Arthrogryposis multiplex congenita wordt (AMC) gekenmerkt door een aangeboren contractuur van een of meerdere gewrichten In dit geval is er een inconsistent klinisch beeld. De ziekte is niet te genezen, maar is ook niet progressief.
Wat is arthrogryposis multiplex congenita?
Het belangrijkste kenmerk van artrogryposis multiplex congenita is aangeboren gewrichtsstijfheid van verschillende gewrichten in verschillende mate. Arthrogryposis multiplex congenita is een verzamelnaam voor aandoeningen met verschillende oorzaken die optreden vóór de geboorte. In het verleden heeft de voorwaarde heette ook het syndroom van Guérin-Stern. AMC is onderverdeeld in verschillende typen:
- Bij type 1 zijn alleen de extremiteiten betrokken. Tegelijkertijd wordt type 1 verder onderverdeeld in twee subgroepen, type 1a en type 1b. Bij type 1a worden voornamelijk de handen en voeten beïnvloed door de contracturen. Als alle ledematen inclusief schouders en heup gewrichten zijn verstijfd, wordt het type 1b genoemd.
- Bij artrogryposis multiplex congenita type 2 zijn naast de gewrichtsverstijving verschillende organen misvormd. Dit beïnvloedt bijvoorbeeld de buikwand, de urinewegen blaas, de wervelkolom of de hoofd.
- Type 3 wordt, naast de reeds genoemde misvormingen, nog steeds gekenmerkt door de meest ernstige stoornissen van de wervelkolom en zenuwstelsel.
Oorzaken
De oorzaken van artrogryposis multiplex congenita zijn divers. Onder hen is de ziekte het resultaat van prenatale processen. In sommige gevallen wordt een genetische invloed vermoed. Bijvoorbeeld een puntmutatie op de ZC4H2 gen (zink vinger gen) is geïdentificeerd in bepaalde vormen van AMC. Dit gen is verantwoordelijk voor de synthese van zink vinger eiwitten, die een interactie aangaan met DNA of RNA door middel van zink atomen en kunnen zo eiwitsyntheseprocessen sturen.
eiwitsynthese processen. Andere prenatale invloeden zijn virussen of gifstoffen die de spieren beschadigen of het zenuwweefsel dat de spieren stimuleert. Als gevolg hiervan kan het spierstelsel niet goed worden neergelegd. Het bedrag van bindweefsel in de spieren en gezamenlijke capsule is te hoog, waardoor de lengtegroei van de koorden wordt belemmerd. Dit leidt tot vervorming in de aangetaste delen van het lichaam, waardoor de mobiliteit ernstig wordt beperkt. Gedurende zwangerschapis het gebrek aan beweging van het kind al merkbaar. In hoeverre dit gebrek aan mobiliteit een gevolg of gedeeltelijk een oorzaak is van het gebrek aan spierontwikkeling, moet nog worden opgehelderd. In ieder geval is arthrogryposis multiplex congenita multifactorieel.
Symptomen, klachten en tekenen
Arthrogryposis multiplex congenita manifesteert zich in een veelzijdig en vaak complex uiterlijk. In 11 procent van de gevallen worden alleen de armen aangetast. Nog eens 43 procent van de patiënten is verstijfd been alleen gewrichten. Alle vier de ledematen worden getroffen bij 46 procent van de getroffenen. De gewrichtsbeperkingen nemen aanzienlijk toe richting de handen en voeten. Vaak hebben de rompspieren nog een goede mobiliteit. Andere lichamelijke en geestelijke ontwikkeling is meestal normaal. Ongeacht het aantal aangetaste gewrichten kunnen echter andere organen worden aangetast. In het extreme geval van artrogryposis multiplex congenita type 3, de meest ernstige misvormingen waarbij de zenuwstelsel zijn aanwezig.
Diagnose
Er worden verschillende beeldvormingsprocedures uitgevoerd om arthrogryposis multiplex congenita te diagnosticeren. Radiografische onderzoeken geven bijvoorbeeld een goede visualisatie van dysplasie en dislocatie. Magnetische resonantie imaging en een spier biopsie onthullen structurele afwijkingen in het spierstelsel. elektromyografie (EMG) kan worden gebruikt als een differentiële diagnose om myogene ziekte als oorzaak uit te sluiten.
