Verplicht diagnostiek van medische apparatuur.
- Indien van toepassing, meting van de nekplooien door middel van echografie (ultrageluid onderzoek) - optimaal uitgevoerd tussen de 11e en 14e week van zwangerschap; als het schedel groter is dan 45 mm, kan dit naast de volgende andere chromosomale aandoeningen wijzen Downsyndroom: Trisomie 10, trisomie 13 (Pätau-syndroom), trisomie 15, trisomie 16, trisomie 18 (Edwards-syndroom), trisomie 22, triplo-X-syndroom (trisomie X), monosomie X (Turner syndroom), syndroom van Klinefelter.
optioneel diagnostiek van medische apparatuur - afhankelijk van de resultaten van de geschiedenis, fysiek onderzoek en verplichte laboratoriumparameters - voor differentiële diagnose.
- 3D-echografie (driedimensionale beeldvorming van de foetus / ongeboren kind) - idealiter tussen de 12e en 16e week van de zwangerschap Grot: het syndroom van Down kan niet worden vastgesteld met behulp van de genoemde procedure; alleen fysieke afwijkingen (zachte markers) kunnen wijzen op chromosomale afwijkingen (afwijkingen) zoals het syndroom van Down
- uiteinde ultrageluid (orgaan-echografie) - idealiter tussen de 19e en 20e week van de zwangerschap Downsyndroom kan niet worden gediagnosticeerd door middel van genoemde procedure; alleen lichamelijke afwijkingen (zachte markers) kunnen wijzen op chromosomale afwijkingen (afwijkingen) zoals het syndroom van Down.
