Inleiding - Wat is een chromosomale aberratie?
Een chromosomale aberratie beschrijft een afwijking van de normale menselijke chromosoomconfiguratie. Een normale menselijke chromosoomset heeft 23 chromosomenparen van dezelfde soort, die het volledige genetische materiaal bevatten. Een chromosoomafwijking kan zowel een numerieke als een structurele afwijking van de chromosoomset zijn.
Chromosomale afwijkingen zijn de meest voorkomende reden voor een prenatale behandeling miskraam. Er zijn echter ook levensvatbare vormen van chromosomale afwijkingen, zoals het syndroom van Down (trisomie 21) of het syndroom van Klinefelter (syndroom van XXY). Een chromosomale afwijking is te herkennen aan het maken van een karyogram. Dit is te vergelijken met een gezond karyogram, waardoor afwijkingen direct merkbaar zijn.
Wat zijn numerieke chromosoomafwijkingen?
Numerieke chromosomale afwijkingen beschrijven een reeks van chromosomen die een verschillend aantal chromosomen heeft. Individueel chromosomen kan worden gedupliceerd of ontbreekt (aneuploïdie) of de volledige set chromosomen kan worden gedupliceerd (polyploïdie). De bekendste en meest voorkomende numerieke chromosoomafwijking is trisomie 21 (Downsyndroom).
Bij deze ziekte is het 21e chromosoom in drievoud aanwezig. De kans op een kind met trisomie 21 neemt toe met de leeftijd van de moeder. Kinderen met het syndroom van Down falen: met name mentale retardatie varieert sterk van patiënt tot patiënt, zodat individuele behandeling, ondersteuning en zorg voorop staan.
De levensverwachting wordt slechts minimaal verlaagd door trisomie 21. Dit is niet het geval bij andere vormen van trisomie, zoals trisomie 13 (syndroom) en trisomie 18 (Edwards-syndroom), waarbij de levensverwachting minder dan een jaar is. Andere numerieke chromosomale afwijkingen die het geslacht beïnvloeden chromosomen zijn het syndroom van Klinefelter en Ullrich-Turner syndroom.
In syndroom van Klinefelter, mannen zijn getroffen. Ze hebben twee X-chromosomen in plaats van één. Het meest prominente symptoom is hypergroei veroorzaakt door testosteron tekort.
Bij het syndroom van Turner missen de getroffen vrouwen een X-chromosoom. Het gebrek aan oestrogeen en progestageen veroorzaakt de eierstokken om door te groeien bindweefsel en de vrouwen blijven levenslang onvruchtbaar. In Turner syndroommissen de getroffen vrouwen een X-chromosoom. Het gebrek aan oestrogeen en progestageen veroorzaakt de eierstokken om door te groeien bindweefsel en de vrouwen blijven levenslang onvruchtbaar. - Dwerggroei
- Vier vinger-voren
- Diagonaal naar buiten trekkende (mongoloïde) ooglidassen
- Verminderde motorische vaardigheden en intelligentie
Wat zijn structurele chromosoomafwijkingen?
Structurele chromosomale afwijkingen zijn afwijkingen van chromosomen met betrekking tot hun structuur. In tegenstelling tot numerieke chromosoomafwijkingen blijft het normale aantal chromosomen (23 homologe paren, in totaal 46 chromosomen) behouden. Er zijn verschillende vormen van structurele chromosoomafwijkingen, zoals: In het algemeen wordt er bij structurele chromosoomafwijkingen onderscheid gemaakt tussen een gebalanceerde en een ongebalanceerde chromosoomafwijking.
De evenwichtige heeft geen ziektewaarde voor de drager, terwijl de onevenwichtige leidt tot lichamelijke symptomen. - VERWIJDERING: bij verwijdering gaat een deel van de chromosomen verloren, en daarmee ook een deel van het genetisch materiaal. Een voorbeeld van zo'n ziekte is het Cat Cry Syndrome.
Zulke kinderen vallen op door schril geschreeuw, zijn vaak ondergroeid, hebben zwak ontwikkelde spieren en een kleine hoofd. Het Wolf-Hirschhorn-syndroom wordt ook veroorzaakt door een schrapping. Kenmerkend voor deze ziekte zijn de talrijke epileptische aanvallen van de patiënten.
- TRANSLOCATIE: Een andere structurele chromosomale afwijking is de translocatie. In dit geval wordt een chromosoomsegment verschoven naar een ander, niet-homoloog chromosoom. Er wordt dan ook onderscheid gemaakt tussen een wederkerige en een niet-wederkerige translocatie. - INVERSIE: Inversie beschrijft een structurele chromosoomafwijking waarbij een chromosoomsegment wordt omgekeerd.