Complicaties
Arthrogryposis multiplex congenita presenteert met een verscheidenheid aan complicaties en symptomen. In de meeste gevallen zijn de armen en benen aangetast en vertonen ze een relatief ernstige verstijving van de gewrichten. Evenzo treedt de verstijving ook op in de voeten en handen en kan leiden tot aanzienlijke bewegingsbeperkingen van de patiënt. Het dagelijks leven van de getroffen persoon wordt aanzienlijk beperkt door arthrogryposis multiplex congenita. Verder treden er geen complicaties op, de ziekte verloopt ook niet en belemmert de verdere ontwikkeling van de patiënt niet. Evenzo is er geen negatieve invloed op de mentale ontwikkeling van de getroffen persoon.In sommige gevallen kan arthrogryposis multiplex congenita misvormingen van de organen en zenuwstelsel, mogelijk resulterend in verlamming en andere symptomen. De mentale ontwikkeling wordt echter nog steeds niet beïnvloed. Een oorzakelijk therapie van arthrogryposis multiplex congenita is niet mogelijk. Om deze reden worden voornamelijk de symptomen behandeld en beperkt met behulp van therapieën. De levensverwachting is niet beperkt zolang er geen schade of misvorming van de organen is. In sommige gevallen zijn de getroffenen afhankelijk van de hulp van andere mensen om het hoofd te bieden aan het dagelijkse leven.
Wanneer moet je naar een dokter?
In de meeste gevallen wordt arthrogryposis multiplex congenita gediagnosticeerd vlak voor de geboorte of nadat het kind is geboren. Om deze reden hoeft de diagnose artrogryposis multiplex congenita niet afzonderlijk te worden gesteld. Degenen die door deze ziekte worden getroffen, zijn echter afhankelijk van een zeer uitgebreide behandeling, zodat de symptomen kunnen worden beperkt. Vooral als er beperkingen zijn in het dagelijks leven en als de ontwikkeling van het kind beperkt is, moet een arts worden geraadpleegd. In de regel wordt arthrogryposis multiplex congenita gediagnosticeerd door een huisarts of door een kinderarts. Verdere behandeling van arthrogryposis multiplex congenita wordt dan tenslotte uitgevoerd door een orthopeed of door een therapeut. Het is niet ongebruikelijk dat getroffenen naast fysieke symptomen ook last hebben van psychisch en mentaal ongemak. De ouders of familieleden van de getroffen kinderen kunnen ook last hebben van deze klachten en psychologische behandeling nodig hebben. Dit moet vooral worden gezocht als de patiënten kunnen worden gepest of geplaagd.
Behandeling en therapie
De therapie van arthrogryposis multiplex congenita is gebaseerd op verschillende pijlers. De stelregel is dat functie voorrang moet hebben op esthetiek. De behandeling moet zo vroeg mogelijk beginnen om het kind te helpen bij het ontwikkelen van een leeftijdsgeschikte ontwikkeling. Tussen te veel en te weinig moet een middenweg worden gevonden therapie Men moet niet vergeten dat te veel therapie, net als de lichamelijke beperking, de psyche van het kind even zwaar kan belasten. Zodra de diagnose is gesteld, moet conservatieve therapie onmiddellijk na de geboorte beginnen. Deze conservatieve therapie omvat de juiste positionering van het kind, handmatige behandelingen en neurofysiologische procedures. Er zijn in totaal vier therapie-opties, waaronder fysiotherapie, ergotherapie, orthopedische apparaten en chirurgie. Welke therapievormen of welke combinaties van therapieën worden gebruikt, hangt af van de specifieke kenmerken van het individuele geval en de ernst van de voorwaarde. Fysiotherapie moet onmiddellijk worden gestart omdat het zeer succesvol is bij de behandeling van AMC. In dit proces worden manuele therapieën gebruikt om de verstijfde gewrichten geleidelijk los te maken. Therapieën op basis van neurofysiologie zijn bedoeld om nog aanwezige neuromusculaire activiteiten te stimuleren. In het begin is de intensiteit van deze therapie van nature erg hoog. Het kan later echter zonder nadelen worden teruggebracht tot een basisprogramma. Ergotherapie moet parallel worden uitgevoerd met fysiotherapie Met zijn hulp kunnen de getroffen kinderen beter omgaan met hun dagelijkse leven in het gezin, kleuterschool of school. Deze therapie omvat onder meer het verbeteren van bewegingssequenties, het implementeren en verwerken van sensorische indrukken, het verbeteren van de lichaamsperceptie, het ontwikkelen van uithoudingsvermogen en concentratie, verbetering van de communicatie met andere mensen en de ontwikkeling van motivaties. Orthopedisch AIDS worden gebruikt wanneer fysiotherapie alleen is niet voldoende om het kind te laten lopen. Corrigerende chirurgie kan ook nodig zijn bij ernstige handicaps.
