De ziekte van Tanger is tot op heden een uiterst zeldzame erfelijke ziekte tot ongeveer 100 gedocumenteerde gevallen. Patiënten met deze ziekte lijden aan een stoornis van het vetmetabolisme en een verminderde productie van HDL cholesterol Causale therapeutische methoden voor de behandeling van de ziekte van Tanger bestaan nog niet.
Wat is de ziekte van Tanger?
De ziekte van Tanger is een uiterst zeldzaam genetisch defect. Dit defect veroorzaakt een aandoening van Vet metabolisme Tot op heden zijn er maar weinig meer dan 100 getroffen personen gemeld. In 1961 noemde de eerste persoon die de ziekte beschreef, DS Frederickson, het naar het eiland Tanger. Op dat moment waren de enige patiënten die tot dan toe gedocumenteerd waren, afkomstig van dit eiland. De ziekte van Tanger wordt in verband gebracht met een verstoorde afgifte van cholesterol uit de lichaamscellen. Als gevolg hiervan zijn er minder hogedichtheid lipoproteïnen worden gevormd. Deze zogenaamde HDL eiwitten voornamelijk vervoer cholesterol weg. De verwijdering van cholesterol wordt daardoor belemmerd als gevolg van de lage HDL eiwitten en de substantie wordt in toenemende mate afgezet in de reticulaire bindweefsel In de literatuur wordt de erfelijke ziekte soms aangeduid als an-α-lipoproteïnemie, familiaire HDL-deficiëntie of familiaire hypo-alfalipoproteïnemie.
Oorzaken
De erfelijke ziekte van familiaire HDL-deficiëntie wordt overgeërfd in een autosomaal recessief patroon. De ziekte kan dus alleen worden geërfd van twee partners met het defect. Het veroorzakende gen Het defect wordt verondersteld te zijn gelokaliseerd op de lange arm van chromosoom negen en heeft betrekking op het ABCA 1-gen. Deze ABCA 1 gen codes voor transport eiwitten die betrokken zijn bij de uitscheiding van cholesterol uit de lichaamscellen. De medische wetenschap maakt onderscheid tussen dragers van het defect en daadwerkelijke patiënten. Als zowel de moeder als de vader het genetisch defect dragen, is er een kans van één op vier op een ziek kind geboren worden. De kans voor kinderen met het defect is twee tot vier, en de kans voor volledig gezonde nakomelingen, zoals die voor een ziek kind, wordt gegeven als een verhouding van één op vier.
Symptomen, klachten en tekenen
Het belangrijkste symptoom van de ziekte van Tanger is geeloranje huid vlekken. Ze bevinden zich voornamelijk op de lymfoïde organen van de mond en keelholte huid Vooral de amandelen worden aangetast door de verkleuring door opgeslagen cholesterol. Soms worden ze bovendien samen met de rest van de lymfatische orale faryngeale ruimte vergroot. Evenzo uitbreiding van de interne organen kan soms voorkomen als onderdeel van de ziekte van Tanger. Dit verwijst voornamelijk naar uitbreidingen van de lever en milt of zelfs de alvleesklier. Soms arteriosclerose, Dwz verkalking van de aderen, treedt ook op vanwege het lage HDL-niveau van de patiënten. Als gevolg hiervan kunnen troebelingen van het hoornvlies of bloedarmoede optreden bloed aantal veranderingen kunnen optreden. Iets minder frequent worden naast bovengenoemde klachten ook neurologische symptomen gemeld. In eerste instantie gaat het daarbij vooral om spierzwakte en sensorische en bewegingsstoornissen van armen en benen. De neurologische symptomen verdwijnen meestal, maar komen vaak terug in de loop van de ziekte. Ze hebben meestal invloed op het individu zenuwen van de randapparatuur zenuwstelsel.
