Hartspieraandoeningen (cardiomyopathieën): test en diagnose

Laboratoriumparameters van de eerste orde - verplichte laboratoriumtests.

Verwijde (verwijde) cardiomyopathie (DCM)

  • NT-proBNP (N-terminale pro hersenen natriuretisch peptide) - voor vermoed hart- falen (hartzwakte) Beoordeling: correlatie tussen NT-proBNP en stadium van hartfalen/ hartzwakte (NYHA, mediaan / 95ste percentiel).
    • NYHA I: 342 / 3,410 ng / l
    • NYHA II: 951 / 6,567 ng / l
    • NYHA III: 1,571 / 10,449 ng / l
    • NYHA IV: 1,707 / 12,188 ng / l

    Opmerking: waarden groter dan 500 ng / l / zijn waarschijnlijk het gevolg van hart- mislukking. Verhoogde niveaus worden gerapporteerd voor vrouwen hormonale substitutietherapie en nierinsufficiëntie (nierinsufficiëntie) /dialyse.

  • Bewijs van auto-Ak tegen de bèta1-adrenoreceptor (ongeveer 75% van de gevallen).
  • Invasieve diagnostiek:
    • Uitsluiting van ischemisch cardiomyopathie (vanwege afgenomen bloed stromen).
    • Indien nodig myocardbiopsie (weefselmonster van het myocardium) en histologie (onderzoek van fijn weefsel); vooral aangewezen in geval van een korte geschiedenis of een eerdere infectie
    • Hemodynamische parameters - PA- en pc-druk, LVEDP (linkerventrikel-einddiastolische druk).

Hypertrofische (vergrote) cardiomyopathie (HCM)

  • Myocardiaal biopsie-uitwisselbaar bij hypertrofische obstructieve cardiomyopathie (HOCM).
    • hypertrofie en structureel verlies van myocyten (spiercellen) en myofibrillen.
    • Interstitiële fibrose
    • Proliferatie van mitochondria en verbreding van Z-strepen.
    • Intimale verdikking van intramuraal kransslagaders (slagaders die de hart- in een kransvorm en voorraad bloed naar de hartspier).
  • Erfelijkheidsadvies inclusief HCM gen paneldiagnostiek (genetische test bestaande uit de meest voorkomende ziektegerelateerde genen).

Restrictieve (beperkte) cardiomyopathie (RCM)

  • Endomyocardiaal biopsie (weefselbemonstering uit de binnenste laag van myocard) met gelijktijdige RV / LV-drukmeting.

Aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie (ARVCM)

  • Mogelijk myocardiaal biopsie - proliferatie van intramyocardiale vetcellen (fibrolipomatose).
    • Twee histologische varianten:
      • Fibrolipomatose 1: overwegend intramyocardiaal lipomatose.
      • Fibrolipomatose 2: overheersende intramyocardiale fibrose (de linker hartkamer (hartkamer) kan ook betrokken zijn)