Dyschondrosteosis Léri Weill is een aandoening met genetische oorzaken. Dyschondrosteosis Léri Weill wordt ingedeeld in de categorie van skeletdysplasieën. Het typische kenmerk van de ziekte is korte gestalte, wat ook onevenredig is. De middelste delen van de ledematen zijn symmetrisch ingekort. Tegelijkertijd treedt een zogenaamde Madelung-misvorming op in de context van Léri Weill-dyschondrosteose.
Wat is dyschondrosteosis Léri Weill?
Dyschondrosteosis Léri Weill is ook synoniem bekend als het Léri-Weill-syndroom of het Lamy-Bienefeld-syndroom. In feite is de naam afgeleid van de twee personen die de voorwaarde in 1929. Naast korte gestalte, De misvorming van Madelung is een kenmerkend symptoom dat voornamelijk wordt gezien in de pols De incidentie van de dyschondrosteose van Léri Weill is tot op heden onbekend. De middelste regio's van de lagere been en onderarm botten worden ingekort. Hoewel deze verkorting al optreedt bij pasgeborenen, ontwikkelt de Madelung-misvorming zich in sommige gevallen pas tijdens de puberteit. In principe verschijnt het echter aan beide kanten. Naast een verkorting van de ledematen zijn ze vaak ook verbogen. Dit schaadt meestal de mobiliteit. De dyschondrosteose van Léri Weill varieert in ernst van persoon tot persoon. De ziekte is echter vaak ernstiger bij vrouwen dan bij mannelijke patiënten. Mannen hebben een atletische gestalte in de loop van de ziekte, als spier hypertrofie is ook aanwezig. Getroffen personen hebben een gemiddelde intelligentie.
Oorzaken
Léri Weill dyschondrosteosis is een erfelijke ziekte en wordt veroorzaakt door een mutatie op een bepaald gen De ziekte wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd. Vrouwen worden vaker en ernstiger door de ziekte getroffen dan mannelijke patiënten. De zogenaamde SHOX gen is betrokken bij de mutaties. Wijzigingen hierin gen regio kan ook leiden tegen mesomelische dysplasie type Langer.
Symptomen, klachten en tekenen
De symptomen en klachten van Léri Weill dyschondrosteosis zijn zeer merkbaar. Getroffen personen lijden aan korte gestalte geassocieerd met karakteristieke kenmerken van het skelet. De meeste getroffen individuen hebben mutaties in het SHOX-gen. De misvormingen van de botten variëren sterk van patiënt tot patiënt. Een kenmerkend kenmerk van Léri Weill dyschondrosteosis is echter brachymetacarpie geassocieerd met cubitus valgus. Bovendien ontwikkelt zich meestal een Madelung-misvorming aan beide polsen. Mesomelia is ook mogelijk. De afwijkingen van de botten zijn gewoonlijk ernstiger bij door vrouwen getroffen personen dan bij mannen. Bovendien zijn ze pas na de geboorte zichtbaar. De skeletkenmerken zijn het meest uitgesproken bij vroegrijpe patiënten. Kortom, Madelung-misvorming ontwikkelt zich als de groeischijven in het premature stadium samenkomen. Als het SHOX-gen heterozygoot is, wordt de skeletontwikkeling vóór de geboorte beïnvloed. Na de geboorte hangt de ontwikkeling af van het feit of het individu wordt beïnvloed door Léri Weill-dyschondrosteose. De meerderheid van de patiënten die lijden aan Dyschondrosteosis Léri Weill groeien doorlopend. De uiteindelijke lengte is ongeveer twaalf centimeter kleiner dan de gemiddelde lengte bij gezonde individuen. De ongewoon kleine lengte van patiënten met dyschondrosteosis Léri Weill blijkt voornamelijk uit de puberteit. Vanaf dit stadium vertraagt de groei aanzienlijk. Een andere manifestatie van dyschondrosteosis Léri Weill is het zogenaamde Langer-syndroom. Dit is echter fenotypisch veel ernstiger.