Diagnose en verloop van de ziekte
Een arts kan de ziekte van Tanger eerst vermoeden op basis van visuele diagnose. Visuele diagnose onthult meestal geeloranje slijmvliesveranderingen voor hem of haar. In het serum dienen totaal cholesterol, HDL-cholesterol en apolipoproteïne AI de arts als indicatoren van de ziekte. Bij lipoproteïne-elektroforese worden bijvoorbeeld geen α- of pre-β-banden gevonden. Betreffende cholesterol niveausworden waarden onder 100 mg / dl beschouwd als indicatief voor de ziekte van Tanger. HDL-cholesterol kan helemaal niet tegelijkertijd worden gedetecteerd of vertoont een verkeerde structuur. Bovendien is vaak een laag apolipoproteïne A-II aanwezig. Genetisch onderzoek bij mensen bevestigt vaak de diagnose. Zenuwbiopsieën kunnen nodig zijn in vormen met neurologische gebreken. Deze biopsieën vertonen meestal een afname van gemyeliniseerde en niet-gemyeliniseerde axonen. Over het algemeen wordt een relatief gunstige prognose gegeven voor de ziekte van Tanger. Als zich op volwassen leeftijd vasculaire of cardiovasculaire aandoeningen ontwikkelen, is de prognose iets minder gunstig.
Complicaties
De meest ernstige complicatie van de ziekte van Tanger is de overgroei van de interne organen. In de loop van de ziekte of al vanaf de geboorte is er sprake van vergroting van de lever en milt, en zelden ook van de alvleesklier. Dit veroorzaakt een aantal klachten zoals vergiftigingsverschijnselen, hormonale schommelingen of stofwisselingsstoornissen, die op hun beurt weer gepaard gaan met ernstige complicaties. Als arteriosclerose wordt gedetecteerd, heeft het zich meestal al ontwikkeld tot blijvende schade. In de meeste gevallen, hoornvlies vertroebeling, bloedarmoede bloed tel veranderingen, en neurologische klachten treden dan op. Typische symptomen zijn onder meer spierzwakte en sensorische en bewegingsstoornissen van de armen en benen. Indien niet behandeld, ontwikkelen zich blijvende misvormingen en ernstige ziekten. In de meest ernstige gevallen lijdt de patiënt aan instorting van de bloedsomloop of zelfs hart- mislukking en sterft uiteindelijk. Ook de behandeling van de zeldzame erfelijke ziekte is niet zonder risico. Onder bepaalde omstandigheden, gen therapie kan leiden tot ernstige ziekten en leiden, bijvoorbeeld voor kankers zoals leukemie Ten slotte bestaat er tijdens virale transductie het risico dat de patiënt besmet raakt met het virus dat als veerboot wordt gebruikt. Zo'n infectie is meestal dodelijk of in ieder geval ernstig volksgezondheid gevolgen.
Wanneer moet je naar een dokter?
In het geval van de ziekte van Tanger is de getroffen persoon afhankelijk van een bezoek aan een arts. Alleen door een goede en vooral vroege behandeling kunnen verdere complicaties en ongemak worden voorkomen. Daardoor heeft een vroege diagnose een positief effect op het verdere beloop. Daarom moet een arts worden geraadpleegd bij de eerste symptomen van de ziekte van Tanger. De arts moet worden geraadpleegd als de getroffen persoon lijdt aan verschillende oogklachten. Er is meestal een vertroebeling van het hoornvlies op het oog. Als deze klachten zonder een bepaalde reden optreden en niet vanzelf verdwijnen, moet in ieder geval een arts worden geraadpleegd. Bovendien kunnen plotselinge spierzwakte of bewegingsstoornissen ook wijzen op de ziekte van Tanger en moeten deze ook door een arts worden gecontroleerd. De ziekte van Tanger kan in de regel worden opgespoord en behandeld door een huisarts of door een orthopedist. Het verdere verloop is echter sterk afhankelijk van het tijdstip van diagnose, dus een algemene voorspelling is niet mogelijk.
