Chromosomale mutaties zijn wijzigingen in een of meer chromosomen in een individu. Deze veranderingen kunnen worden doorgegeven aan nakomelingen. Een gevolg van dergelijke mutaties kan een ziekte, misvorming of handicap zijn.
Wat zijn chromosomale mutaties?
Op een chromosoom zijn verschillende veranderingen mogelijk. Dit is zo omdat chromosomen kunnen uit elkaar vallen, resulterend in mutaties. Er zijn zeven soorten chromosomale mutaties: bij deletie gaat een deel van een chromosoom verloren. De term "translocatie" impliceert dat chromosomen breken uit elkaar en verliezen daardoor fragmenten die zich hechten aan andere chromosomen. Duplicatie is wanneer een deel van een chromosoom wordt gedupliceerd omdat het afgebroken deel van een ander chromosoom is opgenomen. Inversie is wanneer een chromosoom in tweevoud breekt en delen in de verkeerde volgorde opnieuw worden ingebracht. Toevoeging (of insertie) is wanneer een chromosoom een extra fragment heeft. Een fusie betekent daarentegen dat twee chromosomen samensmelten. Het omgekeerde is ook mogelijk: als een chromosoom op zijn centromeer uit elkaar valt, is splijting het resultaat. Wat deze mutaties gemeen hebben, is dat het structurele veranderingen zijn die worden overgeërfd door nakomelingen wanneer ze worden doorgegeven aan dochtercellen. Ze kunnen gedeeltelijk worden gevisualiseerd door middel van lichtmicroscopie. Er moet onderscheid worden gemaakt tussen chromosomale mutaties gen mutaties, waarbij slechts één gen wordt gewijzigd. Dergelijke veranderingen kunnen verschillende oorzaken hebben:
Oorzaken
Er zijn verschillende factoren die het genetisch materiaal van individuen beïnvloeden. Het is bekend dat straling zoals radioactieve straling or UV straling kan genetische informatie veranderen. Temperatuurschommelingen zoals koud schokken of zeer hoge temperaturen kunnen ook een effect hebben. Het is ook bekend dat gifstoffen zoals nicotine, alcohol en andere drugs kan mogelijk het genetisch materiaal beschadigen. Mutaties kunnen ook worden veroorzaakt door virussen zoals rodehond or waterpokken, evenals gassen zoals ozon of industriële dampen. Onderzoek van de afgelopen decennia heeft ook aangetoond dat het niet alleen is genetica die het individu beïnvloeden, maar ook de ervaringen die het individu heeft, kunnen een blijvende verandering teweegbrengen in het genetisch materiaal dat wordt doorgegeven aan het nageslacht. In dit opzicht hebben levensstijlen en de sociale en materiële omgeving invloed op erfelijke informatie en kunnen dat leiden tot breuken op of in chromosomen. Ten slotte kan chromosoombreuk ook te wijten zijn aan toeval, zonder enige waarneembare oorzaak. De triggerende factoren van een mutatie worden mutagenen genoemd. De veranderingen hebben meestal negatieve gevolgen voor de getroffen individuen.
Symptomen, klachten en tekenen
De symptomen, klachten en tekenen die ontstaan als gevolg van een of meer chromosomale mutaties zijn totaal verschillend. De relevante vraag is welke chromosomen zijn veranderd en hoe. Het is bekend dat talrijke ziekten, handicaps en misvormingen het gevolg zijn van chromosomale mutaties. Deze kunnen de fysieke, mentale en / of spirituele sfeer beïnvloeden. Het bekendste voorbeeld van de gevolgen van een chromosomale mutatie is translocatie trisomie. Dit is een vorm van trisomie 21 (Downsyndroom In dit geval worden delen van chromosoom 21 verdrievoudigd omdat een deel van het ene chromosoom zich aan een ander chromosoom heeft gehecht. De gevolgen zijn ernstig: de getroffenen zijn min of meer verstandelijk gehandicapt, hebben karakteristieke uiterlijke kenmerken zoals een benedengemiddelde lengte, schuine ogen, de neiging om te zwaar, kleine oren en korte vingers. Velen hebben aangeboren hart- defecten of problemen met het spijsverteringsstelsel. De meesten kunnen niet zelfstandig wonen en sterven eerder dan de gemiddelde bevolking. Velen werken in beschutte werkplaatsen en hebben intensieve zorg nodig. Andere voorbeelden van de gevolgen van een chromosomale mutatie zijn het catcry-syndroom of de ziekte van Huntington (St. Vitus 'dans).
Type cursus
Het is altijd gunstig als er zo vroeg mogelijk een passende diagnose wordt gesteld voor ziekten, handicaps en misvormingen. Dit maakt het mogelijk om tijdig therapeutisch in te grijpen. Afhankelijk van de aard van de gevolgen van de verandering in of op chromosomen, varieert het verloop van de ziekte. Geestelijke handicaps kunnen bijvoorbeeld niet worden teruggedraaid.
