Het Elschnigsyndroom is een zeer zeldzame erfelijke aandoening met aangeboren afwijkingen van de oogleden. De ernst van de symptomen loopt echter vaak sterk uiteen. De behandeling is symptomatisch en hangt af van de misvormingen die optreden.
Wat is het Elschnigsyndroom?
Het Elschnig-syndroom wordt voornamelijk gekenmerkt door verkeerde posities van de onderste oogleden. In zeldzamere gevallen treden ook andere symptomen op, zoals een kloof lip en gehemelte, evenals andere misvormingen. Het Elschnigsyndroom werd voor het eerst beschreven in 1912 door de Oostenrijkse arts Anton Elschnig. Er zijn verschillende synoniemen voor de voorwaarde zoals blepharo-cheilodont-syndroom (BCD-syndroom), ectropion, inferieur - gespleten lip en / of gehemelte, lagophthalmos - gespleten lip en gehemelte of gespleten gehemelte - ectropion - kegelvormige tanden. Deze synoniemen geven al de mogelijke secundaire symptomen aan naast de hoofdsymptoom-ectropion van de oogleden. De ziekte is zeer zeldzaam en treft slechts één op de miljoen mensen. Alle kenmerken van de ziekte zijn vanaf de geboorte aanwezig. Het is echter geen levensbedreigende ziekte.
Oorzaken
De oorzaak van het Elschnigsyndroom is te wijten aan een mutatie in de P63 gen De P63 gen bevindt zich op chromosoom 3 en de wijze van overerving is autosomaal dominant. Twee andere erfelijke ziekten met vergelijkbare manifestaties worden ook veroorzaakt door mutaties hierop gen Dit zijn het Hay-Wells-syndroom en het EEC-syndroom. Bij deze aandoeningen zijn de ectodermale defecten en gespleten lip en gehemelte spelen een grotere rol. Het P63-gen is verantwoordelijk voor de interacties tussen epitheel en mesenchym tijdens embryogenese. Het is een van de transcriptiefactoren die zorgen voor een soepele vorming van organen (morfogenese). Bij mutaties van dit gen kan deze taak niet meer perfect worden uitgevoerd. Dit leidt tot verschillende misvormingen. Bij het Elschnigsyndroom worden voornamelijk de ogen aangetast. Vanwege de autosomaal dominante overervingswijze wordt de ziekte rechtstreeks van de aangetaste ouder op het nageslacht overgedragen. In dit geval is er een kans van 50 procent dat de kinderen aan dit syndroom lijden.
Symptomen, klachten en tekenen
Het Elschnigsyndroom wordt, zoals reeds vermeld, voornamelijk gekenmerkt door misvormingen van de oogleden. Een laterale verlenging van de palpebrale spleet met een neerwaartse rotatie van de onderste oogleden is merkbaar. Dit fenomeen wordt ook wel ectropion genoemd. Ectropion van de onderste oogleden wordt beschouwd als het belangrijkste symptoom van het syndroom van Elschnig. In sommige gevallen treedt de ectropion ook samen op met gespleten lip en gespleten gehemelte Tot op heden is deze associatie beschreven bij bijna 50 patiënten. Verder hypertelorisme, syndactylie, conische tanden of anus imperforatus wordt waargenomen. Hypertelorisme wordt gekenmerkt door een te grote interoculaire afstand. Syndactylie is een misvorming van de vingerkootjes van de vingers of tenen, waarbij individuele vingers of tenen samengesmolten kunnen zijn. De tanden kunnen ook kegelvormig zijn. Anus imperforatus is de naam die wordt gegeven aan een misvorming bij de anale opening. De oogleden kunnen ook enorm wijd open staan, dit wordt euryblepharon genoemd. Een zogenaamde lagophthalmus behoort ook tot de mogelijkheden. In dit geval kunnen de ogen niet worden gesloten. In zeldzamere gevallen kan distichiasis (tweede rij van haar) komt ook voor op de bovenkant ooglid.
Diagnose
De vermoedelijke diagnose van het Elschnigsyndroom wordt gesteld wanneer de juiste symptomen aanwezig zijn. Het moet echter differentieel worden gediagnosticeerd ten opzichte van verschillende andere aandoeningen, zoals het Greig-syndroom, het Franceschetti-syndroom, het Apert-syndroom, het Goldenhar-syndroom, het EEC-syndroom, het Hay-Wells-syndroom of het Van der Woude-syndroom. Het Van der Woude-syndroom heeft zeer sterke overeenkomsten met het Elschnigsyndroom. Om onderscheid te maken tussen de twee aandoeningen, moeten genetische mutaties van de genen P63 voor het Elschnigsyndroom en IRF6 voor het Van der Woude-syndroom worden onderzocht. Zowel het Hay-Wells-syndroom als het EEC-syndroom, zoals het Elschnigsyndroom, worden veroorzaakt door een mutatie in het P63-gen. Omdat verschillende delen van het gen echter worden aangetast, zijn het ook ziekten die gemakkelijk van elkaar kunnen worden onderscheiden. Bij de andere ziekten overlappen de individuele symptomen elkaar. Naast genetische analyse kan een definitieve diagnose van het Elschnigsyndroom worden gesteld als er sprake is van familiaire clustering.