Behandeling en therapie
Tot op heden nauwelijks therapeutisch maatregelen zijn beschikbaar voor de behandeling van de ziekte van Tanger. Dit is enerzijds te wijten aan hun genetische oorzaken en anderzijds aan hun zeldzaamheid, wat ook het onderzoek beperkt. EEN dieet plan is tot dusver een van de weinige therapeutische benaderingen voor de ziekte van Tanger. Hoewel een speciaal laag vetgehalte dieet wordt aanbevolen voor alle vormen van de erfelijke ziekte, de verandering in het dieet komt niet overeen met een oorzakelijk verband therapie Oorzakelijk therapie kan in de toekomst denkbaar zijn gentechnologie Deze genetische behandeling zou plaatsvinden in het kader van gentherapie en zou mogelijk het defecte gen kunnen vervangen door een gezond gen. Gentherapieën zijn vandaag al met succes op mensen uitgevoerd in klinische onderzoeken. Aan de andere kant zijn er ook verschillende sterfgevallen gemeld in verband met gentherapieonderzoeken bij levende mensen. Desondanks staat gentherapie nog in de kinderschoenen en is momenteel (vanaf 2015) een van de belangrijkste onderzoeksgebieden in de geneeskunde. Vanwege de zeldzaamheid van de ziekte van Tanger zijn er nooit gentherapie-onderzoeken uitgevoerd die rechtstreeks verband houden met de ziekte.
het voorkomen
De ziekte van Tanger kan niet worden voorkomen. Aanstaande ouders of koppels die van plan zijn om kinderen te krijgen, kunnen echter in theorie hun DNA laten testen op het genetisch defect via een sequentieanalyse. Dit maakt in ieder geval een betere inschatting mogelijk van het risico op het krijgen van een kind met de ziekte van Tanger.
Follow-up
Aangezien de ziekte van Tanger een zeer zeldzame erfelijke ziekte is en gebaseerd is op een genetisch defect, zijn de opties voor zelfbehandeling eerder beperkt. Wel dieet maatregelen is aangetoond dat ze positief effectief zijn bij deze ziekte: The dieet van de getroffen persoon moet vooral vetarm zijn. Dieet supplementen helpen om tekorten aan voedingsstoffen te compenseren. Rauwe groenten en gezond voedsel domineren het dieet. Zwaar voedsel dat kan toenemen cholesterol niveaus moet zoveel mogelijk worden vermeden. Medicijnen die een negatief effect hebben cholesterol niveaus Ook moet in overleg met de arts worden gestaakt en vervangen door alternatieve medicatie. Een gezonde levensstijl kan een positieve invloed hebben op het algemeen welzijn van de patiënt. Dit omvat voldoende slaap, matige sportieve activiteiten en het vermijden van spanning Pleziervoedsel zoals alcohol en nicotine moet zoveel mogelijk worden vermeden. Het is belangrijk voor patiënten om hun medicatie in te nemen in overeenstemming met de voorschriften van de arts en ook op de hoogte te zijn van mogelijk interacties en bijwerkingen, zodat indien nodig passende maatregelen kunnen worden genomen. Een oorzakelijke behandeling van de ziekte van Tanger is nog niet mogelijk. Momenteel worden verschillende genetische therapieën getest die in de toekomst genezing van deze ziekte kunnen beloven. Getroffen personen dienen hun behandelende arts naar deze mogelijkheden te vragen, zodat ze kunnen deelnemen aan de huidige testprogramma's.
Hier is wat u zelf kunt doen
Personen die aan de ziekte van Tanger lijden, moeten in de eerste plaats een dieet volgen maatregelen Een vetarm dieet en het gebruik van dieet supplementen worden aanbevolen. Het dieet moet voornamelijk bestaan uit rauwe groenten en gezonde voeding. Stimulerende middelen zoals alcohol, nicotine or cafeïne moet worden vermeden, evenals bijzonder zware voedingsmiddelen die het cholesterolgehalte verhogen. Hieronder vallen ook bepaalde medicijnen die in overleg met de arts moeten worden stopgezet. Daarnaast algemene maatregelen zoals voldoende bewegen, voldoende slapen en vermijden spanning zijn belangrijk. Zieke mensen moeten ook de voorgeschreven medicatie volgens de instructies van de arts innemen en de arts op de hoogte stellen van eventuele bijwerkingen en interacties zodat in een vroeg stadium de nodige tegenmaatregelen kunnen worden genomen. Bovendien moet overleg worden gepleegd met andere specialisten, zoals voedingsartsen en alternatieve artsen, die de behandeling van de pijn Tot op heden kan de ziekte van Tanger niet causaal worden behandeld. Er worden momenteel echter genetische therapieën getest die in de toekomst genezing kunnen bieden. Betrokken personen zouden dat moeten doen praten met hun huisarts over deze mogelijkheden en, indien van toepassing, deelnemen aan lopende testprogramma's.