Diagnose
In veel gevallen is Léri Weill dyschondrosteose al direct na de geboorte zichtbaar bij pasgeboren baby's. Hier zijn bijvoorbeeld de verkorting van de ledematen en mogelijk buiging zichtbaar. Uiterlijk vanaf de puberteit wordt de dwerggroei van de getroffen patiënten duidelijk, aangezien de groei erg traag is. Als de aanwezigheid van de dyschondrosteose van Léri Weill wordt vermoed, moet een arts worden geraadpleegd. De specialist neemt een medische geschiedenis met de patiënt. Aangezien Léri Weill dyschondrosteosis erfelijk is, is een gedegen familiegeschiedenis erg belangrijk. Vervolgens vinden er diverse klinische onderzoeken plaats. Röntgenstraal Onderzoek van het skelet is hierbij bijzonder belangrijk. Dyschondrosteose van Léri Weill kan betrouwbaar worden gediagnosticeerd met behulp van genetische analyse. Dit detecteert de mutatie op het SHOX-gen. Bij bepaalde genetische tests duurt het ongeveer drie weken voordat een resultaat beschikbaar is. Het is ook mogelijk om cytogenetische analyses uit te voeren. Differentiële diagnose is ook significant, waarbij Léri Weill dyschondrosteosis primair wordt onderscheiden van Turner syndroom.
Complicaties
Dyschondrosteosis Léri Weill veroorzaakt verschillende misvormingen van het lichaam en een kleine gestalte. Kinderen kunnen door de misvormingen het slachtoffer worden van plagen en pesten en hebben niet zelden last van psychische klachten. De ledematen zijn vaak asymmetrisch geprononceerd en gaan gepaard met bewegingsbeperkingen. De misvormingen verschillen echter bij de meeste patiënten, dus een algemene voorspelling van complicaties is niet mogelijk. Ook zijn de polsen vaak vervormd en is er een klein postuur van de patiënt. Door de misvormingen kunnen verschillende activiteiten van het dagelijks leven worden beperkt, zodat de getroffen persoon afhankelijk is van de hulp van andere mensen en lijdt aan een verminderde kwaliteit van leven. Helaas is een causale behandeling van dyschondrosteosis Léri Weill niet mogelijk. Daarom moet de patiënt zijn hele leven doorbrengen met de symptomen en het ongemak. Wel is het mogelijk om de polsen te ondersteunen en te ontlasten. Dit is meestal niet het geval leiden op eventuele verdere complicaties of ongemak. Noodzakelijke chirurgische ingrepen kunnen in dit geval op jonge leeftijd van de patiënt worden uitgevoerd en gaan vaak gepaard met fysiotherapie maatregelen.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Dyschondrosteosis Léri Weill wordt in de meeste gevallen direct na de geboorte vastgesteld. Of verdere bezoeken aan de dokter nodig zijn buiten het gebruikelijke therapeutische middel maatregelen hangt af van de ernst van de symptomen. Noodzakelijke chirurgische ingrepen kunnen al in de kindertijd worden uitgevoerd en worden vaak ondersteund door fysiotherapeutica maatregelen Als er ondanks een chirurgische behandeling problemen zijn in het dagelijks leven, moet de verantwoordelijke arts worden geraadpleegd. Onder bepaalde omstandigheden kan de patiënt langdurige of permanente ondersteuning nodig hebben bij alledaagse taken. In geval van valpartijen en ongevallen als gevolg van de misvormingen, moet contact worden opgenomen met de medische hulpdienst of moet de getroffen persoon naar het dichtstbijzijnde ziekenhuis worden gebracht. Als het kind wordt gepest en geplaagd als gevolg van de misvormingen, moet een therapeut worden geraadpleegd. In geval van ernstige psychische problemen is psychologische en medische zorg op langere termijn aangewezen. Deze maatregelen moeten mogelijk worden voortgezet tot in de volwassenheid. Naast de huisarts kan bij dyschondrosteose Léri Weill ook een specialist in erfelijke ziekten geraadpleegd worden.
