De ziekte van Dejerine-Sottas is een erfelijke aandoening die het perifere gebied aantast zenuwen De ziekte van Dejerine-Sottas behoort tot de groep van erfelijke sensorische en motorische neuropathieën. Artsen noemen de aandoening vaak HMSN type 3.
Wat is de ziekte van Dejerine-Sottas?
De ziekte van Dejerine-Sottas is ook bekend onder de synoniemen hypertrofische neuropathie van jeugd en ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 3. De ziekte van Dejerine-Sottas werd voor het eerst beschreven in 1893 door neurospecialisten Dejerine en Sottas in Frankrijk en genoemd ter ere van deze twee artsen. De ziekte van Dejerine-Sottas komt in de meeste gevallen sporadisch voor als een erfelijke ziekte. Er treedt een autosomaal recessieve of een autosomaal dominante overervingswijze op. Het is een aangeboren aandoening van de zenuwen, waarbij de perifere zenuwen worden beschadigd. Als gevolg hiervan worden de spieren geleidelijk afgebroken. De ziekte is het gevolg van verschillende genetische mutaties, dus genezing is er nog niet.
Oorzaken
De ziekte van Dejerine-Sottas is het gevolg van bepaalde genetische mutaties. Dit betreft meestal de eiwitten axonen of myeline, die defecten hebben. Volgens de huidige bevindingen komen de overeenkomstige mutaties bijzonder vaak voor op de EGR2- en PRX-genen. De ziekte van Dejerine-Sottas wordt op twee manieren overgeërfd. De ene is een autosomaal dominante vorm van overerving en de andere is een autosomaal recessieve modus. De ziekte van Dejerine-Sottas komt meestal sporadisch voor.
Symptomen, klachten en tekenen
De ziekte van Dejerine-Sottas manifesteert zich voor het eerst bij patiënten tijdens jeugd Meestal verschijnen de eerste tekenen van de ziekte bij jonge kinderen die de leeftijd van drie jaar nog niet zijn gepasseerd. De ziekte van Dejerine-Sottas wordt gekenmerkt door een relatief langzame maar gestage progressie. In de puberteit ontwikkelt de ziekte zich echter soms sneller dan voorheen. Hierdoor lopen veel patiënten het risico op een ernstige handicap. In principe verloopt de ziekte van Dejerine-Sottas in de meeste gevallen sneller dan andere ziekten van het Charcot-Marie-Tooth-type. Bovendien zijn de symptomen meestal ernstiger. Veel mensen met de ziekte van Dejerine-Sottas zijn bijvoorbeeld beperkt tot een rolstoel omdat ze niet zelfstandig kunnen lopen. Bij andere patiënten is de ziekte van Dejerine-Sottas soms minder ernstig. Deze patiënten hoeven bijvoorbeeld alleen maar te lopen AIDS zoals krukken of wandelaars om zich zelfstandig te verplaatsen. De ziekte van Dejerine-Sottas wordt gekenmerkt door ernstige zwakte van de spieren in de onderste ledematen. De ernst van spierzwakte verschilt van persoon tot persoon en bepaalt de noodzaak om te lopen AIDS of rolstoelen. Naast de benen worden de armen meestal ook aangetast door de zwakke spieren. Meestal worden de typische symptomen zowel in de onderarmen en handen als in de onderbenen en voeten gezien. Naast spierzwakte hebben patiënten ook last van sensorische stoornissen in de betreffende gebieden. De symptomen zijn het gevolg van een voortdurende afbraak van spierweefsel en een verminderde tonus van het spierstelsel. Bovendien lijden talrijke mensen met de ziekte van Dejerine-Sottas aan pijn gewaarwordingen in de ledematen, geklauwde handen, een gebogen ruggengraat en misvormingen van de voeten. Bovendien vertonen sommige personen perifere areflexie, ataxie, en zijn ze traag in het vroegtijdig verbeteren van hun motorische vaardigheden jeugd Minder vaak lijden patiënten aan milde oogbewegingsbeperkingen gehoorverlies, anisocorie en nystagmus Naarmate patiënten ouder worden, verliezen ze geleidelijk hun vermogen om te lopen. Getroffen personen lijden aan convulsies en fasciculaties. Gedeeltelijke trechter borst en scoliose zich ontwikkelen, evenals de stoornis van Sudeck.
