Het polysyndactyliesyndroom van de duim met drie ledematen wordt gekenmerkt door de meervoudigheid van de duim, vaak geassocieerd met syndactylie en de meervoudige vorm van de tenen. Het malformatiesyndroom ontstaat op basis van een genetische mutatie en wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd, waarbij de expressiviteit onderhevig is aan variabiliteit. Patiënten worden chirurgisch behandeld amputatie.
Wat is polysyndactyliesyndroom met drie ledematen?
Polydactylie is een voorwaarde waarbij de patiënt lijdt aan meerdere ledematen in de vingers of tenen. Een dergelijke meervoudigheid kenmerkt, in termen van leidende symptomen, ook het polysyndactyliesyndroom van de duim met drie ledematen. Dit complex van symptomen is een uiterst zeldzame geboorteafwijking die soms wordt geclassificeerd onder de misvormingssyndromen. Het complex draagt ook de naam polysyndactyliesyndroom met drie ledematen, postaxiale polydactylie type 2. Het malformatiesyndroom treft naast de handen de voeten en wordt voornamelijk gekenmerkt door een vinger-achtige duim met drie ledematen die kan worden geassocieerd met facultatieve duplicatie van de duimelementen. Het Holt-Oram-syndroom heeft vergelijkbare misvormingen en wordt in verband gebracht met het tripartiete duimpolysyndactyliesyndroom, net als Fanconi bloedarmoede De prevalentie van het syndroom is naar verluidt ongeveer één geval per 1,000,000 mensen. Familiale clusters zijn waargenomen in de tot nu toe gedocumenteerde gevallen. Daarom gaat de wetenschap ervan uit dat het misvormingscomplex erfelijk is. De wijze van overerving is naar verluidt autosomaal dominante overerving met penetrantie en een variabele expressiviteit.
Oorzaken
Polysyndactyliesyndroom met drie ledematen heeft genetische oorzaken. Een mutatie is geassocieerd met het malformatiesyndroom. Mutaties in de LMBR1 gen worden verondersteld de oorzaak van de aandoening te zijn. Dit gen bevindt zich in genlocus 7q36.3 en codeert in DNA voor een eiwit genaamd Limb region 1 proteïne homoloog. Of het eiwit direct betrokken is bij de ontwikkeling van ledematen is nog onduidelijk. Het eiwit vertoont echter abnormale activiteit na een mutatie van de codering gen, die vermoedelijk de symptomen veroorzaakt van het polysyndactyliesyndroom van de duim met drie ledematen. De exacte relatie tussen het gendefect en de individuele gevolgen ervan is niet afdoende onderzocht. Ook is nog niet bekend of naast genetische factoren ook externe factoren bijdragen aan het ontstaan van het syndroom. Als er geen familiale clustering van het syndroom in een familie is, kan vermoedelijk nog een nieuwe mutatie van het gen optreden, leidend tot het sporadische tripartiete duimpolysyndactyliesyndroom.
Symptomen, klachten en tekenen
Patiënten met het polydactyliesyndroom van de duim met drie ledematen hebben last van afwijkingen aan de handen en soms aan de voeten. Ze worden aangetast door polydactylie, die zich bij voorkeur manifesteert in het duimgebied. De duim van de patiënt bestaat uit meerdere ledematen, dus voornamelijk tripartiet. De duimfunctie blijft meestal behouden. Het karakter van de duim met meerdere ledematen heeft een vinger-achtig uiterlijk. In sommige gevallen is syndactylie van de vingers of tenen aanwezig naast de meervoudigheid. Dit wordt altijd bedoeld wanneer de ledematen van de hand of voet aan elkaar zijn gesmolten. Net als poly- en syndactylie van de hand manifesteren zich bij voorkeur op de duim, ze vinden manifestatie op de voeten van de patiënten bij voorkeur op de grote teen. Bij de meeste patiënten zijn de veranderingen in de voet veel minder uitgesproken. In sommige zijn ze nauwelijks zichtbaar en in andere zijn ze helemaal niet aanwezig. Zelfs binnen dezelfde familie kan de mate van misvormingen sterk variëren.
