DOOR-syndroom wordt door de medische wereld gezien als een van de zeldzaamste erfelijke aandoeningen ter wereld. Tot op heden zijn slechts 50 gevallen van het syndroom gedocumenteerd, dat een genetische basis en autosomaal recessieve overerving lijkt te hebben. Op dit moment behandeling van de misvormingen en vertraging is symptomatisch.
Wat is het DOOR-syndroom?
DOOR-syndroom is een erfelijke aandoening met een lage prevalentie. De naam DOOR-syndroom is een acroniem dat verwijst naar de kenmerkende symptomen van de ziekte. De D staat voor doofheid en dus doofheid. O in het acroniem staat voor osteodystrofie, wat botafwijkingen betekent. De tweede O staat voor onychdystrofie en dus nageldystrofie. De R verwijst naar het laatste leidende symptoom van vertraging. Sinds therapie-bestendig epilepsie kenmerkt ook het syndroom, het wordt ook wel DOORS-syndroom genoemd. De S staat voor epileptische aanvallen, wat epileptische aanvallen betekent. De eerste beschrijving vond plaats in 1970. De Franse geneticus R. Walbaum wordt beschouwd als de eerste beschrijver. Cantwell bedacht de DOOR-term ongeveer vijf jaar later. Als erfelijke ziekte heeft het syndroom een erfelijke basis. Tot op heden zijn er slechts 50 gevallen gedocumenteerd sinds de eerste beschrijving.
Oorzaken
De 50 gedocumenteerde gevallen van het DOOR-syndroom suggereren een erfelijke basis, aangezien ze indicatief zijn voor familiale clustering. Bijgevolg is het DOOR-syndroom bijzonder vaak waargenomen bij broers en zussen en anderszins bloed familieleden. Overerving lijkt het meest waarschijnlijk autosomaal recessief te zijn. Vanwege het kleine aantal gedocumenteerde gevallen is de oorzaak niet definitief vastgesteld en blijft deze onderwerp van speculatie. Veel wetenschappers gaan uit van een metabolische achtergrond. Dus een toegenomen concentratie van 2-oxoglutaarzuur is aangetroffen in de urine en bloed van getroffen personen. Bovendien is nu een verminderde activiteit van 2-oxoglutaarzuurdehydrogenase aangetoond. Dit enzym speelt een sleutelrol in energiemetabolisme met name. Biosynthese is ook afhankelijk van het enzym. De exacte oorzaak van de verminderde activiteit kan een genetische mutatie zijn.
Symptomen, klachten en tekenen
Patiënten met het DOOR-syndroom hebben naast de symptomen waaraan het syndroom zijn naam ontleent, bijkomende optionele symptomen. De moeders van getroffen individuen lijden bijvoorbeeld vaak aan polyhydramnion, of verergeren vruchtwaterTijdens zwangerschap De patiënten zelf kunnen bijkomende symptomen krijgen van abnormale gelaatstrekken, zoals een extreem grote neus- Er kunnen ook detecteerbare veranderingen in de organen aanwezig zijn. Vinger-als veranderd duimen worden ook vaak aangetroffen bij getroffen personen. Hetzelfde geldt voor verschillende visuele beperkingen en perifere neuropathie. Het laatste symptoom geeft een overzicht van eventuele stoornissen van de afferente zenuwgeleidingen in het perifere zenuwstelsel zenuwstelsel Veel van de patiënten lijden ook aan analgesie en zijn er daarom volledig ongevoelig voor pijn De individuele symptomen variëren van geval tot geval in ernst. Als er sprake is van gelijktijdige epilepsieis het meestal de behandelingsresistente vorm van de ziekte. Er zijn waarschijnlijk veel meer bijkomende symptomen denkbaar, maar deze zijn tot nu toe niet geregistreerd vanwege het kleine aantal gevallen.
Diagnose en verloop
De arts stelt de diagnose DOOR-syndroom uitsluitend op basis van klinische kenmerken. Met name de aantrekkelijke kenmerken van gehoorverlies, botafwijkingen, nageldystrofie, en vertraging verleid hem om de diagnose te stellen. Het ziektebeeld is relatief karakteristiek en behoeft daarom meestal geen uitwerking differentiële diagnose Alleen Feinmesser en Zelig beschreven in 1961 een autosomaal recessief syndroom met gelijkaardige symptomen. Alleen de mentale retardatie ontbreekt bij dit syndroom, zodat het DOOR-syndroom er ook van kan worden onderscheiden door een bewijs van de acroniem genoemde symptomen. De arts gebruikt Röntgenstraal beeldvorming om de botafwijkingen te detecteren. De prognose van patiënten loopt sterk uiteen. De levensverwachting kan beperkt zijn tot de kindertijd, maar kan evengoed relatief onbeperkt blijven. Vooral organische manifestaties hebben een ongunstige invloed op de prognose. Behandelingsbestendig epilepsie kan in individuele gevallen ook de prognose nadelig beïnvloeden.