Behandeling en therapie
De therapie van dyschondrosteosis Léri Weill is symptomatisch, aangezien de oorzaken niet kunnen worden weggenomen. Om de pols, steunen, spalken of andere ergonomische apparaten worden gebruikt. In sommige gevallen wordt chirurgische ingreep uitgevoerd om de functies van het gewricht te herstellen. Een overeenkomstige bewerking wordt voornamelijk uitgevoerd in jeugd Dit verlicht pijn tegelijkertijd. In aanvulling op, fysiotherapie speelt ook een belangrijke rol. Regelmatige controles van de patiënt met de juiste specialisten zijn ook belangrijk.
Vooruitzichten en prognose
Een causale behandeling van dyschondrosteose Léri Weill is niet mogelijk, omdat deze ziekte een genetische ziekte is. Daarom moeten getroffen personen vertrouwen op een puur symptomatische behandeling, die de symptomen kan verlichten maar niet volledig kan beperken. Als de dyschondrosteose van Léri Weill niet wordt behandeld, zal het dagelijkse leven van de patiënt uiterst beperkt zijn. De verkorte ledematen en voortdurende groei resulteren in bewegingsbeperkingen en daarmee ontwikkelingsstoornissen bij kinderen. De puberteit begint ook vroeg, zodat er op volwassen leeftijd complicaties kunnen optreden. De getroffenen lijden aan malgroei over het hele lichaam en dus vaak ook aan plagen of zelfs pesten. Om deze reden moeten de symptomen vroegtijdig worden behandeld om psychologische stoornissen te voorkomen en Depressie In de regel kan de ziekte worden verlicht door verschillende chirurgische ingrepen en fysiotherapie Dit leidt echter niet tot een volledige genezing. De grip van de pols kan meestal worden hersteld, zodat er geen beperkingen zijn in het dagelijks leven. De levensverwachting wordt meestal niet beïnvloed door het syndroom.
het voorkomen
Er zijn momenteel geen maatregelen of mogelijkheden om dyschondrosteose Léri Weill te voorkomen, aangezien het een erfelijke ziekte is. Daarom tijdige diagnose gevolgd door therapie is bijzonder relevant, omdat hierdoor bijvoorbeeld de beschadiging van de pols wordt verminderd.
Wat u zelf kunt doen
Dyschondrosteosis Léri Weill is een genetische ziekte waarbij op eigen kracht geen veranderingen in mutaties kunnen worden bewerkstelligd. De maatregelen van een zelfhulp zijn beperkt tot de alledaagse verbetermogelijkheden bij het omgaan met de ziekte. Kinderen die met de misvorming worden geboren, moeten tijdig worden geïnformeerd over de ziekte, de kenmerken en effecten ervan. Tenzij het kind is geadopteerd, kunnen getroffen familieleden ook hun ervaringen delen en het kind aanmoedigen. Omgaan met dagelijkse uitdagingen kan samen worden geoefend, zodat het kind niet onvoorbereid is op bepaalde situaties die emotioneel stressvol of overweldigend kunnen zijn. Als er emotionele of psychologische problemen zijn, kunnen er discussies worden gevoerd en kan het zelfvertrouwen van het kind worden aangemoedigd. Het is nuttig om activiteiten uit te voeren waarbij de ziek kind kan zijn of haar sterke punten laten zien en verder promoten. In het dagelijks leven speelt de ziekte een belangrijke rol. Toch kan het erg ontlastend zijn als er ook voldoende ruimte en aandacht is voor andere onderwerpen en ontwikkelingen. Bewustwording van gebeurtenissen buiten het eigen leven of comfortzone helpt om afleiding te hebben en nieuwe ervaringen op te doen. Tegelijkertijd zijn de uitwisseling met eveneens zieke mensen of het deelnemen aan zelfhulpgroepen mogelijkheden om de kwaliteit van leven te verbeteren.
