Laboratoriumparameters van de eerste orde - verplichte laboratoriumtests.
- Chromosoomanalyse - dit kan veranderingen in het aantal en de structuur van chromosomen (numerieke / structurele chromosomale afwijkingen).
- Detectie van celvrij DNA (cfDNA-test, celvrije DNA-test), bijvoorbeeld:
- NIPT (niet-invasief prenatale test synoniemen: Harmony-test; Harmony prenatale test).
- PraenaTest
- Voor trisomie 21 hebben de bovenstaande tests een sensitiviteit (percentage zieke patiënten bij wie de ziekte wordt opgespoord door het gebruik van de procedure, dwz er treedt een positieve bevinding op)> 99% en een specificiteit (waarschijnlijkheid dat daadwerkelijk gezonde mensen die geen de betreffende ziekte wordt in de test ook als gezond gedetecteerd) van 100%.
- [PAPP-A en ß-HCG screening - 90% van degenen met trisomie 21 stoornissen kunnen hierdoor worden opgespoord] [verouderd!)
Laboratoriumparameters 2e orde - afhankelijk van de resultaten van de geschiedenis, fysiek onderzoek, enz. - voor differentiële diagnostische verduidelijking.
- Moleculair genetisch testen van de gen tungramine (WFS1) op chromosoom 4 (vanwege differentiële diagnose: DIDMOAD-syndroom).
- Moleculair genetische analyse van de genen PEX1 en PEX2 op het chromosoom (vanwege differentiële diagnose: Zellweger-syndroom).