Diagnose
De diagnose van polysyndactyliesyndroom met drie ledematen wordt gesteld door de klinische presentatie van de patiënt. Aangezien er naast de bovengenoemde misvormingen geen andere misvormingen aanwezig zijn, is de differentiële diagnostische differentiatie van andere misvormingssyndromen vrij eenvoudig tijdens het diagnostische proces. Er bestaat bijna uitsluitend een risico op verwarring van het polysyndactyliesyndroom met drie ledematen en het Holt-Oram-syndroom. Bij twijfel kan differentiatie worden gemaakt door middel van moleculair genetische analyse. De prognose van de patiënten is uitstekend. Enerzijds hebben de misvormingen meestal geen nadelige invloed op de functie van de ledematen van de hand en voet, en anderzijds kunnen ze in de meeste gevallen uitstekend worden gecorrigeerd, omdat er geen andere misvormingen aanwezig zijn behalve de anomalieën van de tenen en vingers is het polysyndactyliesyndroom met drie ledematen een van de meest prognostisch gunstige misvormingssyndromen van allemaal.
Complicaties
Polysyndactyliesyndroom met drie ledematen veroorzaakt in de meeste gevallen ernstige afwijkingen en misvormingen van de voeten en handen. De functies van de individuele vingers en tenen blijven meestal behouden, hoewel het syndroom het dagelijkse leven van de patiënt kan blijven beperken. Veel activiteiten zijn in veel gevallen slechts beperkt mogelijk of gaan gepaard met complicaties. Vooral kinderen kunnen te maken krijgen met plagen en pesten als gevolg van het polysyndactyliesyndroom met drie ledematen. Als gevolg hiervan ontwikkelen kinderen zich Depressie of andere psychische symptomen en lijden aan een verminderde kwaliteit van leven. Niet alle patiënten worden beïnvloed door veranderingen in de handen en voeten, dus ze kunnen slechts op één van de ledematen voorkomen. Het is meestal niet mogelijk om het polysyndactyliesyndroom met drie ledematen oorzakelijk te behandelen. Alleen daarom amputatie van het betreffende lidmaat is mogelijk indien gewenst door de patiënt. In veel gevallen worden de symptomen niet gecorrigeerd als ze dat niet doen leiden aan beperkingen in het leven van de patiënt. De meeste patiënten klagen echter over de esthetische aspecten, en dat kan leiden tot psychisch ongemak. In het geval van amputatie, er zijn geen verdere complicaties of ongemak.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als er een accumulatie van het syndroom in de familie is, moet een onderzoek worden uitgevoerd tijdens zwangerschap Aanstaande ouders kunnen het beste contact opnemen met de verantwoordelijke arts in geval van overeenkomstige risicofactoren en maak een afspraak voor een ultrageluid examen. De voorwaarde wordt meestal uiterlijk na de geboorte ontdekt en kan dan specifiek worden behandeld. In geval van chronisch pijn en andere complicaties, moet een arts worden geraadpleegd. Als er een ongeval of val plaatsvindt als gevolg van een verkeerde positie, moet in ieder geval de hulpdiensten worden ingeschakeld. Medische correctie van de misvorming is absoluut noodzakelijk. Begeleidende fysiotherapeutische ondersteuning wordt onder bepaalde omstandigheden ook aanbevolen. Aangezien de getroffenen later in hun leven vaak minderwaardigheidscomplexen en ander psychisch lijden ontwikkelen, moet een psycholoog worden geraadpleegd. Alleen de verantwoordelijke arts kan echter gedetailleerd antwoorden op wat maatregelen zou genomen moeten worden. Naast de huisarts kan een specialist in misvormingen of een specialist in het betreffende symptoom worden geraadpleegd.
Behandeling en therapie
Voor patiënten met polysyndactyliesyndroom met drie ledematen is er geen oorzakelijk verband therapie beschikbaar in strikte zin, aangezien de oorzaak een genetische mutatie is. De afwijkingen worden dus niet causaal, maar symptomatisch behandeld. De behandeling hangt dus sterk af van de symptomen in het individuele geval. In de meeste gevallen worden de misvormingen in eerste instantie niet gecorrigeerd in de eerste periode na de geboorte. Dit geldt vooral in het geval van extra aanwezige syndactylen, die des te moeilijker te corrigeren zijn naarmate de handen en voeten van de aangedane persoon kleiner zijn. Aangezien polydactylen de functie van de hand of voet niet aantasten, is chirurgische correctie vanuit medisch oogpunt niet verplicht. Syndactylen kunnen de functie echter aantasten. Er zijn chirurgische scheidingsprocedures beschikbaar voor correctie, die meestal na een bepaalde leeftijd met succes worden bekroond, vooral in het geval van vliezige syndactylen. Amputatie van meerdere ledematen bij polydactylie kan ook zinvol zijn vanaf een bepaalde leeftijd, aangezien het getroffen kind uiterlijk op school te maken kan krijgen met afwijzing of zelfs discriminatie. Als dit verband waar blijkt te zijn, kunnen er in de loop van het leven ernstige psychische problemen ontstaan. Om een dergelijk verloop te vermijden, is chirurgische amputatie volkomen logisch.
