Downsyndroom (trisomie 21): onderzoek

Een uitgebreid klinisch onderzoek is de basis voor het selecteren van verdere diagnostische stappen:

  • Algemeen lichamelijk onderzoek - inclusief bloeddruk, pols, lichaamstemperatuur, lichaamsgewicht, lichaamslengte; verder:
    • Inspectie (bezichtiging).
      • Huid, slijmvliezen en sclerae (wit deel van het oog) [vanwege meerdere dermatologische gevolgen].
      • Gait [hinken]
      • Lichaams- of gewrichtshouding
      • Verkeerde standen [misvorming, verkorting, verkeerde rotatie].
      • Spieratrofieën
      • Mondholte [vanwege symptomen: over het algemeen verminderd mond].
      • Buik (buik) [vanwege secundaire aandoeningen van het maagdarmkanaal (maagdarmkanaal)]
      • Vorm van de buik?
      • Huidskleur? Huidtextuur?
      • Uitbloeiingen (huidveranderingen)?
      • Pulsaties? Darmbewegingen?
      • Zichtbare schepen?
  • Auscultatie (luisteren) van de hart- [vanwege verduidelijking van een hartafwijking].
  • Onderzoek van de longen
    • Auscultatie (luisteren) van de longen [uitademing (“bij uitademing”) piepende ademhaling ?, langdurige uitademing? ​ droge rales (RG's)?]
    • Bronchofonie (controle van de transmissie van hoogfrequente geluiden; de patiënt wordt gevraagd het woord "66" meerdere keren met een spitse stem uit te spreken terwijl de arts naar de longen luistert).
    • [verhoogde geluidsgeleiding door pulmonale infiltratie / verdichting van long weefsel (bijv. in longontsteking) het gevolg is dat het getal "66" beter wordt begrepen aan de zieke kant dan aan de gezonde kant; in geval van verminderde geluidsgeleiding (verzwakt of afwezig): bijv. borstvliesuitstromingemfyseem). Het resultaat is dat het getal "66" nauwelijks hoorbaar tot afwezig is over het zieke deel van de long, omdat de hoogfrequente geluiden sterk worden verzwakt]
    • Percussie (tikken) van de longen [bijv. Hypersonorisch tikgeluid bij bronchiale astma]
    • Vocale fremitus (testen van de transmissie van lage frequenties; de patiënt wordt gevraagd om het woord '99' meerdere keren met zachte stem te zeggen terwijl de arts zijn of haar handen op de borst of rug van de patiënt legt)
    • [verhoogde geluidsgeleiding door pulmonale infiltratie / verdichting van long weefsel (bijv. in longontsteking) het gevolg is dat het getal "99" beter wordt begrepen aan de zieke kant dan aan de gezonde kant; in het geval van verminderde geluidsgeleiding (verzwakt: bijv. pleurale korst​ ernstig verzwakt of afwezig: in borstvliesuitstromingemfyseem). Het resultaat is dat het getal "99" nauwelijks hoorbaar tot afwezig is over het zieke deel van de long, omdat de laagfrequente geluiden sterk worden verzwakt]
  • Onderzoek van de buik (buik)
    • Auscultatie (luisteren) van de buik [door secundaire ziekten: misvormingen van het maagdarmkanaal?]
    • Percussie (tikken) van de buik.
      • Meteorisme (winderigheid)? [vanwege sequelae: chronische idiopathische constipatie (obstipatie)]
      • Verzwakking van de klop door vergrote lever of milt, tumor, urineretentie?
    • Palpatie (palpatie) van de buik (buik) (drukpijn ?, kloppende pijn ?, hoestende pijn ?, verdedigende spanning ?, herniale openingen ?, kloppende pijn in de nierlager?) [Als gevolg van de gevolgen: misvormingen van het maagdarmkanaal?
  • Digitaal rectaal onderzoek (DRU): onderzoek van het rectum (rectum) en aangrenzende organen met de vinger door palpatie: beoordeling van de prostaat in grootte, vorm en consistentie.
  • Kanker screening [vanwege secundaire ziekten: acute leukemieën].
  • Oogheelkundig onderzoek [vanwege sequelae: syringoma en algemeen visuele beperking].
  • KNO medisch onderzoek [vanwege secundaire ziekte: hypacusis (gehoorverlies)]
  • Orthopedisch onderzoek [vanwege verschillende secundaire ziekten]
  • Psychiatrisch onderzoek [vanwege secundaire ziekten:
    • Angststoornissen
    • autisme
    • Depressie]
  • Health Check

Vierkante haakjes [] geven mogelijke pathologische (pathologische) fysieke bevindingen aan.