Diagnose
De diagnose van de ziekte van Dejerine-Sottas moet worden gesteld door een medisch specialist. Omdat de ziekte zich meestal bij kinderen manifesteert, raadplegen voogden eerst de kinderarts. Deze laatste verwijst de patiënt door naar een geschikte specialist, die, na het afleggen van een anamnese, de klinische onderzoeken uitvoert.Typische symptomen van de ziekte van Dejerine-Sottas zijn teruggebracht tot afwezig reflexen, verminderde snelheid van zenuwgeleiding en verminderde gevoeligheid, zoals blijkt uit elektromyografie Het hersenvocht heeft vaak verhoogde niveaus van eiwitten Bovendien verdikking van de zenuwen in de ledematen is duidelijk, waarvan sommige kunnen worden gedetecteerd door palpatie. Anders zijn de veranderingen in de zenuwen te zien bij MRI-onderzoek. Bij histologisch onderzoek lijken de Schwann-cellen hypertrofisch; bovendien zijn de mergholtes verminderd en vertonen ze zogenaamde ui-huid formaties. De arts voert een differentiële diagnose dat sluit andere soorten erfelijke sensorimotorische neuropathieën uit.
Complicaties
Omdat de ziekte van Dejerine-Sottas vordert en relatief langzaam ontwikkelt, is helaas alleen een late diagnose mogelijk. Complicaties zijn relatief variabel; de meeste gevallen leiden echter tot ernstige invaliditeit van de patiënt. Bij de ziekte van Dejerine-Sottas is de getroffen persoon vaak afhankelijk van een rolstoel of ander lopen AIDS Zelfstandig wandelen is niet mogelijk, wat het dagelijks leven extreem beperkt en de kwaliteit van leven verlaagt. Ouders worden ook vaak getroffen door de psychische belasting van de ziekte. Bovendien zijn de spieren slechts zwak ontwikkeld, zodat zelfstandige fysieke inspanningen meestal niet mogelijk zijn. Het kan ook zijn dat de getroffen persoon zijn rolstoel niet meer zelf kan verplaatsen als de armspieren niet meer voor honderd procent zijn ontwikkeld. De patiënten zelf hebben er ook vaak last van Depressie en minderwaardigheidscomplexen. Naast beperkte beweging is er ook pijn in de extremiteiten. Een remedie voor de ziekte van Dejerine-Sottas is niet mogelijk. Om deze reden kunnen alleen de symptomen worden behandeld fysiotherapie or fysiotherapie, zodat de bewegingsbeperkingen worden bestreden. Het is echter niet mogelijk om de ziekte van Dejerine-Sottas volledig te genezen.
Wanneer moet je naar een dokter?
Ouders die de eerste tekenen van spierzwakte in de onderste ledematen van hun kind opmerken, zouden dat moeten doen praten aan hun kinderarts. Mogelijke begeleidende symptomen van de ziekte van Dejerine-Sottas - zoals pijn gewaarwordingen in de benen en misvormingen in de voeten - moeten ook snel worden opgehelderd. In ieder geval moet de ziekte van Dejerine-Sottas worden gediagnosticeerd en behandeld - indien mogelijk, voordat er ernstige bewegingsbeperkingen en andere klachten ontstaan. Zodra de diagnose is gesteld, verder maatregelen moet worden geïnitieerd. Het kind moet in ieder geval fysiotherapeutische ondersteuning krijgen. Bovendien zijn regelmatige medische onderzoeken en vroege psychologische ondersteuning geïndiceerd om het kind in staat te stellen leiden een normaal leven van alledag ondanks de ziekte. Ouders die zich psychisch belast voelen door de ziekte van het kind, zouden dat moeten doen praten naar een therapeut. Als het kind ooit valt of klaagt over ongebruikelijke symptomen, is het het beste om een spoedarts te raadplegen. Dit geldt vooral als een gebroken bot, problemen met de bloedsomloop en andere ernstige complicaties van de ziekte van Dejerine-Sottas worden vermoed.
Behandeling en therapie
Momenteel is het niet mogelijk om de ziekte van Dejerine-Sottas causaal te behandelen of te genezen. Daarom therapie richt zich alleen op het verlichten van de symptomen en op het helpen van patiënten leiden een grotendeels zelfbepaald dagelijks leven. Zo krijgen getroffen personen meestal regelmatig fysiotherapeutische zorg bij fysiotherapie afgestemd op het individuele geval. De oefeningen versterken de spieren en motoriek van de patiënt. Bovendien bewegen de meeste mensen met de ziekte van Dejerine-Sottas zich met loophulpmiddelen. In veel gevallen is een rolstoel vereist; bovendien gaan kinderen met de ziekte van Dejerine-Sottas vaak naar een speciale school.