Complicaties
Bij het Elschnigsyndroom lijdt de patiënt voornamelijk aan ongemak en misvorming van de oogleden. In dit geval hebben de oogleden een ongebruikelijke vorm en lengte, wat kan leiden tot een ongewoon uiterlijk. Dit leidt vaak tot pesten en plagen, wat vooral bij kinderen kan voorkomen. De getroffenen hebben een verminderd gevoel van eigenwaarde en voelen zich onaantrekkelijk. Dit kan ook leiden op andere psychische klachten. In sommige gevallen treden ook misvormingen van de lippen op, maar deze zijn zeer zeldzaam. De tanden kunnen ook worden aangetast door afwijkingen en een ongebruikelijke neiging. Bovendien hebben mensen met het Elschnigsyndroom last van versmolten vingers of tenen. Deze ook leiden voor de patiënt die zichzelf niet mooi vindt. In het ergste geval betekent de misvorming van de oogleden dat de getroffen persoon zijn of haar ogen niet volledig kan sluiten. Dit kan slaapstoornissen tot gevolg hebben. Een directe behandeling van het Elschnigsyndroom is niet mogelijk. De verschillende misvormingen kunnen echter worden gecorrigeerd, zodat de patiënt tevreden is met zijn of haar uiterlijk. Dit kan ook voorkomen conjunctivitis, wat kan gebeuren als het oog niet volledig gesloten is. De behandeling leidt niet tot andere complicaties. De levensverwachting wordt gewoonlijk niet verminderd door het Elschnigsyndroom.
Wanneer moet je naar een dokter?
In de regel hangt een bezoek aan de arts voor het Elschnigsyndroom af van de ernst van de misvormingen en misvormingen. De arts moet worden gezien wanneer het dagelijkse leven van de patiënt aanzienlijk gecompliceerd wordt door de misvormingen. In veel gevallen wordt het syndroom echter voor of direct na de geboorte gediagnosticeerd, waardoor een aanvullende diagnose meestal niet meer nodig is. Het bezoek aan de dokter vindt plaats wanneer de patiënt last heeft van oogleden. Misvormingen van de tenen of vingers kunnen ook wijzen op het Elschnigsyndroom. Daarom, als het kind door de misvormingen ongemak ervaart in zijn of haar dagelijkse leven, is een bezoek aan de dokter noodzakelijk. Ook als de patiënt door het syndroom de ogen niet volledig kan sluiten, moet er een onderzoek plaatsvinden. Meestal kan het syndroom worden vastgesteld door een kinderarts. Verdere behandeling vindt dan plaats door middel van chirurgische ingrepen. Omdat de misvormingen ook kunnen leiden tot psychische symptomen of Depressie, moet ook een psycholoog worden geraadpleegd voor het Elschnigsyndroom.
Behandeling en therapie
Het Elschnigsyndroom kan niet causaal worden behandeld omdat het genetisch bepaald is. Afhankelijk van de behoefte kunnen echter symptomatische therapieën worden uitgevoerd. Zo is chirurgische correctie van de ectropia mogelijk. In het geval van de lagere ooglidmoet de rand van het ooglid worden meegenomen. Er zijn dan vaak meerdere handelingen nodig om de positie van de ooglid. Gespleten lip en gehemelte kan ook operatief worden gecorrigeerd. Tegelijkertijd wordt de verkeerde plaatsing van de tanden behandeld. Een dergelijke operatie moet worden gevolgd door logopedie (logopedie). Euryblepharon (brede ooglidopening) kan ook volledig worden geëlimineerd door chirurgische ingrepen. Dit is nodig omdat euryblepharon kan leiden tot lagophthalmus (ogen die niet volledig sluiten)), wat de oorzaak kan zijn van constant terugkerende conjunctivitis Als hypertelorisme, als het optreedt, de patiënt sterk treft, kan in dit geval ook een verkleining van de interoculaire afstand worden bereikt door chirurgische ingreep. Correctie van syndactylie moet worden gedaan vóór de leeftijd van drie. Dit voorkomt verdere malgroei en misvorming van de enkel or pols Het kan nodig zijn om een kunstmatige te maken anus in het geval van anus imperforatus. In milde gevallen van het Elschnigsyndroom is geen chirurgische ingreep nodig.