Complicaties
Chromosomale mutaties kunnen dat wel leiden voor een verscheidenheid aan ziekten. Deze omvatten mutaties in het menselijk genoom die neurodegeneratieve ziekten kunnen veroorzaken. Dit zijn ziekten waarbij de zenuwstelsel is beschadigd. Dergelijke ziekten omvatten Alzheimer ziekte, de ziekte van Huntington en het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom. Deze ziekten worden gekenmerkt door de toxische ophoping van verschillende eiwitten Dit vindt plaats in neuronen, daarom is beweging verminderd of andere functies zoals geheugen zijn gestoord. Tot op heden zijn deze ziekten slechts in geringe mate te behandelen. Naarmate de ziekte voortschrijdt, hebben patiënten meer hulp nodig om het hoofd te bieden aan het dagelijkse leven, tot en met fulltime zorg. Deze ziekten zijn meestal allemaal leiden tot het overlijden van de getroffen persoon. Bovendien kunnen mutaties in het DNA leiden tot verschillende vormen van kanker Dit is een ziekte die in alle weefsels van het lichaam kan voorkomen. Door een verstoring van de celgroei treedt ongecontroleerde celgroei op. In dit geval wordt het getroffen gebied verwijderd, of straling therapie is gegeven. Afhankelijk van het aangetaste weefsel hebben patiënten aanvullende behandelingen nodig. Dit kan een langdurig proces zijn, vooral omdat het genezen is kanker kan in de toekomst terugkeren. Daarom zijn regelmatige vertoningen belangrijk.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
In veel gevallen kan een chromosomale mutatie vóór de geboorte worden vastgesteld. Zwangere vrouwen moeten zeker profiteren van de aangeboden preventieve onderzoeken en bij complicaties of een onbehaaglijk gevoel een aanvullende afspraak maken met een gynaecoloog. Als er na de geboorte misvormingen, handicaps of ziekten aan het licht komen, is onmiddellijke opheldering door een arts noodzakelijk. In de meeste gevallen gebeurt dit routinematig. Soms worden tekenen van chromosomale mutatie echter pas later gedetecteerd. In ieder geval is onmiddellijke medische diagnose en behandeling noodzakelijk, anders kunnen zich ernstige complicaties voordoen. Ouders die symptomen opmerken van a hart- defect of spijsverteringsstelselaandoeningen bij hun kind moeten onmiddellijk de kinderarts raadplegen. In het geval van ernstige misvormingen of handicaps moet ook begeleidend psychologisch advies worden gevraagd - in eerste instantie alleen voor de ouders en later in het leven ook voor het getroffen kind. Een spoedarts moet worden geraadpleegd als zich complicaties voordoen en het kind bijvoorbeeld niet goed kan ademen of de eerste tekenen van uitdroging.
Behandeling en therapie
Als er echter sprake is van een verstandelijke beperking, zoals trisomie 21, kunnen de getroffenen in een vroeg stadium met de best mogelijke ondersteuning worden behandeld. Dit betekent dat ze individueel sociaal geïntegreerd zijn in overeenstemming met hun behoeften. Dit geldt ook voor verstandelijke beperkingen op basis van een andere chromosomale mutatie. Omdat getroffenen vaak ook lichamelijke problemen hebben, moeten deze ook in een vroeg stadium in aanmerking worden genomen en behandeld om een grotendeels normaal leven te kunnen leiden. Behandeling en therapie moet altijd gericht zijn op het individuele geval en het gegeven probleem. Het doel is altijd om individuen met een aangeboren chromosomale mutatie en de daaruit voortvloeiende beperkingen in staat te stellen zo zelfstandig mogelijk te leven en deel te nemen aan het sociale leven. Afhankelijk van de ernst en behandelbaarheid van de beperkingen, kunnen hiervoor verschillende stappen nodig zijn en maatregelen: Het spectrum varieert van losse zorg tot plaatsing in een verpleeghuis. Opgemerkt moet worden dat getroffen personen vanaf het begin afhankelijk zijn van een nuttige sociale omgeving en vroege therapieën.