Complicaties
DOOR-syndroom vertoont veel verschillende complicaties die niet kunnen worden voorspeld. Dit komt voornamelijk doordat het DOOR-syndroom een van de zeldzaamste ziekten ter wereld is. In de meeste gevallen is er echter sprake van mentale retardatie. De getroffen persoon kan niet helder denken en spreken. Ook zijn denkprocessen niet te begrijpen, waardoor er een geestelijke handicap ontstaat. Dit heeft een negatief effect op het leven en de dagelijkse routine van de patiënt en kan leiden naar Depressie Deze symptomen worden ook verergerd door gehoorverlies, wat ook het dagelijkse leven moeilijker maakt. De meeste patiënten zijn afhankelijk van de hulp van andere mensen. DOOR-syndroom kan leiden tot ongewone gelaatstrekken, waardoor met name kinderen worden gepest en gepest. Ook in dit geval komen psychische klachten voor. Helaas is er momenteel geen behandeling voor het DOOR-syndroom. De symptomen kunnen echter worden behandeld, zodat bijvoorbeeld de afwijkende gelaatstrekken kunnen worden geopereerd. Voor epileptische aanvallen kan geschikte medicatie worden gebruikt. Als het DOOR-syndroom misvormingen van de organen veroorzaakt, kunnen transplantaties worden uitgevoerd. Of er complicaties zijn, hangt grotendeels af van de behandelmethode. De getroffen persoon moet echter zijn of haar hele leven met het DOOR-syndroom leven.
Wanneer moet je naar een dokter?
In de regel is alleen symptomatische behandeling mogelijk voor het DOOR-syndroom. Om deze reden moet de arts altijd worden geraadpleegd als de getroffen persoon lijdt aan symptomen als gevolg van het DOOR-syndroom, die in de meeste gevallen al aangeboren zijn. In dit geval hebben de kinderen aanzienlijke visuele stoornissen en mogelijk ook gehoorbeschadiging. Om een normale ontwikkeling van het kind te garanderen, moeten deze beperkingen op jonge leeftijd worden gecorrigeerd. Ook bij andere verlammingsverschijnselen moet altijd een arts worden geraadpleegd. Ook moeten verschillende misvormingen of misvormingen worden onderzocht. Deze kunnen dan in veel gevallen operatief worden behandeld. Omdat de symptomen zelf sterk kunnen variëren, moeten met name kinderen regelmatig medische onderzoeken ondergaan. In de regel kan de diagnose DOOR-syndroom worden gesteld door een kinderarts of door een huisarts. Bovendien zijn bepaalde onderzoeken die kunnen duiden op het DOOR-syndroom ook mogelijk tijdens zwangerschap Het is echter niet mogelijk het DOOR-syndroom te voorkomen.
Behandeling en therapie
Omdat tot op heden slechts 50 gevallen van het DOOR-syndroom zijn gedocumenteerd en het syndroom een van de zeldzaamste ziekten ooit is, staat onderzoek naar geschikte behandelingsopties nog in de kinderschoenen. Ook is het problematisch dat de primaire oorzaak van het klachtencomplex nog niet is vastgesteld. Aangezien er geen oorzaak is vastgesteld, kan er geen oorzakelijke behandeling bestaan. Om deze redenen wordt het syndroom momenteel beschouwd als een ongeneeslijke erfelijke ziekte en wordt het uitsluitend symptomatisch behandeld. Gehoorverlies kan worden gecompenseerd met implantaten in sommige gevallen. Sommige botafwijkingen kunnen operatief worden behandeld. Een aantal anti-epileptica zijn beschikbaar voor epileptische aanvallen. De meeste patiënten hebben echter weinig tot geen reactie op conservatief therapie met deze medicijnen. Organische misvormingen moeten operatief worden behandeld en kunnen nodig zijn transplantatie indien ernstig. Mentale retardatie kan worden tegengegaan door vroege interventie Enzymatische activiteit kan worden beïnvloed door de administratie van het enzym. Of deze aanpak succes belooft voor patiënten met het DOOR-syndroom, blijft echter een grotendeels onbeantwoorde vraag en kan niet gemakkelijk worden beantwoord op basis van de beperkte casusdocumentatie. Als een genetische mutatie wordt geïdentificeerd als de oorzaak van het syndroom in de toekomst en gen therapie benaderingen bereiken dan de klinische fase, gentherapie kan de ziekte causaal behandelen en dus genezen.
