Christ-Siemens-Touraine-syndroom is een ectodermale dysplasie. De belangrijkste symptomen van de aandoening zijn misvormingen van de huid aanhangsels. Therapie richt zich op warmteafvoer omdat patiënten vaak nog niet volledig gevormd zijn zweetklieren en daardoor snel oververhit raken.
Wat is het Christ-Siemens-Touraine-syndroom?
Tijdens gastrulatie worden tijdens de embryonale ontwikkeling drie zogenaamde zaadlobben gevormd. Deze zaadlobvorming vindt plaats door celmigratie in vroege zwangerschap en is gelijk aan initiële weefseldifferentiatie. Vóór de vorming van zaadlobben zijn embryonale cellen almachtig. In de zaadlobben zijn alleen multipotente cellen aanwezig. Dit betekent dat de weefsels van de zaadlobben zich alleen kunnen ontwikkelen tot specifieke lichaamsweefsels. Een van de drie zaadlobben is het ectoderm. Naast de huid, de darmwand, de zenuwstelsel en het bijniermerg, sensorische organen evenals tanden en tanden glazuur ontwikkelen zich vanuit het ectoderm. Door verschillende ontwikkelingsstoornissen en genetische defecten kunnen defecten in de ontwikkeling van ectodermaal weefsel optreden. Dergelijke defecten resulteren in ectodermale dysplasieën, zoals het Christ-Siemens-Touraine-syndroom. Deze aandoening komt overeen met een zogenaamde systemische dyplasie omdat het verschillende lichaamssystemen aantast. De voorwaarde wordt ook wel anhidrotische ectodermale dysplasie genoemd en komt overeen met de meest voorkomende dysplasie van het ectoderm. In tegenstelling tot veel andere ectodermale weefselafwijkingen is het Christ-Siemens-Touraine-syndroom een genetisch defect met een wereldwijde prevalentie van ongeveer 1 op 10.
Oorzaken
Christ-Siemens-Touraine-syndroom is een misvormingssyndroom met een genetische basis. Dit betekent dat de individuele aandoeningen van de ectodermale weefselontwikkeling in dit geval het gevolg zijn van interne factoren en niet primair verband houden met externe factoren zoals milieutoxines. Het complex van symptomen lijkt X-recessief chromosomaal te worden overgeërfd. De basis van de ziekte is een mutatie van verschillende genen die op het X-chromosoom worden doorgegeven. Dit zijn de genen XLHED, EDA en ED1 met mapping in gen locus Xq12 naar Xq13.1. Vergelijkbare gevallen zijn gedocumenteerd onafhankelijk van X-gebonden overerving. Zowel autosomaal dominante als autosomaal recessieve transmissie wordt nu in verband gebracht met het syndroom. Mutaties in de bovengenoemde genen veranderen de genetische samenstelling, wat resulteert in fysiologisch onvoorspelbare gebeurtenissen. Bijvoorbeeld de EDA gen codeert in DNA voor het eiwit ectodysplasin-A, dat bij de tumor hoort necrose factor-α-ligandfamilie. In een gezond organisme produceert deze codering de gen product ectodysplasin-A, dat de interactie tussen mesenchym en epitheel Het speelt dus voornamelijk een rol bij de ontwikkelingssturing van huid aanhangsels, die verkeerd worden geassembleerd wanneer het gen defect is.
Symptomen, klachten en tekenen
Patiënten met het Christ-Siemens-Touraine-syndroom lijden aan verschillende misvormingen van de ectodermale weefsels. Huid, haar, nagels, zweetklieren en talgklippen worden het zwaarst getroffen. De kernsymptomen zijn hypohidrose, hypotrichose en hypodontie, dwz te weinig tanden, verminderde zweetafscheiding en verminderde haar vorming. Bovendien is de huid droog, schilferig en vaak bedekt met eczeem Warmteaanpassingen (thermoregulatie) zijn te wijten aan een lage zweetafscheiding, dus koorts kan gebeuren. Uitpuilende oren op een abnormale diepte zijn veel voorkomende begeleidende symptomen, evenals onderontwikkelde wimpers en wenkbrauwen, kleurloos hoofd haarabnormale huidskleur, uitpuilende lippen of zadelneuzen. In geïsoleerde gevallen zijn ook frontale bulten aanwezig. Vrij zeldzame geassocieerde symptomen zijn onder meer aanvullende oogziekten zoals staar or glaucoma In andere gevallen, weefselverlies bij de optische zenuw Kan worden waargenomen (optische atrofie Bovendien is een regressie van het netvlies (retinale degeneratie) denkbaar als oculaire symptomatologie. In sommige gevallen is naast de beschreven symptomen ook doofheid gemeld. Korte gestalte kan ook optreden als onderdeel van het syndroom.
