Doose-syndroom is de naam die wordt gegeven aan een uiterst zeldzame vorm van epilepsie dat gebeurt uitsluitend in jeugd Naast spierspasmen en vallende aanvallen veroorzaakt het ook terugkerende pauzes in het bewustzijn. Behandeling met medicatie, hormonen of diëten is mogelijk. Of en in hoeverre er verbeteringen optreden, verschilt echter van patiënt tot patiënt.
Wat is het Doose-syndroom?
Myoclonisch-astatisch epilepsie, ook bekend als MAE of Doose syndroom, is een zogenaamd syndroom op zich. Medische experts plaatsen het Doose-syndroom in de groep van "idiopathisch gegeneraliseerd epilepsie Het Doose-syndroom werd voor het eerst gedocumenteerd door Rolf Kruse, een Duitse epileptoloog, in 1968. Hermann Doose, een Duitse epileptoloog en kinderneuroloog, beschreef het uiterst zeldzame voorwaarde in 1970. Epilepsie manifesteert zich door terugkerende aanvallen. Zo plotseling als er een aanval komt, zo snel stopt het meestal weer. Tegenwoordig zijn er talloze verschillende vormen en soorten epilepsie. Doose-syndroom is een speciaal type; het komt voornamelijk voor in jeugd Ongeveer 1 op de 10,000 kinderen wordt daadwerkelijk getroffen.
Oorzaken
De ziekte begint op jonge leeftijd; overwegend zijn patiënten niet ouder dan vijf jaar. Tijdens tentamens kan het hersenen ziet er onopvallend uit; de oorzaak waarom het Doose-syndroom daadwerkelijk optreedt, is nog niet vastgesteld. Medische experts gaan er echter vanuit dat een erfelijke aanleg hiervoor verantwoordelijk kan zijn. Studies hebben aangetoond dat ouders en ook broers en zussen van patiënten met het Doose-syndroom soortgelijke aanvallen hebben gehad. Tot op heden is er echter geen bevestiging.
Symptomen, klachten en tekenen
Kenmerkend voor het Doose-syndroom is het feit dat er verschillende soorten aanvallen zijn. Die kunnen in ernst variëren en de aanvallen kunnen meerdere keren per dag voorkomen. Bij het Doose-syndroom verkrampen de spieren; abrupt verslappen is ook mogelijk. Om deze reden noemen artsen het Doose-syndroom ook epilepsie met myoclonische (krampen) en astatische (slappe) aanvallen. Als er een aanval optreedt, valt het kind op de grond. Meestal staan kinderen op na de val omdat de aanval maar een paar ogenblikken duurt. Slechts zelden komt bewusteloosheid voor. Doordat het kind valt - zonder waarschuwing - kunnen er soms ernstige verwondingen ontstaan. Hersenschudding, snijwonden, gebroken tanden zijn mogelijk. Pauzes in het bewustzijn, dwz een korte mentale afwezigheid, kunnen ook voorkomen. Kinderen worden zich niet bewust van hun omgeving als ze een aanval krijgen.
Diagnose en verloop
Beeldvormingstests die bij aanvang door de medische professional zijn besteld, vertonen meestal geen afwijkingen. Of het nu gaat om magnetische resonantie therapie or computertomografie - beide procedures kunnen niet bijdragen aan de vaststelling van het Doose-syndroom, maar dienen alleen om andere mogelijke ziekten uit te sluiten. Elektro, waarin hersenen golven zijn afgeleid, is ook relatief onopvallend bij het begin van de ziekte. Pas in het verdere verloop van de ziekte kan de arts abnormale theta-ritmes en piekgolfcomplexen detecteren. In 1989 werden daarvoor criteria gedefinieerd leiden tot de diagnose van het Doose-syndroom. De diagnose wordt gesteld wanneer er een normale psychomotorische ontwikkeling bij de patiënt is en / of aanvallen zijn gedocumenteerd vanaf de leeftijd van 6 maanden en vóór de leeftijd van 6 jaar. Doose-syndroom is ook gecertificeerd wanneer hersenen morfologische afwijkingen zijn afwezig en ook andere ziekten, zoals andere vormen van myoclonische epilepsie, zijn uitgesloten. In de regel moeten daarom tal van andere ziekten en vormen van epilepsie worden uitgesloten om de diagnose Doose-syndroom te stellen. Het verloop van de ziekte varieert. Bij veel kinderen verbetert de ziekte met de tijd; bij andere patiënten werden aanvallen nog steeds gedocumenteerd, zelfs tijdens de periode van actieve behandeling. Als de aanvallen niet verbeteren, kan de mentale ontwikkeling worden verstoord. Indien niet behandeld, is er een mogelijkheid dat mentaal vertraging zal voorkomen. Late effecten zijn ook mogelijk als - ondanks behandeling - de aanvallen niet verbeteren.
