Cutis-laxa-syndroom is een complex van huid aandoeningen die zowel erfelijk als verworven kunnen zijn en die verband houden met gerimpelde en gerimpelde huid. De klinische beelden zijn totaal verschillend. Hieronder worden alleen de erfelijke cutis laxa-aandoeningen beschreven.
Wat is het cutis laxa-syndroom?
Cutis laxa-syndroom kenmerkt een verscheidenheid aan aandoeningen waarbij gerimpeld en rimpels betrokken zijn huid Cutis laxa komt uit het Latijn en betekent doorzakken huid Alle aandoeningen vertonen dus een slappe en gerimpelde huid. De verworven vormen van deze ziekten worden dermatochalasis genoemd. Hieronder worden de erfelijke cutis laxa-vormen beschreven. Hoewel er een groot aantal mutaties en chromosomale veranderingen is, is de frequentie van deze ziekten niet erg hoog. Een op de miljoen mensen lijdt aan het zogenaamde congenitale cutis laxa-syndroom. Tot nu toe zijn er slechts ongeveer 200 patiënten beschreven. Zoals eerder vermeld, is het geen uniforme ziekte. Het belangrijkste kenmerk van dit syndroomcomplex is een slappe huid. Alle andere symptomen zijn afhankelijk van het specifieke genetische defect. De individuele ziekten worden geclassificeerd volgens het type genetisch defect of volgens het klinische uiterlijk. Er zijn dus autosomaal recessieve ziekten met de afkorting ARCL. ARCL worden op hun beurt geclassificeerd op basis van de locatie van de getroffene gen en volgens de klinische presentatie. Bovendien zijn er autosomaal dominante ziekten ADCL. Er zijn ook x-gebonden cutis laxa-vormen. Verder worden ook enkele afzonderlijke typen met complexe misvormingen genoemd.
Oorzaken
Congenitale cutis laxa-syndromen worden veroorzaakt door gen defecten op verschillende chromosomen Zoals eerder vermeld, zijn er autosomaal recessieve, autosomaal dominante, x-gebonden overervingen en aandoeningen met complexe erfelijke defecten. Bij autosomaal recessieve aandoeningen ASCL is er een verdere onderverdeling in ASCL van type 1 en ASCL van type 2. ASCL 1 is het cutis laxa-syndroom met het ernstigste beloop. ASCL 1 omvat ook ASCL 1A, ASCL 1B en ASCL 1C. ASCL 1C wordt gekenmerkt door betrokkenheid van de longen, spijsverteringskanaal, en urinewegen met ernstige complicaties. Type 2 ARCL's hebben vaak extra gezamenlijke instabiliteit en ontwikkelingsachterstanden. De cursussen zijn iets milder dan bij ARCL type 1. De autosomaal dominante vorm van het cutis laxa syndroom ADCL heeft doorgaans een wat milder beloop. Er kunnen echter hernia's, klepdefecten, emfyseem of divertikels optreden. De x-gebonden cutis laxa-syndromen XRCL lijken qua uiterlijk op type 2 ARCL. Bovendien zijn er speciale vormen van cutis laxa-syndromen met complexe misvormingen zoals cutis laxa marfanoïde syndroom, MACS-syndroom, Sakati-Nyhan-syndroom of Scarf-syndroom.
Symptomen, klachten en tekenen
De symptomen van sjaalsyndromen zijn gevarieerd. Het belangrijkste symptoom is altijd een slappe en gerimpelde huid. Het beloop en de prognose van de ziekte variëren. ARCL 1 leidt bijvoorbeeld altijd tot de dood als gevolg van complexe misvormingen van de interne organen Dit type wordt gekenmerkt door gegeneraliseerd bindweefsel ziekte met overtollige en afhangende huid, emfyseem, vasculaire afwijkingen en intestinale divertikels. Er zijn ongeveer 60 gevallen beschreven met deze vorm van de ziekte. Andere vormen van dit syndroom hebben vaak een veel milder beloop en een vrij normale levensverwachting.