Vooruitzichten en prognose
Bij polysyndactyliesyndroom met drie ledematen treedt zelfgenezing niet op. Om deze reden zijn patiënten altijd afhankelijk van behandeling voor de voorwaarde om permanente verlichting te bieden. Als de behandeling niet plaatsvindt, treden er verschillende veranderingen op in de voeten van de patiënt. De grote tenen worden voornamelijk aangetast, hoewel in zeldzame gevallen de duimen op de vingers kunnen ook worden aangetast. moeilijkheden in het dagelijks leven komen voor, die een zeer negatieve invloed hebben op de kwaliteit van leven van de patiënt en het dagelijks leven beperken. Als gevolg hiervan kunnen kinderen ook worden gepest of geplaagd, waardoor ze psychische problemen of zelfs psychische problemen kunnen veroorzaken Depressie Behandeling van het polysyndactyliesyndroom met drie ledematen wordt altijd uitgevoerd in de vorm van amputatie. Dit leidt niet tot verdere complicaties of ongemak, waardoor de symptomen volledig worden verlicht. Evenzo heeft dit geen negatieve invloed op de functie van de hand of voet. Het syndroom vermindert ook de levensverwachting van de patiënt niet. In dit opzicht, vroege behandeling in jeugd kan mogelijke psychische klachten direct voorkomen of Depressie.
het voorkomen
Het polysyndactyliesyndroom met drie ledematen kan niet in enge zin worden voorkomen, aangezien het een genetische aandoening is. In de breedste zin van het woord, genetische counseling de zwangerschap planningsfase kan worden omschreven als een preventieve maatregel.
Follow-up
Bij polysyndactyliesyndroom met drie ledematen is de maatregelen en de mogelijkheden voor nazorg zijn zeer beperkt. Omdat het een aangeboren en erfelijke aandoening is, is volledige of causale behandeling meestal niet mogelijk. De getroffenen zijn daarom afhankelijk van een puur symptomatische behandeling, waarbij de nadruk vooral ligt op vroege opsporing van de ziekte. Hoe eerder het polysyndactyliesyndroom met drie ledematen wordt gedetecteerd, hoe beter het verdere verloop van deze ziekte gewoonlijk is. Als de patiënt kinderen wil, kan er ook erfelijke begeleiding worden gegeven. Dit kan voorkomen dat het syndroom wordt overgedragen op de kinderen. De behandeling zelf wordt uitgevoerd door chirurgische ingrepen en door verschillende therapieën. In veel gevallen kunnen oefeningen uit deze therapieën bij de patiënt thuis worden uitgevoerd, wat het genezingsproces versnelt. Na de ingreep moet in ieder geval bedrust in acht worden genomen. De patiënt moet rusten en voor zijn of haar lichaam zorgen. Zorg en steun van familie en vrienden is ook erg belangrijk en kan bijdragen aan een versnelde genezing. Of het polysyndactyliesyndroom met drie ledematen de levensverwachting van de getroffen persoon vermindert, kan niet universeel worden voorspeld.
Hier is wat u zelf kunt doen
De zelfhulpopties voor trifid thumb polysyndactyliesyndroom zijn beperkt. Het is niet mogelijk om met eigen middelen een verandering in de fysieke omstandigheden te bewerkstelligen. In het dagelijks leven ligt de focus op het omgaan met de misvorming. Kinderen die met de genetische aandoening worden geboren, moeten zo vroeg mogelijk worden geïnformeerd over de veranderingen in hun lichaam ten opzichte van de lichaamsbouw van gezonde mensen. Een open benadering van de normaliteit van anders zijn helpt het kind in contact te komen met medemensen en speelkameraadjes van dezelfde leeftijd. Het zelfvertrouwen van het kind moet worden ondersteund en aangemoedigd. Bij emotionele of mentale problemen heeft het kind hulp nodig. In de meeste gevallen volstaat de hulp van familieleden of familieleden die ook ziek zijn. Samen kunnen ze de uitdagingen van het dagelijks leven oefenen. Het kind ontmoet nu voorbereid de omgeving en leert zichzelf te doen gelden in onaangename situaties. Tegelijkertijd mogen de visuele veranderingen niet teveel de focus zijn van alledaagse gebeurtenissen. De sterke punten van het kind moeten worden aangemoedigd en de vreugde van het leven moet worden ontdekt. Met het polysyndactyliesyndroom van de duim met drie ledematen kan het kind zonder klachten leven. Het is een visueel defect dat niet resulteert in een levensbeperking of bedreiging.