Wanneer moet je naar een dokter?
Onmiddellijke medische behandeling is noodzakelijk voor het Doose-syndroom epileptische aanval optreden, moet een spoedarts worden gebeld of moet het ziekenhuis worden bezocht. Tijdens de aanval moeten valpartijen of ander letsel zo mogelijk worden voorkomen. Het eerste bezoek aan de dokter is dan meestal na de epileptische aanval. Krampen in de spieren of een zeer abrupt flauwvallen van de patiënt kan ook wijzen op de ziekte en moet door een arts worden onderzocht. Tegelijkertijd kan plotseling bewustzijnsverlies ook duiden op het Doose-syndroom. Kinderen zijn vaak kortstondig geestelijk afwezig of hebben moeite met concentreren. Bij het Doose syndroom kan in eerste instantie een huisarts geraadpleegd worden. Met behulp van een MRI kan vervolgens een verdere diagnose worden gesteld. Bij verwonding na een aanval is medische behandeling ook noodzakelijk. Als de ziekte op tijd wordt behandeld, kan dit relatief goed complicaties en mentale problemen voorkomen vertraging.
Behandeling en therapie
Net als bij het verloop van de ziekte reageert elke patiënt anders op de behandeling. Om deze reden is het belangrijk dat therapie geïndividualiseerd zijn. Er zijn verschillende agenten (valproïnezuur en benzodiazepines) die worden gebruikt om aanvallen te onderdrukken. De arts dient vooraf met de ouders van het kind te overleggen of en welke bijwerkingen mogelijk zijn en wat de kans is dat de aanvallen daadwerkelijk kunnen worden verlicht. Combinaties met lamotrigine or ethosuximide zijn ook mogelijk en kunnen het gewenste succes opleveren - vooral bij langdurige medicatie. Af en toe kunnen er aan het begin van de behandeling ernstigere aanvallen optreden. Als de arts merkt dat de medicatie niet het gewenste succes oplevert, hormonen kan ook worden gebruikt. Een ketogeen dieet is ook een optie. Dit is een dieet dat is rijk aan vet maar zeer laag in koolhydraten. Deze dieet wordt meestal begeleid door een professionele voedingsdeskundige en werkt alleen als de patiënt en ouders zich eraan houden. Anticonvulsiva fenytoïne, oxcarbazepine, vigabatrine en carbamazepine vertonen weinig tot geen effect en worden tegenwoordig niet overwogen.
Vooruitzichten en prognose
Bij het Doose-syndroom kan geen algemene voorspelling worden gedaan over het verdere verloop. Dit hangt sterk af van het specifieke volksgezondheid voorwaarde van de getroffen persoon en kunnen daarom sterk variëren. In de regel kunnen de meeste symptomen echter goed worden beperkt door een goed dieet en door het nemen van medicijnen. De getroffen persoon lijdt aan ernstig krampen, wat kan worden verlicht door de medicatie in te nemen. Dit normaliseert ook de verdere ontwikkeling van de patiënt zodat deze zonder beperkingen kan plaatsvinden. In ernstige gevallen kunnen patiënten echter plotseling het bewustzijn verliezen en op de grond vallen. Dit kan leiden tot verschillende verwondingen. Bovendien vertonen de meeste patiënten mentale afwezigheid, zodat ze speciale ondersteuning op school nodig hebben om verdere complicaties op volwassen leeftijd te voorkomen. Evenzo zijn de getroffenen afhankelijk van regelmatige onderzoeken door artsen. Als het Doose-syndroom niet wordt behandeld, geneest het zichzelf en mentaal niet vertraging treedt op. Ook blijven er spierklachten bestaan, waardoor patiënten zichzelf blijvend kunnen verwonden door vallen. Dit kan ook de levensverwachting van de patiënt beperken.