Vooruitzichten en prognose
Omdat de ziekte van Dejerine-Sottas een erfelijke aandoening is, kan deze niet causaal worden behandeld therapie In elk geval zijn getroffen individuen daarbij afhankelijk van symptomatische behandeling om de symptomen te verlichten. Patiënten zijn in de regel afhankelijk van een rolstoel en hebben een aanzienlijk beperkte ontwikkeling. Hardlopen en lopen is alleen mogelijk met loophulpmiddelen, en de hele spiermassa van het lichaam is extreem verzwakt. Bovendien treedt er hevige pijn op in de ledematen, die niet vanzelf verdwijnt en daarom moet worden behandeld. De kwaliteit van leven van de patiënt is zeer beperkt en verminderd zonder behandeling van de ziekte van Dejerine-Sottas. Bij de behandeling van deze ziekte zijn er geen bijzondere complicaties of andere ongemakken. Met de hulp van fysiotherapie en door verschillende oefeningen kunnen veel van de symptomen worden beperkt, zodat de patiënt kan deelnemen aan de normale ontwikkeling. Toch blijven veel patiënten afhankelijk van een rolstoel en kunnen ze niet zelfstandig bewegen. Daarom vindt een volledige genezing van de ziekte van Dejerine-Sottas niet plaats. De levensverwachting van de patiënt wordt echter meestal niet negatief beïnvloed door de ziekte.
het voorkomen
Het is momenteel niet mogelijk om de ziekte van Dejerine-Sottas effectief te voorkomen. De achtergrond van de ontwikkeling van de ziekte is grotendeels opgehelderd, maar ontgaat tot dusverre invloed. Dit komt omdat de oorzaken van de ziekte van Dejerine-Sottas voornamelijk worden gevonden in genetische mutaties, en er lopen momenteel tal van onderzoeksprojecten om deze te voorkomen.
Follow-up
In de meeste gevallen heeft de getroffen persoon geen of zeer weinig opties voor nazorg bij de ziekte van Dejerine-Sottas. De primaire behoefte voor deze ziekte is vroege screening en daaropvolgende behandeling om verdere complicaties te voorkomen. Aangezien dit een genetische ziekte is, kunnen genetische tests en counseling ook worden uitgevoerd als de patiënt kinderen wil krijgen om herhaling van de ziekte van Dejerine-Sottas te voorkomen. In veel gevallen kunnen de symptomen van de ziekte worden beperkt door maatregelen van fysiotherapie. In de regel kunnen sommige oefeningen bij de patiënt thuis worden herhaald, wat het genezingsproces kan versnellen. Bovendien kan psychologische zorg ook nodig zijn. Bij de ziekte van Dejerine-Sottas zijn de getroffen kinderen afhankelijk van de hulp en zorg van hun ouders om de symptomen naar behoren te verlichten. Liefdevolle en intensieve gesprekken kunnen ook erg belangrijk zijn om psychische stoornissen of Depressie Intensieve ondersteuning op school is ook erg belangrijk bij de ziekte van Dejerine-Sottas. In deze context kan niet universeel worden voorspeld of de ziekte zal leiden tot een verminderde levensverwachting van de patiënt.
Hier is wat u zelf kunt doen
De ziekte van Dejerine-Sottas is een erfelijke neuropathie die voornamelijk de perifere zenuwen aantast. Er is geen remedie voor de ziekte. De patiënt kan geen zelfhulp gebruiken maatregelen om de aandoening oorzakelijk te bestrijden. Voor de getroffenen is het grootste ongemak meestal het gevolg van de spierzwakte die kenmerkend is voor de ziekte, die de motorische en sensorische functie ernstig kan aantasten. Door de beschadiging van de perifere zenuwen gaan het spierweefsel en de spierspanning constant achteruit. Dit proces kan meestal niet volledig worden gestopt. Gerichte fysiotherapie en patiëntspecifieke fysiotherapie kunnen de spieratrofie echter aanzienlijk vertragen. Op deze manier wordt de motorische functie van de patiënt verbeterd en zo lang mogelijk behouden. Patiënten die zich zonder loophulpmiddel nog steeds niet kunnen verplaatsen, moeten op tijd aan het gebruik van deze hulpmiddelen wennen. Afhankelijk van de ernst van de spierzwakte en de daaruit voortvloeiende verslechtering van de motorische functie, krukken of een rollator kan al voldoende zijn om de mobiliteit van de getroffen persoon te behouden. Veel patiënten zijn echter afhankelijk van een rolstoel. De ziekte van Dejerine-Sottas is al duidelijk bij jonge kinderen. Om ervoor te zorgen dat ze zich toch zo goed mogelijk ontwikkelen, moeten ouders aandacht besteden aan zowel educatieve als psychologische vroege ondersteuning en ook zorgen voor professionele fysiotherapeutische ondersteuning voor hun kind.