Vooruitzichten en prognose
De prognose voor arthrogryposis multiplex congenita is niet erg optimistisch. Ondanks de medische vooruitgang kan de ziekte gezien de huidige wetenschappelijke mogelijkheden niet worden genezen. Ongeacht de vorm van expressie, kunnen alle drie mogelijke soorten van de ziekte tot dusverre niet worden genezen. Het huidige gebrek aan genezing kan te wijten zijn aan de onduidelijke oorzaak van de ziekte. Een genetische aanleg wordt vermoed. Deze aanname is momenteel niet zeker. Therapieën zijn erop gericht om goed om te gaan met de beperkingen in het dagelijks leven. Al in een zeer vroeg stadium leert het kind de bewegingssequenties voor zichzelf te optimaliseren. Daarnaast emotionele steun en psychotherapie zijn nodig. Ook de medewerking van de patiënt is belangrijk om voldoende vooruitgang te boeken en een zo leeftijdsgeschikt mogelijk leven te leiden. Hoewel de ziekte niet te genezen is, gaat ze niet verder. Daarom is een toename van de symptomen niet te verwachten. Binnen het proces van groei en ontwikkeling is het belangrijk om de manier van leven aan te passen aan de behoeften en mogelijkheden van de patiënt. De activiteiten die kunnen worden uitgevoerd, worden aangemoedigd en geoptimaliseerd. Dit helpt om zelfs als volwassene een goede kwaliteit van leven te bereiken. In sommige gevallen en afhankelijk van de individuele specificaties wordt chirurgische ingreep uitgevoerd om de bestaande mogelijkheden nog verder te verbeteren.
het voorkomen
Het is niet mogelijk om arthrogryposis multiplex congenita causaal te voorkomen. De ziekte is aangeboren en het gevolg van ontwikkelingsstoornissen tijdens zwangerschap Schadelijke invloeden zoals roken, drinken en drugsgebruik moeten tijdens de zwangerschap door de aanstaande moeder worden vermeden zwangerschap Er moet ook alles aan worden gedaan om virale infectie te voorkomen.
Nazorg
In de meeste gevallen van arthrogryposis multiplex congenita, de maatregelen van de nazorg zijn ernstig beperkt. In dit geval is de getroffen persoon voornamelijk afhankelijk van de snelle opsporing en behandeling van deze ziekte, hoewel een volledige genezing meestal niet mogelijk is. Het verdere verloop van Arthrogryposis multiplex congenita hangt ook sterk af van de exacte aard en ernst van de symptomen, zodat geen algemene voorspelling kan worden gedaan. De behandeling wordt uitgevoerd met behulp van verschillende therapieën. In veel gevallen kunnen getroffenen verschillende oefeningen doen van fysiotherapie or fysiotherapie in hun eigen huis om de symptomen te verlichten. Veel patiënten met artrogryposis multiplex congenita zijn echter ook afhankelijk van de hulp van hun vrienden en familie om het dagelijks leven gemakkelijker te maken. Niet zelden is ook psychologische hulp nodig om psychische stoornissen en Depressie In veel gevallen is het ook nodig om verschillende te gebruiken AIDS dat kan het dagelijkse leven van de getroffen persoon vergemakkelijken. Of artrogryposis multiplex congenita de levensverwachting van de patiënt vermindert, kan niet universeel worden voorspeld.
Hier is wat u zelf kunt doen
Omdat arthrogryposis multiplex congenita een aangeboren ziekte is, is de eerste stap dat de verloskundigen en de ouders en familieleden van de patiënt actie ondernemen. Hoe eerder de ziekte wordt herkend en behandeld, hoe groter de kans dat het kind zich kan ontwikkelen op een leeftijdsgeschikte manier. Bij de eerste tekenen van aangeboren gewrichtsstijfheid moeten ouders van getroffen kinderen onmiddellijk een specialist raadplegen. Ze kunnen informatie krijgen over geschikte artsen en klinieken bij de medische vereniging, hun volksgezondheid verzekeringsmaatschappij of zelfhulpgroepen die lokaal en op internet actief zijn. Deze zelfhulpgroepen brengen u desgewenst ook in contact met gezinnen met kinderen van ongeveer dezelfde leeftijd, zodat ouders van gedachten kunnen wisselen en van elkaars ervaringen kunnen profiteren. De zelfhulpgroepen beantwoorden ook alle vragen over de ziekte en geven tips om met specifieke problemen in het dagelijks leven om te gaan. Met toenemende leeftijd kunnen patiënten ook bijdragen aan het verbeteren van hun voorwaarde zich. Een belangrijke bijdrage aan het verbeteren van de conditie wordt geleverd door fysiotherapie, waarmee u zo snel mogelijk moet beginnen. Manuele therapie kan de verstijfde gewrichten losmaken. Therapieën op basis van neurofysiologie zijn gericht op het stimuleren van neuromusculaire activiteit. Orthopedisch AIDS zoals spalken of ondersteunende apparaten en het gebruik van loophulpmiddelen of rolstoelen kan ook helpen om de mobiliteit van de patiënt te verbeteren en een grotendeels zelfbepaald leven te garanderen.