Vooruitzichten en prognose
Het Elschnigsyndroom wordt in verband gebracht met een aantal misvormingen van ledematen en ogen. De prognose voor volledig herstel wordt niet gegeven. Zelfs bij vroege behandeling blijft de schade op de lange termijn meestal bestaan en wordt het gezichtsvermogen meestal permanent verminderd.Bovendien veroorzaken de externe afwijkingen ook psychisch ongemak, dat bij afwezigheid van therapie, kan toenemen en zich ontwikkelen tot ernstig Depressie Als het Elschnigsyndroom uitgebreid wordt behandeld, kunnen de misvormingen operatief worden gecorrigeerd en kan de schade aan de ogen worden hersteld. Als syndactylie aanwezig is, moet het operatief worden gecorrigeerd vóór de leeftijd van drie. Anders blijft het levenslang bestaan en vormt het dus een blijvende beperking voor de patiënt. Als het maagdarmkanaal wordt aangetast, moet vaak een kunstmatige anus worden ingebracht, wat ook een voortdurende belasting is en de kwaliteit van leven sterk vermindert. Getroffen personen hebben een strikte medische behandeling nodig Grensverkeer De levensverwachting wordt niet per se verminderd door het syndroom. Onder bepaalde omstandigheden kunnen de misvormingen echter leiden tot verdere ziekten, die uiteindelijk ook de levensverwachting van de patiënt verminderen.
het voorkomen
Het Elschnigsyndroom is genetisch bepaald en is onderhevig aan autosomaal dominante overerving. Als er een familiale clustering van de ziekte is, menselijk genetische counseling is nuttig om het risico voor het nageslacht in te schatten als kinderen gewenst zijn. Genetische tests kunnen ook worden uitgevoerd.
Follow-up
Bij het Elschnigsyndroom zijn er weinig opties voor nazorg voor de getroffen persoon. In de regel kan de ziekte ook niet volledig worden behandeld, aangezien dit syndroom een erfelijke ziekte is. Daarom is alleen een puur symptomatische en geen causale behandeling mogelijk, zodat de getroffen persoon in de meeste gevallen afhankelijk is van een levenslange behandeling. Als de patiënt kinderen wil, kunnen ook genetische tests en counseling worden uitgevoerd. Zo kan de overerving van het syndroom aan de nakomelingen mogelijk worden voorkomen. De meeste symptomen en misvormingen worden door de betreffende specialist behandeld en kunnen relatief goed worden verlicht. Omdat een operatie meestal nodig is, moet de patiënt na een dergelijke operatie rusten en voor zijn lichaam zorgen. Inspanningen of stressvolle activiteiten moeten worden vermeden om niet te belasten en spanning het lichaam onnodig. Steun en hulp van de eigen familie kan ook nuttig zijn en een positief effect hebben op het beloop van het Elschnigsyndroom. In deze context kan in het algemeen niet worden voorspeld of het syndroom de levensverwachting van de getroffen persoon zal verminderen.
Wat u zelf kunt doen
Aangezien het syndroom van Elschnig of de daarmee samenhangende klachten niet met het eigen zelfgenezende vermogen of huismiddeltjeser blijven alternatieve opties over om met de misvorming om te gaan. De patiënt kan in het dagelijks leven afleiden van de visuele onvolkomenheid van de oogleden met accessoires en zijn eigen mode-stijl. Dragen bril met vensterglas zou een kapsel met een lange pony of een styling die de aandacht op een ander deel van het lichaam vestigt mogelijk zijn. Met een sterk zelfvertrouwen en een zelfverzekerde houding is de patiënt minder snel het slachtoffer van pesten of plagen. Een positieve kijk op het leven en een open benadering van de ziekte helpen de patiënt in hoge mate. In aanvulling op, ontspanning technieken kunnen helpen bij het verminderen van alledaagse spanning. Met autogene training, yoga or meditatiereflecteert de patiënt over de dingen in het leven die voor hem belangrijk zijn. Er vindt een bewustzijnsverruiming plaats, waarbij een visuele smet naar de achtergrond verdwijnt. Bovendien kan de patiënt worden getraind om met de misvorming om te gaan. In seminars worden gerichte zelfhulpoefeningen gedaan en worden confronterende situaties uit het dagelijks leven nagespeeld. Op deze manier kan de patiënt zijn of haar eigen gedrag optimaliseren en uitproberen. De focus moet liggen op de sterke punten van de persoon. Als gevolg hiervan krijgt de ziekte een lagere prioriteit in het leven.