Vooruitzichten en prognose
Een chromosomale mutatie is volgens de huidige mogelijkheden niet te genezen. Daarom moet de prognose als ongunstig worden beschouwd. Om juridische redenen, tussenkomst bij de mens genetica is verboden volgens de huidige status in onze samenleving. Daarom is de enige optie die aan de geneeskunde overblijft, verlichting te bieden van de individuele symptomen die worden veroorzaakt door de erfelijke mutatie. Afhankelijk van de effecten op fysiek volksgezondheidis het steeds beter mogelijk om de gezondheid te verbeteren. Hoewel er niettemin geen genezing wordt gegeven, is het levensverlengend maatregelen zijn de afgelopen jaren aanzienlijk succesvoller geworden. Evenzo zijn er talloze therapeutische methoden ontwikkeld die leiden tot een enorme verbetering van de kwaliteit van leven voor veel ziekten. Zodra iemand die aan een chromosomale mutatie lijdt, nakomelingen krijgt, geeft hij zijn genetisch defect door aan de volgende generatie. Desalniettemin kunnen de effecten heel verschillend zijn. In veel gevallen hebben ouders en kinderen dezelfde ziekten en symptomen. Evenzo kunnen de nakomelingen aanzienlijk sterkere of zwakkere symptomen hebben. Bij sommige mensen leidt het bestaande chromosomale defect niet tot stoornissen. Niettemin is het aanwezig en kan het op zijn beurt tot een heel ander leiden volksgezondheid foto in eigen kinderen. Bovendien kunnen andere ziekten het gevolg zijn die aanzienlijk bijdragen aan het algemeen volksgezondheid voorwaarde.
het voorkomen
Dienovereenkomstig rijst de vraag hoe schadelijke veranderingen in het genetisch materiaal kunnen worden voorkomen. In principe kan dat preventief worden gezegd maatregelen zijn nauwelijks mogelijk. Het is echter bewezen dat vrouwen van bijvoorbeeld 40 jaar en ouder een hoog risico lopen om een kind te baren Downsyndroom of andere erfelijke afwijkingen. Het is ook bekend dat het vermijden van bepaalde omgevings- en stimulerende toxines nuttig is. In geval van twijfel, prenatale diagnostiek kan informatie geven over de gezondheid van het kind voorwaarde.
Follow-up
Bij een chromosomale mutatie blijken opties voor nazorg in de meeste gevallen relatief moeilijk. In dit opzicht kunnen deze aandoeningen niet volledig worden voorkomen of behandeld door een arts, dus de maatregelen van een nazorg zijn sterk afhankelijk van de exacte behandeling van de ziekte. Een zelfstandige genezing kan niet plaatsvinden bij een chromosomale mutatie, zodat de getroffen persoon altijd afhankelijk is van behandeling door een arts. Als de getroffen persoon kinderen wil, kunnen genetische tests en counseling ook worden uitgevoerd om te voorkomen dat de ziekte bij de nakomelingen terugkeert. De symptomen van een chromosomale mutatie kunnen relatief goed worden verlicht door speciale en intensieve ondersteuning. De ouders en familieleden van de patiënt zijn vooral nodig bij hun steun om de getroffen persoon in staat te stellen een gewoon leven te leiden. In ernstige gevallen moet de patiënt echter in een verpleeghuis verblijven als de naasten de zorg niet volledig kunnen overnemen. De ziekte kan ook de levensverwachting van de getroffen persoon beperken. Omdat chromosomale mutaties ook kunnen leiden tot misvormingen of misvormingen, kunnen deze ook chirurgisch worden gecorrigeerd.
Wat u zelf kunt doen
Mogelijkheden voor zelfhulp worden niet gegeven bij het optreden van een chromosomale mutatie. Dit komt omdat de chromosomen (en hun schade) op geen enkele manier kunnen worden beïnvloed. Er kan alleen worden geprobeerd om te gaan met de resulterende ziektepatronen. Zo kunnen de oncogenen die af en toe optreden, leiden tot kanker, wat op zijn beurt totaal andere maatregelen voor zelfhulp vereist. Hetzelfde geldt voor trisomieën. Chromosomale mutaties die al bij de geboorte aanwezig zijn doordat ze uit een van de twee kiemcellen zijn ontstaan, leiden niet zelden tot aanzienlijke aantasting van het individu. Vaak zijn de mutaties dodelijk, als ze niet alleen een kleincellige focus beïnvloeden. Dienovereenkomstig zijn ook hier niet alle maatregelen voor zelfhulp van toepassing. Alleen medische hulp kan zinvol zijn, voor zover de optredende schade behandelbaar is. Bij personen met ziektepatronen die op hun beurt het gevolg zijn van dergelijke mutaties, kan onderzoek van de geslachtscellen een goede hulp zijn bij de gezinsplanning. Alle chromosomale mutaties zijn immers erfelijk voor zover ze ook in de geslachtscellen voorkomen. Dienovereenkomstig kunnen deze cellen worden getest om eventuele risico's bij gezinsplanning te minimaliseren. Omdat trisomieën ook terug te voeren zijn op chromosomale mutaties en deze met toenemende leeftijd meestal meer in de geslachtscellen voorkomen, kunnen screeningtests ook hier nuttig zijn.
