurt te lang of werkt helemaal niet. Zelfs kleine verwondingen kunnen leiden tot uitgebreide bloeding in de weefsels en gewrichten Getroffen mensen, bekend als hemofiliepatiënten, hebben vaker blauwe plekken en het risico op inwendige bloedingen, bijvoorbeeld als gevolg van blauwe plekken of vallen, is ook groter. De ernst van de chronische voorwaarde hangt af van de zogenaamde restactiviteit van de stollingsfactoren. Ze zijn onderverdeeld in vier graden van ernst, met een prestatie tussen 0 en 50 procent. In het ergste geval treedt oncontroleerbare bloeding op, die levensbedreigend kan worden voor de getroffen persoon.
Bloeden met ernstige gevolgen
Mensen met hemofilie kunnen bloeden in elk weefsel dat zwaar is doordrenkt met aderen. Zelfs kleine schokken veroorzaken hematomen (kneuzingen) bij het dragen gewrichten zoals de knie, elleboog, enkel, enkel en heup. Dergelijke gewrichtsbloedingen kunnen ernstig zijn pijn en resulteren in zwelling en ontsteking Vooral jonge kinderen tussen de één en twee jaar lopen een verhoogd risico omdat ze vaak vallen of tegen zichzelf stoten bij de eerste drang om te bewegen. De verwondingen veroorzaken niet alleen ernstig pijn, maar kan leiden tot vervorming gewrichten en handicaps als ze niet correct worden behandeld. Spontane bloeding is ook een constant risico. Ze komen soms voor zonder directe oorzaak, bijvoorbeeld in het maagdarmkanaal en hersenen, of worden veroorzaakt door chirurgische ingrepen, bijvoorbeeld wanneer een tand wordt getrokken.
Overerving van hemofilie
Hemofilie is een erfelijke ziekte die vooral mannen treft. Dit komt doordat de genen voor de stollingsfactor zich op het X-chromosoom bevinden, waarvan mannen er maar één hebben, maar vrouwen een tweede. Het ontbreken van bloedstollingsfactoren bij vrouwen wordt daarom meestal gecompenseerd door hun tweede X-chromosoom. Dit neemt het gevaar voor hun zonen echter niet weg. De moeder blijft de drager (dirigent). Ongeveer de helft van de mannelijke nakomelingen erven de ziekte via hun moeder. In zeldzame gevallen kan de overerving ook leiden tot hemofilie bij vrouwen: als de vader een hemofilie is en de moeder een geleider, veroorzaakt het defecte X-chromosoom hemofilie, zelfs bij de gewone dochter.
Verworven hemofilie
Minder vaak voorkomend, maar vooral gevaarlijk, is verworven hemofilie. Ongeveer 1.5 gevallen op een miljoen niet-hemofiliepatiënten ontwikkelen zich spontaan antilichamen tegen de eigen stollingsfactoren van het lichaam en zo remmende hemofilie ontwikkelen. Deskundigen gaan er daarom van uit dat dit in Duitsland ongeveer 150 patiënten per jaar treft. Er moet echter worden opgemerkt dat het aantal niet-gemelde gevallen erg hoog is. De ziekte komt voornamelijk voor bij zwangere vrouwen en mensen ouder dan 50 jaar die lijden aan een auto-immuunziekte of kanker In veel gevallen wordt deze vorm überhaupt niet eens herkend - en dit heeft ernstige, soms fatale gevolgen voor de getroffenen.
Frequentie van hemofilie
In totaal schat de World Federation of Hemophilia (WHF) dat er wereldwijd 400,000 hemofiliepatiënten zijn, en alleen al in Duitsland ongeveer 8,000. En slechts iets minder dan 30 procent van de hemofiliepatiënten wordt daadwerkelijk met deze ziekte gediagnosticeerd. Vooral bij mensen met een milde bloedingsneiging, de ziekte is in het dagelijks leven vaak nauwelijks merkbaar en wordt pas opgemerkt als de bloeding na een operatie langer duurt dan normaal.
Behandeling: vervanging van de stollingsfactor
Therapie bij hemofilie gaat het meestal om het vervangen van de ontbrekende of defecte factor VIII of IX. Bijbehorende preparaten worden meestal intraveneus geïnjecteerd.
- Omdat het risico op letsel bij kinderen groter is, krijgen ze meestal drie keer per week een preventieve behandeling.
- Volwassen hemofiliepatiënten dienen indien nodig de ontbrekende stollingsfactor toe.
In dit opzicht hebben de getroffenen veel baat bij medische vooruitgang. Tegenwoordig worden ze eerder en meer individueel behandeld dan in het verleden en kunnen ze kiezen uit verschillende stoffen.
Therapie met verschillende stoffen
Zogenaamde plasmapreparaten worden verkregen uit menselijk bloed. Bovendien is het nu mogelijk om factor VIII te produceren door gentechnologie Terwijl sommige hemofiliepatiënten zijn geïnfecteerd met HIV en hepatitis via plasmatische producten in het verleden zijn genetisch gemanipuleerde recombinante preparaten virusvrij. Bovendien is het sinds 2018 mogelijk om het antilichaam te injecteren emicizumab subcutaan, dwz in het subcutane vetweefsel van de buik of dij, als vervanging voor stollingsfactor VIII. De intervallen tussen injecties kan tot vier weken duren voor preventief gebruik.
Leven met hemofilie
Dankzij modern therapie opties, hemofiliepatiënten slagen erin leiden relatief normaal leven ermee - met kleine beperkingen natuurlijk: gevaarlijke sporten met een hoog risico op blessures en extreem lichamelijk spanning blijven taboe voor mensen met hemofilie.