Diagnose en verloop
De diagnose van het Christ-Siemens-Touraine-syndroom wordt gesteld op basis van het klinische beeld. De combinatie van verminderde zweetafscheiding en afwijkingen van zowel haar als tanden resulteert in een relatief typisch beeld. De arts stelt de diagnose niet altijd direct na de geboorte, maar in veel gevallen is het uitblijven of verminderen van zweetklieren wordt uiterlijk in de vroege kinderjaren duidelijk. Een moleculair genetische test kan worden gebruikt om de diagnose te bevestigen. Als de test mutaties in de overeenkomstige genen detecteert, wordt de diagnose als bewezen beschouwd. De prognose voor patiënten met het Christ-Siemens-Touraine-syndroom hangt af van de ernst van de symptomen in elk individueel geval. Gevallen met een dodelijk beloop zijn bekend. Deze gevallen worden meestal geassocieerd met high koorts secundair aan thermoregulerende stoornissen.
Wanneer moet je naar een dokter?
In de meeste gevallen wordt het Christ-Siemens-Touraine-syndroom onmiddellijk na de geboorte gediagnosticeerd, dus een aanvullende diagnose is meestal niet nodig. Hiervoor moet een arts worden geraadpleegd voorwaarde als de getroffen persoon niet kan zweten en daardoor de overmatige warmte niet goed kan afgeven aan de omgeving. Huid en nagels worden ook beïnvloed door het syndroom en worden schilferig en droog. Daarnaast hebben patiënten vaak last van verminderde haarvorming, dus ook bij deze klacht is een medisch onderzoek aan te raden. Oogaandoeningen kunnen ook wijzen op het Christ-Siemens-Touraine-syndroom en moeten worden onderzocht. Evenzo kan het syndroom leiden naar korte gestalte of doofheid, en getroffen personen dienen ook een arts te raadplegen als deze klachten optreden. De voorwaarde kan worden vastgesteld door een kinderarts of huisarts. Omdat er geen directe behandeling is, vertrouwen patiënten op specifieke manieren om af te koelen. Bepaalde misvormingen kunnen door de betreffende specialist worden behandeld.
Behandeling en therapie
Tot op heden is het Christ-Siemens-Touraine-syndroom ongeneeslijk. Een oorzakelijk therapie bestaat nog niet. In genetische ziekten, elk oorzakelijk verband therapie zou zich op de genen moeten richten. Tot dusver is dit niet mogelijk geweest. Het is waar dat gentherapie-benaderingen de afgelopen decennia vooruitgang hebben geboekt en een focus van medisch onderzoek zijn geworden. De benaderingen hebben de klinische fase echter nog niet bereikt. Daarom hebben patiënten met het Christ-Siemens-Touraine-syndroom tot dusver alleen symptomatische behandeling ontvangen in combinatie met ondersteunende behandelingsstappen zoals zelfhulpgroepen. De focus van therapie ligt op het reguleren van de lichaamstemperatuur. Zo kunnen levensbedreigende aandoeningen worden voorkomen. Er worden verdampingsprocessen gebruikt: om zweten na te bootsen en warmteafgifte te bereiken, wordt bijvoorbeeld de huid van de getroffen persoon bevochtigd. Warmtegeleiding wordt ook gebruikt door patiënten in contact te brengen met koele voorwerpen. Warmtedissipatie in bewegende omgevingslucht kan voornamelijk worden bereikt door tocht, ventilatoren of airconditioning. Het eet- en drinkpatroon van patiënten kan ook worden afgestemd op warmteregulatie. Om af te koelen, drinken de getroffenen evenveel koud water mogelijk overdag en 's nachts. In de regel neemt een interdisciplinair team van artsen de behandeling over. Tandheelkundige restauraties om bijvoorbeeld de gebitsituatie te verbeteren, dragen enorm bij aan de kwaliteit van leven van patiënten.
