De volgende lichamelijke symptomen en klachten kunnen duiden op het syndroom van Down (trisomie 21):
- Afgerond gezicht
- Algemene vermindering van de grootte van de bovenste ledematen (vooral handen en vingers)
- Uitgesproken groef tussen de eerste en tweede teen.
- Beperkte spierspanning
- Myasthenie (spierzwakte)
- Kleinere en amandelvormige ogen
- Kleinere mond, neus en hoofd
- Macroglossia (vergroting van de tong).
- Zogenaamde brushfield spots, witte vlekken van de iris (pigment eigenaardigheden van de iris).
- Verkort hoofd en nek
- Vertraagde rijping van het bewegingsapparaat
- Tonguitsteeksel (verplaatsing van de tong naar voren)
De volgende psychische symptomen en klachten kunnen wijzen op het syndroom van Down (trisomie 21):
- Angststoornissen
- Aandachtsstoornis
- Aantasting van het beoordelingsvermogen
- Depressie
- Emotionele overdreven reacties
- Leerstoornis
- Vertraagde taalontwikkeling