Vooruitzichten en prognose
DOOR-syndroom kan alleen symptomatisch worden behandeld omdat het een genetische aandoening is. Daarom is causale therapie niet mogelijk. Als de behandeling niet plaatsvindt, zullen de getroffen personen last hebben van aanzienlijke visuele klachten en verschillende misvormingen door het hele lichaam. De misvormingen kunnen heel verschillend zijn en in ieder geval het dagelijkse leven van de patiënt beperken, evenzo kunnen patiënten niet voelen pijn, welke kan leiden tot ernstig letsel of een verkeerde inschatting van gevaar. Bovendien zijn sommige zenuwbanen beschadigd, waardoor gevoeligheidsstoornissen kunnen optreden. Door de symptomen wordt de ontwikkeling van het kind ook aanzienlijk vertraagd en beperkt. Omdat de behandeling alleen symptomatisch kan zijn, worden alleen de individuele symptomen verlicht. Met behulp van medicatie kunnen de epileptische aanvallen worden onderdrukt. Verschillende misvormingen vereisen tijdens het proces een chirurgische ingreep. De visuele klachten kunnen ook worden verlicht in het proces, zodat ze compleet zijn blindheid Kan vermeden worden. Dit verhoogt ook de levensverwachting van de patiënt. In veel gevallen zijn de getroffenen en hun familieleden of ouders afhankelijk van aanvullende psychologische behandeling, aangezien dit niet ongebruikelijk is. Depressie en andere psychologische stoornissen.
het voorkomen
Omdat de oorzaken van het DOOR-syndroom niet definitief bekend zijn, is het complex van symptomen nog niet te voorkomen. Erfelijkheidsadvies tijdens gezinsplanning kan nog steeds nuttig zijn in gezinnen met een bekend geval van het syndroom.
Follow-up
Bij het DOOR-syndroom zijn er meestal geen maatregelen van nazorg die beschikbaar is voor de getroffen persoon, dus de patiënt is hiervoor altijd afhankelijk van medische behandeling. Omdat dit een erfelijke ziekte is, kan deze niet volledig worden genezen, dus de getroffen persoon is meestal afhankelijk van levenslange therapie. Als iemand kinderen wil hebben, genetische counseling kan ook worden uitgevoerd om herhaling van deze ziekte te voorkomen. Hoe eerder een arts wordt geraadpleegd, hoe beter het verloop van de ziekte gewoonlijk is. DOOR-syndroom wordt behandeld door medicatie in te nemen. De getroffenen moeten er altijd voor zorgen dat de juiste dosering wordt ingenomen en dat de medicatie regelmatig wordt ingenomen, zodat de symptomen kunnen worden verlicht. In het geval van een epileptische aanvalmoet onmiddellijk een spoedarts worden gebeld of moet direct een ziekenhuis worden bezocht. Door de ziekte zijn de getroffenen vaak afhankelijk van de steun van hun eigen familie of vrienden, waarbij ook zij ondersteuning nodig hebben in hun dagelijkse leven. In deze context kan ook contact met andere lijders aan het syndroom zeer nuttig zijn, aangezien dit vaak leidt tot uitwisseling van informatie.
Wat u zelf kunt doen
DOOR-syndroom vertegenwoordigt een uiterst zeldzame voorwaarde die tot op heden niet causaal kunnen worden behandeld. Desalniettemin zijn er enkele behandelingsopties waardoor de symptomen kunnen worden verlicht. De getroffenen kunnen de medische behandeling ondersteunen door vroege ondersteuning en voorzichtig gedrag in het dagelijks leven. Mentale retardatie kan worden tegengegaan door therapeutische middelen maatregelen. Fysiotherapie en ergotherapie evenals alternatieve behandelingsconcepten zijn succesvol gebleken. Ouders van getroffen kinderen dienen informatie in te winnen bij een gespecialiseerde kliniek voor erfelijke ziekten en samen met de specialist een individuele therapie uit te werken. In het geval van organische misvormingen is een chirurgische behandeling noodzakelijk. Na de operatie heeft de patiënt vooral rust en bedrust nodig. De arts zal ook een dieet om het genezingsproces te bevorderen. Deze bestaat meestal uit een lamp dieet en veel vloeistoffen. Drankjes zoals alcohol, nicotine en cafeïne moet worden vermeden in de eerste dagen na de operatie. Het is ook belangrijk om de instructies van de arts op te volgen met betrekking tot wondverzorging De wond moet met speciaal worden behandeld zalven zodat het snel geneest en er geen zweren achterblijven.