Vooruitzichten en prognose
Bij het Christ-Siemens-Touraine-syndroom vindt zelfgenezing niet plaats. Om deze reden zijn getroffen personen altijd afhankelijk van medische behandeling. De meeste symptomen van het syndroom kunnen echter relatief beperkt zijn, waardoor patiënten dat wel kunnen leiden gewone levens. Vanwege het ongemak van de huid is er moeite met warmteafvoer, waar de patiënten vaak last van hebben koorts De esthetiek van de patiënt wordt ook negatief beïnvloed door de misvorming van het haar en de ongebruikelijke verkleuring van de huid. Dit leidt vaak ook tot psychisch ongemak. Het Christ-Siemens-Touraine-syndroom kan ook het gezichtsvermogen negatief beïnvloeden, en sommige patiënten lijden ook aan doofheid of korte gestalte Deze klachten zijn niet te behandelen, waardoor getroffenen hun leven lang met beperkingen te kampen hebben. Meestal kan de verstoorde warmteafgifte relatief goed worden beheerst door eetgedrag en door drinkgedrag. De omgeving kan ook worden aangepast om oververhitting of ander ongemak te voorkomen. Hoewel de symptomen niet volledig kunnen worden beperkt, wordt de levensverwachting van de patiënt meestal niet negatief beïnvloed door het Christ-Siemens-Touraine-syndroom.
het voorkomen
Tot op heden kan het Christ-Siemens-Touraine-syndroom alleen door worden voorkomen genetische counseling Veel belangrijker dan preventie kan de vroege opsporing van de ziekte zijn, zoals in fine ultrageluid.
Nazorg
Bij het Christ-Siemens-Touraine-syndroom heeft de patiënt in de meeste gevallen geen of zeer weinig maatregelen van directe nazorg beschikbaar. Bij deze ziekte is de getroffen persoon primair afhankelijk van een snelle en vooral vroege diagnose en behandeling om verdere complicaties te voorkomen. Aangezien het Christ-Siemens-Touraine-syndroom een aangeboren ziekte is, kan het niet volledig worden genezen. Als getroffen personen kinderen willen hebben, genetische counseling moet worden verstrekt om herhaling van deze ziekte te voorkomen. Zelfgenezing kan in dit geval niet plaatsvinden. Lijders moeten het vrijkomen van warmte bij deze ziekte zelf goed regelen. De huid kan worden bevochtigd als deze te warm wordt, zodat de warmte kan worden afgegeven. Evenzo moeten zware of fysieke activiteiten worden vermeden om het lichaam niet onnodig te belasten. Drinken koud water kan ook de symptomen van het Christ-Siemens-Touraine-syndroom verlichten. Het is niet ongebruikelijk dat contact met andere mensen met het syndroom een positief effect heeft op het beloop van de ziekte, aangezien er vaak informatie wordt uitgewisseld. De levensverwachting wordt meestal niet verminderd door deze ziekte.
Wat u zelf kunt doen
Helaas is het niet mogelijk om het Christ-Siemens-Touraine-syndroom zelf te behandelen, leidend tot genezing. Het is gebaseerd op een mutatie van het genetisch materiaal, dus genezing is alleen mogelijk op genetisch niveau. De getroffen patiënten hebben daarom alleen de behandeling van de symptomen in de zin van een zelftherapie. Daarbij ligt de nadruk vooral op het beïnvloeden van de lichaamstemperatuur. Diverse maatregelen kan worden gebruikt om de oververhitting van het lichaam als gevolg van het syndroom tegen te gaan. Deze omvatten vooral het bevochtigen van de huid, waardoor het zweetproces wordt gesimuleerd, dat meestal ernstig wordt aangetast door de ziekte. Koelende voorwerpen die op de huid worden gedrukt, kunnen ook helpen om oververhitting te voorkomen. Hetzelfde geldt voor alle middelen om te koelen, of het nu gaat om airconditioning of gewoon door tocht. Dit verbetert niet alleen het eigen lichaamsgevoel van de patiënt, maar voorkomt ook verdere mogelijke lichaamsreacties door warmte af te voeren. Afhankelijk van de behoefte aan koeling, kunnen patiënten het beste innemen koud drankjes en let ook op de hitte evenwicht van het lichaam tijdens het eten. Het syndroom gaat ook af en toe gepaard met verminderde haargroei op het lichaam; medicatie kan bij dit probleem helpen.
