Congenitale misvormingen, misvormingen en chromosomale afwijkingen (Q00-Q99).
- DIDMOAD-syndroom (synoniem: Wolfram-syndroom) - genetische aandoening met autosomaal recessieve overerving; symptoomcomplex met suikerziekte mellitus, diabetes insipidus (hormoontekortgerelateerde aandoening in waterstof metabolisme leidend tot extreem hoge urine-uitscheiding (polyurie; 5-25 l / dag) als gevolg van een verminderd concentratievermogen van de nieren), optische atrofie (weefselatrofie (atrofie) van de optische zenuw/ oogzenuw), perceptief gehoorverlies.
- Aangeboren hypothyreoïdie (aangeboren hypothyreoïdie).
- POEMS-syndroom - zeldzame variant van multipel myeloom (zie hieronder) of geassocieerde paraneoplasie (gelijktijdige symptomen van kanker die niet primair voortkomen uit de neoplasie (solide tumoren of leukemieën)).
- Trisomie 13 (Patau-syndroom; synoniemen: Patau-syndroom, Bartholin-Patau-syndroom, D1-trisomie) - triplicatie van chromosoom 13.
- Trisomie 18 (Edwards-syndroom; synoniemen: E1 trisomie, trisomie E) - triplicatie van chromosoom 18.
- Turner syndroom (Ullrich-Turner-syndroom) - eenvoudige aanwezigheid van het X-chromosoom.
- Zellweger-syndroom (cerebraal-lever-renaal syndroom, cerebro-hepato-renaal syndroom) - genetische metabole ziekte met autosomaal recessieve overerving gekenmerkt door de afwezigheid van peroxisomen (sferische membraan-beperkte organellen); Syndroom met misvormingen van de hersenen, nieren (multicystisch nier dysplasie), hart- (vooral ventriculaire septumdefecten) en hepatomegalie (vergroting van de lever ernstige cognitieve handicap.