Diagnose
Een nauwkeurige diagnose van de aandoeningen is vaak erg moeilijk vanwege de klinische overlap van verschillende symptomen. Voor onderzoek wordt eerst een intensieve familiegeschiedenis afgenomen. Bovendien omvat dit intensief fysiek onderzoek, beeldvormende onderzoeken, histologische onderzoeken, skeletonderzoeken, lever functietesten, nieronderzoeken en hartonderzoeken. Differentiële diagnoses omvatten Ehlers-Danlos-syndromen, Williams-syndroom, pseudoxanthoma elasticum, Hutchinson-Gilford-syndroom, Barber-Say-syndroom, Costello-syndroom, cardiofaciocutaan syndroom en Kabuki-syndroom. Verworven vormen van CL moeten ook worden overwogen. Een nauwkeurige erfelijke diagnose is ook belangrijk om de mens te voorzien genetische counseling aan getroffen gezinnen. Directe DNA-testen kunnen ook worden uitgevoerd. Dit is handig in gezinnen waar al gevallen van cutis laxa zijn opgetreden.
Wanneer moet je naar een dokter?
Omdat het cutis laxa-syndroom een zeer negatief effect kan hebben op het uiterlijk van een patiënt, moet het zeker door een arts worden onderzocht. De klachten en symptomen kunnen aanzienlijk variëren, maar getroffenen hebben last van een slappe en vooral gerimpelde huid. Daarom moet een arts worden geraadpleegd als deze symptomen plotseling optreden. Bovendien kan het cutis laxa-syndroom ook in verband worden gebracht met een misvorming van de interne organen, zodat de getroffen persoon in het ergste geval kan overlijden. In dit geval examens van de interne organen zijn nodig om eventuele schade vast te stellen. Overtollige huid kan ook wijzen op het cutis laxa-syndroom en moet worden onderzocht. Het eerste onderzoek en de diagnose worden meestal gesteld door een dermatoloog. Daar is geen oorzakelijke behandeling voor voorwaarde, behandeling is altijd gebaseerd op symptomen. Vooral de schade aan de inwendige organen kan door verschillende specialisten worden gecorrigeerd. De huidsymptomen kunnen meestal ook worden gecorrigeerd door chirurgische ingrepen.
Behandeling en therapie
De behandeling van het cutis laxa-syndroom hangt af van de aard van het voorwaarde De behandeling kan alleen symptomatisch zijn. Oorzakelijk therapie is niet mogelijk voor de aangeboren vormen van de ziekte. Chirurgische correctie van de huid wordt ook niet uitgevoerd bij de aangeboren vormen van het ziektecomplex. De reden is dat de bindweefsel heeft een defect dat zelfs operatief niet kan worden verholpen. Het belangrijkste is de symptomatische behandeling van de respectievelijke bijbehorende symptomen om levens te redden of de kwaliteit van leven te verbeteren. Therapie kan de gewrichten, botten, hart-, lever, nieren of spijsverteringskanaal Elk orgel is omgeven door bindweefsel, dus gegeneraliseerde zwakke plekken in het bindweefsel kunnen disfunctie in bijna alle organen veroorzaken. Er zijn ook ziekten van dit type die zeer weinig behandeling vereisen. Veel cutis laxa-syndromen worden ook in verband gebracht met botveranderingen. Een relatief milde vorm is de zogenaamde geroderma osteodysplastica, die door de gegeneraliseerde osteoporose. Los van de huidveranderingen, alleen de osteoporose is hier van groter belang, maar het is goed te behandelen. De levensverwachting van deze ziekte is normaal.
