KLINISCH: Welke ziekten worden veroorzaakt door chromosomale aberratie?
Chromosomale afwijkingen zijn verantwoordelijk voor een groot aantal spontane abortussen voor de geboorte en voor veel ziekten. Van al deze ziekten zijn in het bijzonder vijf ziekten wijdverbreid. De bekendste hiervan is trisomie 21, beter bekend als het syndroom van Down.
Deze kinderen vallen op door hun kleine gestalte, vier-vinger groeven op hun handen en vaak verminderde intelligentie. Met een goede behandeling en aanmoediging hebben ze echter een bijna normale levensverwachting. Andere trisomiestoornissen zijn onder meer het syndroom (trisomie 13) en het syndroom van Edwards (trisomie 18), met een levensverwachting van minder dan een jaar voor beide aandoeningen.
Het syndroom van Klinefelter is, net als trisomieën, een van de numerieke chromosomale afwijkingen. Bij deze ziekte hebben mannelijke patiënten een extra X-chromosoom en vallen op door hun uitgesproken hoge groei. Ullrich-Turner syndroom mist een X-chromosoom, zodat deze patiënten in totaal slechts 45 hebben chromosomen. Vrouwelijke patiënten hebben misvormde geslachtsorganen en blijven hun hele leven onvruchtbaar. - Syndroom van Down:
- Syndroom versus Edwards-syndroom:
- Syndroom van Klinefelter:
- Ullrich-Turner-syndroom:
