Volgens de ICD-10 (internationale statistische classificatie van ziekten en gerelateerde gezondheidsproblemen) wordt het syndroom van Down als volgt geclassificeerd, afhankelijk van de vermoedelijke etiologie (oorzaak):
- ICD-10 Q90.0: Trisomie 21, meiotische nondisjunctie (gratis trisomie 21).
- ICD-10 Q90.1: Trisomie 21, mozaïek (mitotische niet-disjunctie).
- ICD-10: Q90.2 trisomie 21, translocatie
- ICD-10: V90.9 Downsyndroom, niet gespecificeerd.