Vooruitzichten en prognose
In de regel kan geen algemene voorspelling worden gedaan over het verdere verloop van de ziekte bij het cutis laxa-syndroom. Zelfgenezing komt echter niet voor bij deze ziekte, dus getroffen personen zijn altijd afhankelijk van medische behandeling. Naast de huidklachten is er ook ernstige schade aan de inwendige organen, wat in het ergste geval kan leiden tot de dood van de patiënt. Het verdere verloop van de ziekte hangt dus ook sterk af van de omvang van deze schade. De huid is gerimpeld en hangt af door het cutis laxa-syndroom, zodat veel getroffen personen ook last hebben van verminderde esthetiek. In de meeste gevallen worden de huidaandoeningen echter niet operatief gecorrigeerd omdat het meestal niet mogelijk is om het defecte bindweefsel te corrigeren. Daarom moeten getroffen personen de rest van hun leven met de huidaandoeningen leven. Schade aan de organen of botten moet worden gecorrigeerd om de levensverwachting van de getroffen persoon te verhogen. In ernstige gevallen zijn transplantaties ook nodig. In sommige gevallen worden de organen nauwelijks aangetast door het cutis laxa-syndroom, zodat in dit geval geen behandeling nodig is. Mogelijk wordt de levensverwachting van de patiënt beperkt door het Cutis-laxa-syndroom. Dit is vooral het geval als er misvormingen of organen zijn, waardoor het cutis laxa-syndroom niet volledig kan worden genezen.
het voorkomen
Om cutis laxa-aandoeningen te voorkomen, is het belangrijk om de exacte genetische oorzaak te kennen. Op deze basis, mens genetische counseling kan dan worden uitgevoerd. Het is echter vaak moeilijk om het exacte type ziekte te achterhalen. Familiegeschiedenis kan helpen als overeenkomstige ziekten bekend zijn bij de familieleden. Door het genetische type te kennen, kan de wijze van overerving worden afgeleid en competent menselijk genetische counseling kan worden geleverd.
Follow-up
Bij het cutis laxa-syndroom, heel weinig maatregelen van nazorg zijn beschikbaar voor getroffen personen. Omdat het een erfelijke ziekte is, kan het ook niet volledig worden genezen. Als de patiënt kinderen wil hebben, wordt erfelijkheidsadvies sterk aanbevolen om te voorkomen dat het syndroom bij de kinderen terugkeert. Cutis laxa-syndroom heeft geen negatieve invloed op de levensverwachting van de getroffen persoon, maar het kan de kwaliteit van leven aanzienlijk verminderen. Bij deze ziekte is de getroffen persoon ook afhankelijk van regelmatige onderzoeken en controles door een arts om de symptomen permanent en goed te volgen. In de meeste gevallen kunnen de symptomen alleen worden verlicht door het gebruik van crèmes, zodat patiënten meestal levenslang afhankelijk zijn therapie Er moet aandacht worden besteed aan regelmatig gebruik en ook aan de juiste dosering van deze producten. Chirurgische ingrepen worden meestal niet uitgevoerd voor het cutis laxa-syndroom. Omdat de ziekte ook kan leiden naar Depressie of andere psychische problemen, liefdevolle en intensieve gesprekken met de eigen familie of vrienden zijn vaak erg nuttig. In deze context kan contact met andere mensen met het syndroom ook een positief effect hebben op het beloop van de ziekte.
Wat u zelf kunt doen
Mensen met het cutis laxa-syndroom kunnen in veel gevallen leiden een relatief symptoomvrij leven. In de vorm met een positief begin is herstel zeer waarschijnlijk, en de belangrijkste zelfhulpmaatregel is beperkt tot regelmatige voortgangscontrole. Dit zorgt ervoor dat de ziekte niet terugkeert of dat bij een terugval direct therapie kan worden gestart. Patiënten dienen ook een gezonde levensstijl te behouden. Oefening en een evenwichtig dieet het uiterlijk van de huid op de lange termijn verbeteren en zo ook bijdragen aan een betere mentale volksgezondheid Voedingsmiddelen zoals volle granen, fruit en groenten hebben bewezen heilzaam te zijn, omdat ze niet alleen de huid helpen, maar het hele organisme. Bovendien vereist het cutis laxa-syndroom vaak verdere operaties. Deze kunnen het beste vergezeld gaan van rust en sparen voor de patiënt. Vanwege het hoge risico op complicaties zal de behandelend arts meestal specifieke tips en gedragsregels geven. Deze moeten strikt worden opgevolgd om te voorkomen volksgezondheid problemen tijdens de behandeling. Mochten er desondanks complicaties optreden, dan moet de behandelend arts hiervan in ieder geval onmiddellijk op de hoogte worden gebracht.