het voorkomen
Omdat er tot op heden geen oorzaak bekend is, kan het Doose-syndroom niet worden voorkomen. Het is echter belangrijk dat het Doose-syndroom zo vroeg mogelijk wordt behandeld om eventuele gevolgen te voorkomen. Het is belangrijk dat de aanvallen worden gedocumenteerd, zodat de arts - als de werkzame stoffen niet het gewenste resultaat opleveren - snel kan reageren en andere preparaten kan voorschrijven. Soms combinaties van medicijnen, hormonen en diëten zijn de sleutel tot succes.
Follow-up
Bij het Doose-syndroom is er meestal geen nazorg maatregelen of opties die beschikbaar zijn voor de getroffen persoon. In dit geval moet de getroffen persoon eerst vertrouwen op symptomatische behandeling van de symptomen om verdere complicaties en, in het ergste geval, overlijden van de getroffen persoon te voorkomen. Omdat dit een genetische ziekte is, genetische counseling kan ook worden uitgevoerd als de patiënt kinderen wil hebben. Mogelijk wordt hiermee voorkomen dat het syndroom wordt overgeërfd door de nakomelingen. Patiënten met het Doose-syndroom zijn vooral afhankelijk van het slikken van medicijnen. Dit kan de epileptische aanvallen gedeeltelijk onderdrukken en beperken. Bij het innemen van de medicatie moet erop worden gelet dat deze correct wordt ingenomen, waarbij de patiënt zich altijd dient te houden aan het voorschrift van de arts. Raadpleeg bij twijfel of twijfel altijd de arts of apotheker. Over het algemeen heeft een vetrijke voeding met een koolhydraatarm dieet ook een positief effect op het verdere beloop van het Doose-syndroom. Dit kan ook de hulp van een deskundige vereisen om een passend dieetplan op te stellen. Als het vroegtijdig wordt behandeld, vermindert het Doose-syndroom de levensverwachting van de getroffen persoon meestal niet.
Hier is wat u zelf kunt doen
Naast medische hulp is er de mogelijkheid van een bijzondere ketogeen dieet Dit is een koolhydraatarm maar extreem vetrijk dieet. Dit dieet vereist veel discipline, aangezien de ouders en hun kind aan strikte regels gebonden zijn. Het kan maanden of zelfs jaren duren en vindt plaats met ondersteuning van professionele voedingsadvies. De werking ervan in het lichaam is onduidelijk en de voeding brengt ook bijwerkingen met zich mee, zoals 피로, constipatie or braken Maar volgens casusreeksen hebben sommige kinderen die aan het Doose-syndroom leden, na het dieet vrij van aanvallen kunnen leven. Bij een aanval kunnen ouders hun kind veel ondersteunen. Omdat het nuttig kan zijn om de aanvallen nauwkeurig te observeren, is het raadzaam om de aanvallen op te nemen in de vorm van dagboekaantekeningen of als een video. De duur van de aanval moet ook worden genoteerd. Hoewel een aanval beangstigend kan lijken, is het gelukkig zelden levensbedreigend. Tijdens de aanval is het belangrijk om kalm te blijven en rondslingerende voorwerpen te verwijderen. Het is wellicht mogelijk om een deken of zachte mat naast het stuiptrekkende kind te leggen. Anders is het raadzaam om de bewegingen van het kind tijdens de aanval niet te stoppen. Gewoonlijk stopt de aanval vanzelf; als het te lang duurt, kunnen noodmedicatie helpen.
